Boala lui Lou Gehrig: Cauze, simptome, tratament

Metastaze

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală neurologică care determină slăbiciune musculară și funcționarea defectuoasă a sistemelor principale ale corpului. ALS este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala lui Lou Gehrig. Celebrul jucător de baseball, în a cărui cinste boala a primit un nou nume (nu ar trebui să o confundați cu Shiro Gehrig), a fost unul dintre puținele persoane celebre cu un diagnostic confirmat. ALS este o boală a neuronilor motori, datorită cărora celulele nervoase sunt deteriorate treptat și mor. În SUA, ALS este adesea numit boala neuronului motor.

În majoritatea cazurilor, este imposibil să se determine cauzele sclerozei laterale amiotrofice. Ocazional boala este moștenită.

Malaise se manifestă cel mai adesea prin răsucirea sau slăbirea mușchilor într-un braț sau picior sau printr-un discurs slurit ocazional. După ceva timp, pacientul își pierde capacitatea de a controla mușchii responsabili de mișcare, vorbire, absorbția alimentelor și respirația. Boala lui Lou Gehrig este incurabilă și duce în mod inevitabil la moarte.

simptome

Scleroza laterală amiotrofică poate fi detectată într-o etapă timpurie pe baza următoarelor simptome:

  • Dificultate de mers pe jos sau de a face activități zilnice, poticnire.
  • Slăbiciune la picioare, inclusiv la picioare sau glezne.
  • Slăbiciune în mâini sau stingere a mișcărilor.
  • Discurs indistinct sau dificultăți la înghițire.
  • Crampe și mișcări ale mușchilor în brațe, umeri, limbă.
  • Dificultate la menținerea capului în poziție verticală (în picioare sau în picioare).

Dacă un pacient are boala lui Lou Gehrig, simptomele apar adesea în principal în brațe și picioare, și numai apoi se răspândesc în întreg corpul. Pe măsură ce ALS progresează, mușchii devin foarte slabi. În cele din urmă, slăbiciunea face mai dificilă mestecarea, înghițirea, vorbirea și respirația.

Cu toate acestea, scleroza laterală amiotrofică nu afectează, de regulă, funcționarea sistemului urogenital și a tractului gastro-intestinal și nici nu afectează simțurile sau capacitatea de a gândi. Pacientul își păstrează capacitatea de a comunica în mod activ cu rudele și prietenii.

motive

În ALS, celulele nervoase care controlează activitatea musculară trec treptat, provocând slăbiciune musculară progresivă, care nu este supusă tratamentului.

În 5-10% din cazuri, sindromul Lou Gehrig este recunoscut ca o boală ereditară, dar cel mai adesea nu este posibil să se identifice cauzele încălcărilor. Cercetătorii studiază mai multe ipoteze despre circumstanțele care contribuie la apariția sclerozei laterale amiotrofice:

  • Mutații genetice care pot duce la dezvoltarea formelor ereditare de ALS, chiar și în absența unor premise relevante în istoria familiei.
  • Dezechilibru chimic Pacienții cu ALS au un nivel crescut de glutamat, un neurotransmițător care înconjoară celulele nervoase din lichidul cefalorahidian. Este cunoscut faptul că, în cantități mari, glutamatul devine toxic pentru unele celule nervoase.
  • Reacția nesistematică a sistemului imunitar. Uneori, sistemul imunitar începe să atace celulele normale fără nici un motiv, poate duce la moartea lor.
  • Perturbarea metabolismului proteinelor în interiorul celulelor nervoase duce la acumularea treptată a formelor patologice de proteine ​​și la distrugerea acestor celule.

Factori de risc

Au fost identificați următorii factori de risc:

  • Ereditatea. 5-10% dintre persoane au o formă ereditară de ALS. În ceea ce privește copiii lor, șansa de a obține boala este de 50%.
  • Vârsta. Scleroza laterală amiotrofică apare cel mai frecvent cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani.
  • Paul. Până la vârsta de 65 de ani, bărbații suferă de ALS puțin mai des decât femeile. După 70 de ani, diferența dintre sexe este egală.

Este posibil ca, în unele cazuri, impactul negativ al unui mediu poluat să provoace boala lui Lou Gehrig. Motivele, prin urmare, constau în încălcarea echilibrului ecologic.

In plus, in functie de rezultatele unor studii ale genomului uman, s-au gasit numeroase modificari genetice care sunt caracteristice tuturor pacientilor cu ALS mostenit si pentru unii oameni care sufera de boala Lou Gehrig de geneza neclare. Este posibil ca modificările genetice să fie responsabile pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice.

Factorii de mediu care pot provoca expunerea la UAS includ:

  • Fumatul. Tigarile aproape dublu fata de riscul de a dezvolta o tulburare neurologica. Cu cât o persoană fumează mai mult, cu atât este mai periculoasă această dependență. Refuzarea țigărilor poate reduce treptat un risc crescut.
  • Expunerea la plumb. Unele dovezi sugerează o legătură între UAS și expunerea pe termen lung la plumb la locul de muncă.

Potrivit statisticilor, persoanele care au servit în armată sunt în pericol. Știința nu poate încă să răspundă exact la modul în care serviciul militar influențează evoluția bolii lui Lou Gehrig, dar este evidentă daunele potențiale ale următorilor factori: expunerea la metale și compuși chimici, leziuni, infecții virale, exerciții fizice sporite.

complicații

Pe măsură ce starea de rău se dezvoltă, pacienții cu ALS se confruntă în mod inevitabil cu diverse complicații.

Dificultatea de respirație este cea mai frecventă complicație în sindromul Lou Gehrig. Boala (o fotografie a neuronilor normali și afectați este localizată mai jos) în cele din urmă paralizează mușchii responsabili pentru absorbția oxigenului și eliminarea dioxidului de carbon. Există dispozitive care facilitează respirația pe timp de noapte. Prin structură, ele sunt similare cu echipamentul utilizat de persoanele cu apnee de somn obstructivă. De exemplu, un medic poate prescrie ventilație neinvazivă sub presiune pozitivă pentru a ajuta pacientul să aibă un somn bun.

În stadiile finale ale ALS, unii oameni sunt de acord cu o traheostomie - o operație chirurgicală în care un gât se face în trahee (gât respirator). În prezența unei traheostomii, devine posibil să se folosească în mod constant un aparat respirator care furnizează aer plămânilor.

Cea mai comună cauză de deces în rândul pacienților cu scleroză amiotrofică laterală este stoparea respiratorie. În medie, moartea survine la 3-5 ani după descoperirea primelor simptome.

Tulburări de vorbire

Majoritatea pacienților cu SLA în timp încep să sufere din cauza problemelor de vorbire. Procesul de dezvoltare a încălcărilor începe cu apariția vagului în pronunție, primele semne de indispoziție rar fiind permanente. În timpul unei anumite perioade, vorbirea se deteriorează în mod semnificativ, în măsura în care alții nu pot distinge între cuvinte. În acest sens, pacienții cu ALS se bazează de obicei pe utilizarea unei varietăți de tehnologii de comunicare pentru a comunica.

Obstrucționarea absorbției de alimente

Când boala lui Lou Gehrig (acest atlet nu trebuie confundat cu un fotbalist numit Erik Gehrig, ale cărui statistici și caracteristici fizice diferă semnificativ de cele ale lui Le Gehrig și Fernando Rixen), atrofiază mușchii responsabili de înghițire, pacienții pot muri din cauza epuizării și deshidratării. De asemenea, crește semnificativ riscul apariției de alimente, fluide sau saliva în plămâni, care poate provoca pneumonie. O sondă de alimentare artificială este folosită pentru a preveni complicațiile.

demență

Unii pacienți diagnosticați cu scleroză laterală amiotrofică au dificultăți în luarea deciziilor și suferă de tulburări de memorie. Uneori, medicii fac un diagnostic suplimentar de "demență fronto-temporală", adică debutul demenței.

La ce doctor ar trebui să mă duc?

Dacă vi se pare că te-ai găsit în primele simptome și semne ale unei astfel de boli neuromusculare ca scleroza laterală amiotrofică, ar trebui să te întorci mai întâi la terapeut. El va asculta plângerile dvs. de sănătate și va efectua un examen medical principal. Apoi terapeutul vă va îndruma cel mai probabil la un medic specializat în boli ale sistemului nervos - un neurolog care va continua examinarea.

Ce poți să faci singur?

După trimiterea la un neurolog, este probabil că va trece ceva timp înainte ca medicul să facă un diagnostic corect.

Dacă ați aplicat la un centru medical specializat, pot fi încredințați mai mulți neurologi, precum și medici din alte profiluri asociate diagnosticului și tratamentului sindromului Lou Gehrig. O boală (fotografia de mai jos demonstrează că Gehrig însuși, a cărui carieră a fost terminată atât de brusc din cauza unei boli grave) necesită întotdeauna o abordare serioasă.

Este posibil să trebuiască să așteptați mult timp pentru a face un diagnostic, iar forțarea așteptată duce adesea la stres suplimentar. Încercați să urmați recomandările strategice care vă vor permite să supraviețuiți cu fiabilitate perioadei de diagnostic:

  • Păstrați un jurnal cu simptome. Înainte de a vă vizita neurologul, începeți să păstrați un notepad sau un calendar în care trebuie să înregistrați timpul și circumstanțele în care ați descoperit dificultăți în mers, coordonând mișcările mâinilor, vorbirea și înghițirea. Mișcările musculare involuntare trebuie, de asemenea, să fie reparate. Aceste înregistrări vor ajuta la determinarea modelului bolii, care va contribui la diagnostic.
  • Chat cu experți. Încrederea dintre medic și pacient nu poate fi supraestimată atunci când vine vorba de tratamentul bolii lui Lou Gehrig (fotografia unui jucător de baseball, situat mai sus, a fost luată înainte de boală). Încercați să stabiliți o comunicare de încredere cu toți specialiștii implicați în diagnostic și terapie.

Ce va face medicul?

Terapeutul va examina cu atenție istoricul familial și simptomele și semnele actuale. Terapistul și neurologul pot efectua un examen fizic și neurologic, care de obicei include următoarele examinări:

  • Reflexe.
  • Puterea musculară
  • Tonul muscular.
  • Atingeți și vederea.
  • Coordonarea mișcărilor.
  • Menținerea echilibrului

diagnosticare

Scleroza laterală amiotrofică este dificil de diagnosticat în primele etape, deoarece primele sale semne sunt foarte asemănătoare cu simptomele altor afecțiuni neurologice. Pentru a exclude prezența altor boli, efectuați următoarele studii:

  • Electromiogramă (EMG). În timpul acestei proceduri, medicul plasează electrodul ac în diferite mușchi prin piele. Studiul ajută la determinarea activității electrice a mușchilor în timpul contracției și relaxării lor. Patologiile musculare detectate prin electromiograme permit o diagnosticare precisă a "sclerozei laterale amiotrofice (boala lui Lou Gehrig)" sau a altor boli neurologice. În plus, conform rezultatelor acestui studiu, experții au posibilitatea de a numi un curs de exerciții de fizioterapie.
  • Studiul conducerii nervilor. Această procedură măsoară capacitatea nervilor de a transmite impulsuri diferitelor părți ale corpului. Acest studiu este realizat pentru a determina prezența leziunilor nervoase sau a bolilor specifice musculare.
  • Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Folosind unde radio și un câmp magnetic puternic, RMN produce imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. IRM detectează prezența tumorilor maduvei spinării, herniile discului intervertebral în regiunea cervicală, precum și alte tulburări care nu constituie boala lui Lou Gehrig. Cu toate acestea, simptomele pot fi similare.
  • Urina și testele de sânge. Testele de laborator ale probelor de urină și de sânge pot elimina alte boli cu simptome similare.
  • Puncție spinală (puncție Quincke). Uneori, medicul ia o probă de lichid cefalorahidian pentru analiză. Această procedură constă în plasarea unui ac mic între două vertebre în coloana lombară și colectarea unei cantități mici de lichid cefalorahidian pentru cercetare în laborator.
  • Biopsie musculară. Dacă medicul suspectează că nu aveți scleroză laterală amiotrofică, ci o boală musculară, poate să comande o biopsie. Această procedură se efectuează sub anestezie locală și constă în îndepărtarea unei mici bucăți de țesut muscular, care este apoi trimisă pentru teste de laborator.

Tratamentul medicamentos

Deoarece boala lui Lou Gehrig nu poate fi inversată, toate tratamentele sunt destinate numai atenuării simptomelor, prevenirii complicațiilor și maximizării calității vieții pacientului.

Medicamentul numit "Riluzol" este singurul medicament aprobat pentru utilizare la BAS de către Food and Drug Administration. Riluzol încetinește progresia bolii prin reducerea nivelului de neurotransmițător (glutamat) din creier. Acest medicament poate provoca reacții adverse cum ar fi amețeli și disfuncții ale tractului gastro-intestinal și ficatului.

Medicul este mai probabil să prescrie medicamente pentru a atenua alte simptome:

  • Crampe musculare și crampe.
  • Spasticitatea musculară.
  • Constipație.
  • Oboseala.
  • Creșterea salivării.
  • Creșterea producției de spută.
  • Durere.
  • Depresie.
  • Somn tulburare
  • Râsete sau lacrimi involuntare.

Terapie respiratorie și fizică

În timp, mușchii slăbesc și devine mai greu să respire. Medicii vor verifica în mod regulat funcția respiratorie și vor prescrie utilizarea dispozitivelor care facilitează somnul pe timp de noapte.

În unele cazuri, pacienții preferă să respire printr-un sistem artificial de ventilare pulmonară. Medicul plasează un tub special într-o incizie chirurgicală în gât, care duce la trahee (traheostomie), și conectează tubul la respirator.

Fizioterapeutul se ocupă de problemele de durere, mers pe jos, mobilitate, dispozitive de fixare și echipament. De obicei, pacienților cu SLA li se prescrie un complex de exerciții fizice ușoare menite să mențină cât mai mult timp sistemul normal cardiovascular, tonusul muscular și intervalul de mișcare.

Pacientul poate avea nevoie de ajutor psihologic calificat.

Rixen: Boala lui Lou Gehrig?

Există cazuri în care scleroza amiotrofică laterală a fost diagnosticată la oameni celebri. Problema nu a ocolit fotbalistul popular: Fernando Ricksen a căzut și în rândul pacienților cu ALS. Boala lui Lou Gehrig ia forțat să se retragă din sporturile profesionale și să se implice în tratament, sperând pentru eficacitatea medicamentelor netestate și oficial aprobate. Riksen a spus că va fi prima persoană care va învinge boala.

Boala lui Werlhoff: cauze, simptome și tratament

Boala Verlgof (purpura trombocitopenică idiopatică) este o boală care aparține grupului de diateză hemoragică și se caracterizează prin creșterea hemoragiei datorată scăderii nivelului de trombocite din sânge.

motive

Etiologia bolii nu este pe deplin înțeleasă. Medicii disting două forme de boală Verlgof, în funcție de cauzele apariției lor:

  • forma primară - poate fi atât de natură ereditară, care este destul de rară și dobândită, care se dezvoltă cel mai adesea după o boală infecțioasă;
  • forma secundara - este doar unul dintre semnele altor boli.

Cauza principală a bolii Verlgof este considerată ca fiind o producție insuficientă de plachete de către megacariocitele - celulele măduvei osoase - datorită unei întreruperi în funcționarea lor.

Mecanism de dezvoltare

Baza dezvoltării bolii este distrugerea trombocitelor de către anticorpii produși în organism. Acestea pot apărea după 1-3 săptămâni, dacă:

  • pacientul a suferit o infecție bacteriană sau virală;
  • când iau droguri, a apărut intoleranță individuală;
  • a existat hipotermie sau supraîncălzire severă a corpului;
  • au fost efectuate operații chirurgicale;
  • un pacient a suferit recent o leziune;
  • au fost efectuate vaccinări profilactice.

Dar, uneori, cauza declanșatorului nu poate fi rezolvată deloc.

După apariția autoanticorpilor în sânge, se observă o aglutinare crescută ("lipire") a trombocitelor, ca urmare a formării microtrombozelor, blocând vasele mici de sânge.

Pereții vaselor de sânge, datorită permeabilității crescute datorită lipsei de serotonină (produsă de trombocitele substanței vasoconstrictoare), permit circulația sângelui; hematoamele apar în țesuturi sau începe sângerarea externă.

În plus, datorită cheagurilor de sânge, care blochează parțial sau complet golurile vaselor de sânge, organele și țesuturile sunt furnizate mai puțin oxigen și nutrienți. Se dezvoltă ischemia multor organe, inclusiv creierul, rinichii, ficatul și inima.

Cu boala Verlgof, pe lângă modificările cantitative și calitative ale trombocitelor, în sistemul de coagulare a sângelui se observă anomalii, în urma cărora cheagul de sânge în timpul sângerării este prea slab. Nu are retractare (compresie spontană, strângerea marginilor plăgii), ceea ce duce la sângerări repetate.

În plus, datorită consumului constant de trombocite la oprirea sângerării, nivelul lor în sânge este semnificativ redus, ceea ce crește trombocitopenia. Coagularea sângelui se înrăutățește, sângerarea devine lungă, dificil de oprit. Ca urmare, se poate dezvolta anemie severă.

Clasificarea manifestărilor bolii Verlgof

Boala este clasificată în funcție de diferite criterii: prin formă, curs, severitate și perioade.

Formele bolii:

  • heteroimun (apare atunci când organismul este expus la diverși factori, cum ar fi antigeni, viruși, este acut și are un prognostic favorabil);
  • autoimune (se dezvoltă ca rezultat al producerii de anticorpi împotriva trombocitelor proprii, a celulelor măduvei osoase care produc trombocite și împotriva strămoșului tuturor elementelor sangvine, celulei stem, apare într-o formă cronică, cu recidive frecvente).

Cursul bolii:

  • acută (durează până la șase luni);
  • subacute (3-4 luni);
  • cronică (peste o jumătate de an):

- cu recidive frecvente;

- cu recăderi rare;

- cu recăderi continue.

Perioadele de boală:

- clinic (fără hemoragie cu trombocitopenie persistentă în sânge);

- Clinic și hematologic (absența completă a sângerărilor și a trombocitopeniei în sânge).

Severitatea bolii Verlgof:

  • ușoară (exprimată numai sindromul pielii);
  • mediu (sindromul hemoragic este exprimat moderat sub formă de sângerări minore și manifestări ale pielii; în timpul analizei de laborator se observă trombocitopenie în sânge - 50-100 * 109 / l);
  • severă (caracterizată prin sângerare abundentă, frecventă și prelungită, sindrom sever al pielii, anemie severă datorată sângerării și trombocitopenie în sânge - 30-50 * 10 9 / l).

Conform imaginii clinice, există două tipuri de purpură trombocitopenică:

  • "Uscat" - pacientul are doar sindrom hemoragic cutanat sub formă de hemoragii în piele;
  • "Umedă" - manifestată printr-o combinație de hemoragii cu sângerare.

Această clasificare după severitate este oarecum arbitrară, deoarece gradul de sângerare nu este întotdeauna același cu nivelul trombocitopeniei din sânge.

Simptomele bolii

Forma acută a bolii apare spontan și progresează rapid. În stadiul inițial al bolii, apar simptome generale de stare generală de rău:

  • creșterea temperaturii corpului până la 38;
  • greață;
  • vărsături;
  • apetit scăzut;
  • slăbiciune;
  • oboseală crescută;
  • dureri de cap;
  • durere în piept sau abdomen;
  • hemoragii mici sau vânătăi mici pe piele.

Apoi, sindromul hemoragic se alătură imaginii clinice generale:

  • hemoragii în membranele mucoase ale amigdalelor, palate tare și moi, conjunctiv, scleră, corp vitros, retină, fundus și timpan;
  • sângerare uterină și menstruație prelungită;
  • hematoame extensive și hemoragii minore pe piele;
  • sângerări din membranele mucoase ale gingiilor, sângerări nazale;
  • sângerare gastrointestinală, ca urmare a faptului că puteți vedea sânge în fecale;
  • sângerări renale, care pot fi evidențiate prin sânge în urină;
  • sângerări prelungite după extracția dinților, care nu pot fi oprite prin metode convenționale;
  • rar, hemoptizie și sângerare din ochi ("lacrimi sângeroase").

Principalele caracteristici ale sindromului hemoragic la boala Verlgof:

  • gradul de sângerare nu corespunde leziunii;
  • apariția sângerării fără motiv aparent, adesea noaptea;
  • o varietate de elemente de erupție cutanată hemoragică - de la petechiae mici (hemoragii punctuale) la hematoame largi;
  • diverse culori ale elementelor erupțiilor cutanate - de la purpuriu la galben sau verde-albăstrui, în funcție de durata hemoragiei - așa numita "piele a leopardului" sau "pielea shagreen";
  • dureri hematome;
  • asimetrie severă a erupțiilor cutanate hemoragice.

Hemoragiile și sângerările din membranele mucoase sunt principalele simptome clinice. Cu toate acestea, acestea pot apărea în mod spontan sau ca rezultat al vătămărilor minore și al unor proceduri medicale minore (injecții, sânge de la deget).

Hemoragiile apar cel mai adesea pe suprafața frontală a corpului și a membrelor, pot avea dimensiuni diferite și sunt predispuse la fuzionare.

În viitor, starea generală este agravată de febră anormală prelungită și tulburări ale sistemului nervos central:

  • adormit patologic profund;
  • convulsii;
  • iritabilitate;
  • letargie generală;
  • vedere încețoșată - obiecte neclare, neclară;
  • vorbire inhibată;
  • tremurul mâinilor;
  • paralizie unilaterală;
  • dezorientarea în spațiu;
  • ataxia (dezechilibru și coordonare a mișcărilor);
  • stări psihice acute.

În sânge, în studiile de laborator, se înregistrează o trombocitopenie marcată și o scădere a nivelului de hemoglobină. Datorită anemiei, poate apărea tahicardie. Dar, după normalizarea parametrilor de sânge, dispare de obicei.

Pentru forma cronică a bolii, debutul acut nu este tipic. Simptomele generale sunt ușoare, aproape imperceptibile și apar cu mult înainte de semnele principale ale bolii. Sindromul hemoragic începe cu sângerări nazale minore, hemoragii mici și sângerări prelungite după intervenție chirurgicală.

Complicațiile bolii Verlgof

  • Anemie posthemoragică;
  • accident vascular cerebral;
  • comă;
  • moartea datorată hemoragiei acute excesive sau ca rezultat al hemoragiei în creier sau în alte organe vitale.

diagnosticare

Diagnosticul bolii Verlgof se desfășoară în mai multe etape:

  • colectarea plângerilor și evaluarea acestora;
  • familiarizarea cu istoria - intervievarea pacientului;
  • manifestările clinice ale bolii - examinarea pacientului;
  • Metode specifice - stabilirea mostrelor de turnichi, pinch și Konchalovsky-Rumppel-Leeda, în care rezultatele pozitive sub formă de hemoragii mici indică o elasticitate redusă a pereților vaselor;
  • testele de laborator pot detecta următorii parametri în sânge:

- trombocitopenie - sub 140 * 109 / l;

- crește durata sângerării la Duke la 4 minute sau mai mult;

- reducerea retragerii cheagului de sânge la 60-75%;

- un număr crescut de megacariocite din măduva osoasă (mai mare de 54-114 / μl) - poate fi modificat morfologic;

- apariția anticorpilor antiplachetare;

- tulburări funcționale ale trombocitelor, creșterea mărimii și schimbării formei acestora;

- detectarea în sânge a titrelor de anticorpi ridicate împotriva anumitor agenți patogeni infecțioși (de exemplu, rubeolă, rujeolă, varicelă, citomegalovirus etc.);

- niveluri crescute ale bilirubinei în sânge;

- cu leziuni renale în sânge crește nivelul de uree și azot rezidual.

În ciuda faptului că principalul semn de diagnosticare este trombocitopenia, detectarea sa unică în sânge nu este suficientă pentru un diagnostic definitiv. Prin urmare, după 2-3 zile, se efectuează o analiză repetată cu un studiu aprofundat al numărului de leucocite din sânge.

tratament

Metodele și regimurile de tratament pentru boala Verlgof sunt complet dependente de stadiul bolii, severitatea și cursul. Ele sunt împărțite în conservatoare și radicale.

În perioada acută, sunt necesare spitalizare urgentă și odihnă strictă de pat. Băutură abundentă, alimente răcite cu lichide în porțiuni fracționare.

Tratamentul se desfășoară în patru direcții:

  1. hemostatice:
  • tratamentul local al sângerării, de exemplu, utilizarea unui burete hemostatic, a unui film fibrină sau gelatinoasă, trombină, pneumotune și tampoane cu peroxid de hidrogen, coagulenum, lapte de femeie, clauden etc.
  • administrarea intravenoasă a acidului aminocaproic (în absența sângelui în urină), etamzilat sau dicinonă, precum și acid ascorbic cu clorură de calciu;
  • Pentru a crește coagulabilitatea sângelui, peptona, atropina, adrenalina sub formă de injecții intramusculare sunt prescrise pe cale orală - o perfuzie de ouă-plante medicinale și ulei de susan.
  1. antianemică:
  • scopul folosirii mijloacelor de întărire a vasului - rutină, quercetin, citrin, ascoritină, chokeberry, precum și introducerea vitaminelor C și K, utilizarea sucurilor de fructe și legume (portocale, lămâi, varză, morcov);
  • cu dezvoltarea anemiei, sunt indicate preparatele de fier;
  • transfuzia de sânge, masa eritrocitară sau a trombocitelor, soluție de plasmă uscată, poliglucin;
  • antianemina, extract de ficat, tratament cu campolon;
  • injecții de imunoglobulină intravenoasă.
  1. hormonale:
  • utilizarea medicamentelor corticosteroide care sporesc imunitatea, cresc coagularea sângelui și reduc permeabilitatea pereților vaselor de sânge;
  • hormonii androgeni ajută la forma acută și cronică a bolii la femeile cu tulburări hormonale și sângerări uterine abundente, inclusiv sângerări menstruale (ele nu au aproape nici un efect în timpul menopauzei).

După tratamentul hormonal, unii pacienți se recuperează, dar pentru unii, dozele mai mici sau retragerea medicamentului pot provoca o recidivă a bolii.

În forma uscată de purpură, hormonii nu sunt prescrise.

  1. Chirurgie:
  • Splenectomia (îndepărtarea splinei) În prezent, această metodă de tratament este utilizată pe scară largă în cazurile în care terapia cu hormoni timp de patru luni nu a funcționat. Operația se efectuează în remisiune - și în nici un caz în momentul exacerbării și sângerării.

Cu ineficiența splenectomiei (atunci când dezintegrarea trombocitară se produce predominant în ficat, mai degrabă decât omniprezent, așa cum era de așteptat), imunosupresoarele (citostaticele) sunt prescrise împreună cu hormonii ciclofosfamidă, azatioprină etc.

În plus față de aceste patru zone, tratamentul diferitelor forme ale bolii include:

  • Respectarea unui regim benign care limitează riscul de rănire.
  • Dieta - tabelul numărul 5, care include o listă destul de extinsă de produse; acestea sunt supe, carne macră, pește, produse lactate, cereale, legume, fructe, produse din făină și paste făinoase.
  • Vitamine, săruri de calciu.
  • Colectarea hemostatică a plantelor (urzică, piper de apă, șarpe, mătase de porumb și broască țărănească).
  • Medicamente coleteretice - Liv-52, alohol, halol, colesten sau plante coleretice.
  • Cursuri alternante de diciconă, carbonat de litiu, adroxonă, precum și combinații de ATP și sulfat de magneziu, care au un efect pozitiv asupra proprietăților funcționale ale trombocitelor.
  • În prezența focarelor de infecție cronică, este necesară reabilitarea acestora.
  • Cu procesele inflamatorii asociate, administrarea de antibiotice este indicată.

Toți pacienții sunt supuși examenelor medicale obligatorii și trebuie să fie sub supravegherea constantă a unui hematolog. Trebuie amintit faptul că acestea sunt contraindicate aminazin, salicilați, UFO, UHF și tratamentul cu inhibitori de trombocite - medicamente care inhibă funcția plachetară.

În timpul perioadei de remisiune, este necesar să se îndrepte toate eforturile spre prevenirea exacerbărilor bolii și a complicațiilor.

perspectivă

Odată cu tratamentul în timp util al pacientului pentru ajutor și diagnosticare rapidă, prognosticul bolii este destul de favorabil. Există cazuri de debut acut al bolii și recuperare rapidă după un curs de terapie necesară.

Prognoza nefavorabilă poate fi dezvoltarea complicațiilor, precum și în cazurile în care îndepărtarea splinei a fost ineficientă.

Sarcina cu boala lui Verlgof

Sarcina cu boala Verlgof apare rar. Și totuși ar trebui să știți cum să vă comportați în perioada de gestație.

O femeie însărcinată care are un diagnostic de "boală Verlgof" necesită o monitorizare constantă și verificări regulate de către un hematolog. Acesta este cel care prescrie tratamentul și ajustează doza de medicamente.

Tratamentul cu medicamente hormonale nu este recomandat datorită riscului crescut de hipotrofie a cortexului suprarenale la nivelul fătului.

Splenectomia în timpul sarcinii se efectuează numai pentru indicații vitale.

În cele mai multe cazuri, sarcina are un rezultat bun. Întreruperea sa, ca și splenectomia, se manifestă numai în cele mai extreme cazuri.

În timpul tratamentului bolii Verlgof, nu puteți alăpta copilul, deoarece laptele poate conține anticorpi. De aceea, bebelușul trebuie transferat temporar în hrana artificială.

Boala Verlgof la copii

Boala se poate dezvolta atât la adulți, cât și la copii de vârste diferite.

La nou-născuți, boala este ereditară, dar nu provocată genetic, deoarece mama trece anticorpii specifici copilului.

La copiii mai mari, boala se manifestă după 1-3 săptămâni după boala infecțioasă de origine virală sau bacteriană, precum și după inoculări profilactice. La copii, mai des decât la adulți, apare forma cronică a bolii Verlgof.

Băieții și fetele suferă la fel de des, dar la o vârstă mai înaintată (după paisprezece ani) fetele suferă de această boală mai des.

Istoria originii numelui Vereley

În timp, această trăsătură de personalitate se concentrează în mod clar sub influența circumstanțelor vieții. Tipul de activitate ales devine o arie de aplicare a oportunităților tocmai ca o persoană pe care vă puteți baza întotdeauna. Uneori, toate forțele fizice și morale ajung să păstreze acest statut.

Analiza detaliată a numelui lui Vereley

apariția

Numele de compatibilitate Vereley, manifestare în dragoste

motivație

La prima vedere, aceasta este viața unui sfânt. Dar nu toata lumea se bucura de grija constanta si de o manifestare obsesiva de participare. Chiar și cei mai apropiați oameni se pot plictisi de îngrijirea de zi cu zi. Mai mult decât atât - a suferi, deoarece, eliminând necesitatea de a face ceva pe cont propriu, le-ați lipsit de posibilitatea de a le dezvolta, transformându-le în "plancton".

Deci, mai devreme sau mai târziu veți auzi un reproș. Și încrederea voastră că sacrificiul de sine este cu adevărat capabil să poarte fructele pe care le-ați sperat va fi lovit cu cruzime. Apoi, în loc de satisfacție, veți fi frustrați.

Prin urmare, dorința de a prețui și de a proteja trebuie limitată la limite rezonabile. Amintiți-vă acest lucru și pacea minții voastre va fi mântuită.

Boala lui Verelle este

Aici am găsit un articol bun. :)

Iar după frezare, iată o astfel de cremă:
Înainte de a începe să luați un duș, aruncați una sau două pastile de mumie într-un recipient cu o cantitate mică de cremă corporală obișnuită (nu am întâlnit o mumie într-o altă formă (cu excepția pastilelor), așa că nu pot spune nimic, plus, am primit sfaturi cu privire la utilizarea mumiei de la un prieten pe medicina chineză, el a recomandat pastile, care au fost utilizate). În timpul dușului, tabletele se dizolvă practic, înainte de aplicare se amestecă mumia până se dizolvă complet în cremă și se aplică amestecul ca de obicei. Puteți utiliza mișcările de masaj pentru a spori efectul.

Coafura de cafea: cumparam sau facem cafea macinata destul de macinata (aproximativ ca zahar granulat). Nu gătiți. Vom spala zonele problematice cu gelul nostru de duș obișnuit și apoi, turnând o cafea pe mâna ta (cu atât mai multă cafea, cu atât efectul este mai intens, nu trebuie să fie prea zelos) și frecați cafeaua în piele cu aceleași mișcări care sunt folosite pentru masaj punctul 1). Timpul procedurii este din nou la discreția dvs. Repet încă o dată - nu trebuie să începeți de la 20 de minute în prima zi pentru a blestema această procedură a doua zi :)

O metodă utilă de tratament la domiciliu, care dă un efect bun în combinație cu utilizarea de cremă anticelulitică sau aromoterapie.
Este recomandat pentru tratamentul tuturor tipurilor de celulita.
Îmbunătățește calitatea pielii, dar nu reduce cantitatea de țesut celulită.
Scopul de frecare a pielii uscate este stimularea drenajului limfatic și îmbunătățirea circulației sângelui. Esența metodei constă în frecarea uscată moale a pielii cu o perie specială, realizată în așa fel încât să nu se întindă pielea.

Celulita este o schimbare specifică a femeilor în țesutul adipos, care face parte din piele, ceea ce se manifestă prin apariția unei suprafețe fine a pielii tuberoase. In termeni simpli, celulita apare ca o coaja de portocala.

așa că numai pentru sănătate am colectat în toate forumurile tot ce mi-a interesat și am avut nevoie într-un singur loc pentru a nu arăta atât de convenabil.

Intrați și aruncați dacă ceva nou pe care îl vedeți voi fi foarte fericit!

Bună fete Natasha, vă mulțumesc pentru sfaturile și recomandările dvs. valoroase.

Masajul cu miere este foarte pozitiv pentru înmuierea țesutului celulit toxic. Se efectuează în fiecare zi pentru 15 sesiuni. Mierea pentru masaj nu trebuie să fie confecționată, natural, floral sau de var.

Celulita este una dintre cele mai frecvente probleme pentru femei, care nu depinde de vârsta lor sau de greutatea lor. Întreruperea metabolismului hormonal, echilibrul apă-sare, drenajul limfatic afectat și circulația locală a sângelui, acumularea de toxine și umiditate în țesuturi implică o încălcare a celulelor stratului de grăsime, care este cauza formării celulitei. Motivele sunt și dieta nesănătoasă, inactivitatea fizică, fumatul, starea emoțională, mediul, ereditatea etc.

Ce trebuie să faceți
Acest lucru va necesita în primul rând băncile. Băncile sunt vândute în farmacii, în metrou, în magazinele de viață, pe internet. Pentru un masaj veți avea nevoie de unul! Aceasta nu este banca care a pus pe spate! Acesta este un vas special de masaj din plastic sau silicon. Borcanele de sticlă nu sunt potrivite.

Plante medicinale împotriva celulitei

Celulitei. Aromaterapie împotriva celulitei. Femeile secretele de frumusețe

Puțini oameni știu că folosind muștar pentru băi
contraindicată pentru vene varicoase, precum și
boli cardiovasculare, hipertensiune arterială, boli de rinichi.
Nu trebuie să utilizați muștar în scopuri medicinale în caz de tuberculoză.
inflamația pulmonară a rinichilor, cu gastrită cu secreție crescută,
ulcer gastric și duodenal. Amestecurile de muștar nu pot
îmbuteliat cu boli pielii pustuloase, neurodermatită,
eczemă plângătoare, psoriazis, cu sângerare pulmonară,
maladii neoplasme, cu astm, hemoragic
accident vascular cerebral.

Îmbrăcarea "mantie spaniolă"

Uite undeva unde infu a aruncat

Nu m-am deranjat cum să o fac, dar poate prea leneș să înțeleg. Și poți să faci o curățare din cafeaua simplă și să nu dormi?

toate fetele subțiri (adică tu și cu mine;)) au grijă la aceeași întrebare, dar cum să facă pielea "după" să nu se îndoaie și să devină și mai frumoasă și mai delicată decât înainte. Am găsit materiale pe un complex de proceduri de apă, aplicații și ambalaje. Putem încerca împreună? Sau cine a încercat deja și va oferi sfaturi cu privire la aceste proceduri?

Rețete de coacere de casă

Voi fi bucuros să vorbesc și de ce nu aveți nicio semnătură mai jos? și adresele mint?

Scrub: cafeaua tocată (nu fiartă) se adaugă la gelul de spălare corporală și în mișcare circulară pentru a masca pielea. Faceți de 2-3 ori pe săptămână.

Cafeaua naturală măcinată este preparată cu apă fierbinte până când se formează o suspensie, răcită, amestecată cu o cantitate mică de miere. Aplicați în zonele cu probleme, împachetați filmul agățat o oră și jumătate. Puteți să vă culcați și puteți rula, ambele fiind eficiente. Spălați-vă cu mișcări de masaj (ca o scrumieră) timp de 1-3 minute.

Salutări! Bine ai venit! De asemenea, vorbesc cu mine în jurnalul meu! Nu-mi scrie, sob-sob.

Deci, hai să fim prieteni. Mâine voi face împachetări cu lut.

aici voi pune informațiile care sunt utile.

Boala lui Verelle este

- Wow! - Râzând pe Kailin. - Totul e Daniil?

- Nu, numai cei care au ajuns la al patrulea nivel de putere și al cărui nume este Guyon.

- Da, cu siguranță nu ar trebui să te duci la luptă.

O oră mai târziu o placă de carne tocată într-un sos alb și legume fierte, condimentate cu mirodenii, stăteau în fața ei. Guyon se așeză deasupra plăcuței și o privi cu grijă.

- Dacă îmi dai o lingură, pot să mănânc, Kailin ezită.

- Cum? Ținând piciorul?

Și-a mutat farfuria la a ei și, după ce a mutat scaunul, sa așezat lângă el. A pus o bucată delicioasă de carne pe o furculiță, a adus dispozitivul la gură. Kailin râse și, în acel moment, piesa dorită era în gura ei.

- Mmmm ", a purtat ca o pisica," foarte gustoasa, multumesc.

Guyon se uită la ea, fără să se uite în sus. Bucățele mici de mâncare au pătruns în buzele roz pal și au căzut pe o limbă mică, dispărând după un moment. Sosul a rămas pe buretele inferior și a lins-o, râzând.

- Foarte gustos! Foarte mult Vrei să mănânci?

- Desigur, răspunse el și repede înghiți câteva bucăți de carne de pe farfuria lui.

- Lumea a pierdut un mare bucătar.

- Cred că și Daniel nu a ieșit din mine, nimic.

- Dar fratele meu ma tachinat în mod constant. El a spus că o femeie adevărată ar trebui să facă trei lucruri prost: gătiți carne, conduceți o mașină și programați nanomachinele - Kailin râse din răsputeri și apoi, brusc, se opri. Guyon nu se mișca și continuă să o privească întrebător.

- Nu ai putut fi un programator.

- Nu te înțelegi deloc cu tehnologia. Deci, m-aș mira să sugerez că programatorul a fost fratele tău.

- Era inginer.

- Asta este, nanodevices create și programate?

- Da, el ar fi impresionat dacă a venit în această lume și a aflat că nanotehnologia este acum folosită pentru a recrea părți ale corpului uman.

- Esti pe punctul de a-mi clipi?

- La urma urmei, creează nanodeviciile, ciocnind unul cu altul?

- Și știți mult mai mult decât am crezut.

- Aș vrea să nu știu câteva lucruri, "Kailin oftă.

- Ești despre darul tău?

- "Cadoul" este un cuvânt ciudat pentru ceea ce pot face.

- Spune-mi cum l-ai găsit?

- Cum ai muri pentru prima dată?

Guyon se rătăci la cuvintele ei, dar nu se corectează.

- Prima dată nu am înțeles ce sa întâmplat. A fost la înmormântarea unchiului. Aveam doar doisprezece ani. Unchiul era culcat acasă într-un sicriu, iar o mulțime de rude și de oameni apropiați s-au adunat pentru al lua în ultima sa călătorie. Am urmărit-o pe mama la sicriu și i-am atins brațul. Nu am rămas așa de mult și când am plecat, am simțit o durere ciudată în piept. Am văzut chipurile unor oameni pe care nu i-am cunoscut și care au încercat să mă ajute. Am înțeles că nu mi se întâmplă asta, era deja cu unchiul meu, dar nu puteam schimba nimic, nici nu m-am ordonat să-l experimentez. La doisprezece, am murit pentru prima dată. Crezi că moare e înfricoșător? Nu, cel mai rău lucru este să trăiți în așteptarea morții.

- Și cum ai fost infectat cu Werellei?

Kailin oftă și se întoarse.

- Cred că voi aveți mai multe răspunsuri.

- Da, este chiar mai interesant.

- În primul rând, nu sunteți infectat prin intermediul actului sexual. De ce? Amândoi știm răspunsul. Deci, această opțiune dispare. În al doilea rând, ați fost infectați fie în copilărie, fie în adolescență. Boala lui Werelle a fost descoperită în 2042. Deci, de la naștere, nu te-ai putut răni. Și nu ai avut timp să experimentezi toate deliciile vieții adulte. Există doar o singură opțiune: ați fost infectat în timpul unei proceduri medicale. Având în vedere că într-o viață trecută ați avut o vătămare gravă, m-aș mira să vă sugerez că ați fost infectat sau, mai degrabă, ați fost infectat.

Kailin chiar a încercat să aplaude, acordând un omagiu teoriei sale excelente. Doar zâmbetul pe față îi exprima mai multă tristețe decât bucurie.

- Sângele donat a fost "murdar"?

Kailin râse cu voce tare.

- Ciudat chiar. Întotdeauna am visat să încep din nou. Vedeți, odată cu apariția acestei boli, semnificația existenței mele sa stins. Fiecare zi nouă sa transformat într-o așteptare a ceea ce trebuie să se fi întâmplat. Șasezeci de ani Viata tocmai începuse și o cruce fusese deja pusă pe ea. Știi ce m-am gândit când mi-am dat seama ce a făcut? Nu, nu despre a doua șansă. Am crezut că ar trebui să fiu foarte atent în visele mele: cine știe, într-o zi s-ar putea să devină realitate.

- Îmi pare rău că sa întâmplat asta.

- Nu este nevoie Nu vreau să fiu milă.

- Cineva te-a jignit cu milă?

- Dar, a fost o persoană specială pentru tine?

- Vrei să știi despre asta?

Kailin oftă și se aplecă în scaun.

- Odată ce am întâlnit un om, m-am îndrăgostit la prima vedere. A fost foarte dureros pentru mine. În anii următori am lucrat împreună. Știam că nu aveam dreptul să am sentimente pentru el, dar nu mă puteam ajuta. El a vorbit cu mine, uneori chiar într-un cadru informal, dar când sa uitat la mine, am citit în mod clar milă în ochii lui. De atunci, urăsc acest sentiment. Uneori mi se părea că mă urăște mai degrabă. Poate că ura, ca o parte a pasiunii, mi-ar fi încălzit inima mult mai mult decât un sentiment de milă despicabilă.

- Vorbești despre soție?

- N-ai iertat niciodată pe fratele tău că a încălcat cuvântul lui?

- Probabil, știam încă de la început că nu am promis să-l cred. Pur și simplu, m-am supărat la el. Și acum furia a dispărut undeva. Mi-e dor de lumea asta. Hai să nu fiu al lui, dar aici sunt un străin.

- Este ciudat să auzi astfel de cuvinte de la tine.

- E adevărat, Guyon, Kaylin râse din nou, apoi își aminti de Zhenya și zâmbetul se lăsă încet în fața ei.

- La ce te gândești?

- Trecut sau prezent?

- Stați aici acum, cum ați descrie viața trecută?

- Două cuvinte - "în spatele paharului".

- De ce, "în spatele geamului"?

- Odată ce mă plimbam acasă pe o stradă pustie pe lângă o mică cafenea. Era deja întunecată, iar toți vizitatorii puteau fi văzuți în ferestrele instituției. M-am oprit când l-am văzut pe Zhenya pe fereastră. A băut cafea cu o singură fată. Nu o cunosc și nu o mai văzusem niciodată, dar nu trebuia să fiu om de știință de rachete pentru a înțelege că eram încă departe de ea. Blond, păr lung într-o coadă de cal, genele false negre, machiaj luminos și haine frumoase la modă pe o figură perfectă. Zhenya și-a ținut mâna și a spus ceva, iar ea chicotiră încet, dând din cap către el. M-am uitat la ele timp de zece minute, până când am văzut-o în cele din urmă să o sărut. Mi-am imaginat că eram eu. Care este parul meu lung și frumos și genele luxuriante, că este cel care mă ține de mână și-i sărute buzele. Aproape am reușit, până când se întoarse și se uită pe fereastră. Desigur, nu ma putut vedea, dar apoi mi-am dat seama că voi sta mereu undeva pe stradă, uitându-mă la viața lui prin geam transparent.

- Dar acum nu ești bolnav. Și puteți sta și într-o cafenea și cineva vă va ține mâna. Sau Zhenya vă va ține mâna.

Sa uitat la el și a tăcut, privind în ochii ei plini de lacrimi. Era dureros pentru el să spună acest lucru și chiar mai greu să se gândească la asta.

- Nu voi fi niciodată în locul acelei fete. Pentru că nu voi lăsa soția mea să se apropie atât de mult de mine.

- Mă întrebi despre a doua oară.

Ce este boala Verlhof și cum o recunoaștem

Boala Verlhof este o boală cronică care este cel mai adesea observată la copii și femei. Ea se desfășoară predominant prin inducție și se caracterizează prin hemoragie și hemoragie subcutanată. Acest lucru se datorează unei reduceri semnificative a trombocitelor din sângele pacientului, care sunt direct responsabile pentru coagularea sângelui.

Boala lui Verlgof a fost descrisă pentru prima dată în 1735 de medicul german Paul Verlgof, după care și-a luat numele.

Principalele cauze ale bolii

Medicii disting între formele primare și cele secundare ale bolii. Cauzele principale ale formei primare sunt ereditatea și pot apărea și după o boală pe care o persoană a suferit-o la acea dată. La rândul său, formele secundare se dezvoltă ca complicații după un întreg complex de diverse boli. Conform mecanismului său, ambele forme ale bolii pot avea un caracter similar.

Trebuie notat faptul că toți factorii care influențează dezvoltarea și formarea bolii Verlgof nu sunt pe deplin înțeleși. Mulți experți cred că destul de des cauza bolii este o infecție virală, mai puțin frecvent o infecție bacteriană. Ca rezultat al scăderii sângelui plachetar, pacientul dezvoltă treptat sindromul hemoragic, care este denumit tip hematogen-petetal.

De regulă, copiii dezvolta boala dupa ce a suferit infecții acute virale respiratorii precum și anumite tipuri de vaccinare, de exemplu:.. Gripa, rujeola, variola, etc. În cazul în care boala este detectat la nou-nascuti, atunci cel mai probabil este ereditar. În ciuda faptului că boala lui Verlgof afectează în principal femeile și copiii, se poate manifesta și în reprezentanții jumătății puternice a omenirii și la orice vârstă.

Simptomele și semnele bolii Verlgof

Aproape întotdeauna, boala Verlhof apare brusc. Pacientul se poate plânge de greață și vărsături, dureri dureroase în abdomen și piept. Există o scădere accentuată a apetitului, există o formă neregulată de febră. De-a lungul zilei, o persoană suferă de slăbiciune severă și oboseală. Toate acestea sunt în plus însoțite de dureri de cap, vânătăi mici și hemoragii încep să apară pe corp.

După o perioadă scurtă de timp, hemoptizia poate apărea în cazul bolii Verlgof. Aproape întotdeauna există o gumă sângerantă puternică, sângerare nazală și gastrointestinală. Pacientul poate prezenta tulburări psihice, care se manifestă prin letargie, somn patologic, convulsii și tremurături. O persoană începe să aibă probleme de vedere, poate să apară ataxie și dezorientare.

Această boală poate fi observată nu numai la oameni, ci și la animale. Potrivit statisticilor, treisprezece persoane din o sută de mii, mai ales femei de vârstă mică și medie, sunt bolnavi de boala lui Verlgof.

Boala Verlgof se caracterizează prin sângerări severe din membranele mucoase și hemoragii. Acestea pot apărea ca urmare a oricăror leziuni sau injecții, precum și complet spontan. La femei, sangerarea menstruala vine in prim plan, care devine din ce in ce mai severa. Hemoragiile de pe piele pot apărea atât pe membre cât și pe corp, au dimensiuni diferite.

În unele cazuri individuale, pacienții pot prezenta procese patologice destul de familiare, și anume: sindromul menopauzei, nefrita și ateroscleroza. Uneori se dezvoltă hipertensiune arterială și hiperfromă. Aproape o treime din copiii cu această boală au o creștere a splinei.

În cazul unei forme cronice a bolii, de regulă, simptomele apar treptat și nu pot fi observate de pacient în stadiul inițial al bolii. O persoană poate prezenta sângerări ne-abundente din nas și mici hemoragii de pe piele. Este extrem de rar în forma cronică a bolii Verlgof că există un simptom al lacrimilor sângeroase, în care apare sângerarea din ochi.

Cursul terapeutic pentru boala Verlgof se recomandă să aibă loc în spital. Este extrem de important în această boală să se conformeze odihnei de pat și să mănânce pe deplin alimentele cu conținut ridicat de calorii. Principalele medicamente în tratamentul acestei boli sunt hormonale, care sunt capabile să îmbunătățească în mod eficient imunitatea pacientului. De asemenea, accentul se pune pe aportul complex al diferitelor grupe de vitamine. După ce pacientul a fost vindecat, el este supus unui control medical la medic timp de cinci ani.

Boala lui Verelle este

Boli ereditare

Boli ereditare sunt boli cauzate de tulburări în aparatul genetic (ereditar) al celulelor germinale. Boli ereditare sunt cauzate de mutații (vezi variabilitatea) care apar în aparatul cromozomial al celulei genitale a unuia dintre părinți sau de la strămoșii mai îndepărtați (vezi

Cuprins:

Ereditatea). Există mutații cromozomiale și genetice. Primele sunt cauzate de o modificare a numărului de cromozomi (de exemplu, apariția unui cromozom în plus, rearanjamente intra- și interchromozomale etc.). Acestea din urmă sunt rezultatul schimbărilor în moleculele de ADN care formează baza cromozomilor (a se vedea Acizi nucleici). Boli ereditare se caracterizează prin faptul că pot fi repetate din când în când prin generații ulterioare sau pot fi de natură familială. Boli ereditare asociate cu mutații genetice pot fi transmise în trei tipuri principale: autosomal dominant, autozomal recesiv și recesiv, de tip sex-legat.

În modul autosomal dominant al moștenirii, unul dintre părinții pacientului și rudele sale sunt de obicei bolnavi. Boli ereditare pot fi urmărite la jumătate din copiii pacientului; ambele sexe sunt afectate în mod egal; la indivizi sănătoși, descendenții rămân sănătoși. Gena mutantă este localizată într-unul din cromozomii non-sex - autozomul. Exemple de boli ereditare transmise de tipul dominant pot fi: arachnodactyly (vezi), unele forme de miopatie (vezi), neurofibromatoza (vezi), condrodystrofia (vezi), atrofia ereditara a nervilor auditivi, scleroza tubara etc. că, în unele cazuri, părintele pacientului nu există nici o imagine tipică clinic al unei boli ereditare, și a relevat doar unele dintre caracteristicile sale, în funcție de gradul de genei mutante proyavlyaemosti, este determinată în mare măsură de interacțiunea cu alte gene și condiții externe mie miercuri.

Dacă o boală ereditară este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, atunci copiii bolnavi se pot naște de la părinții aparent sănătoși, dar care poartă gena mutantă, așa-numitele purtători heterozigoți. O genă mutantă situată într-unul din autozomi se confruntă cu o genă normală a unui alt autozom, care neutralizează acțiunea genei mutante și se află într-o stare depresivă (recesivă). Când două genuri recesive similare moștenite de la ambii părinți se întâlnesc, apare o stare de homozigozitate și se dezvoltă o boală ereditară. Probabilitatea unei astfel de întâlniri a două gene mutante este de 25%. Boala afectează ambele sexe în mod egal. Într-un tip autozomal recesiv, frecvența bolilor ereditare crește în cazul căsătoriilor sanguine, ceea ce crește probabilitatea de a întâlni două gene mutante. tip autozomal recesiva este deosebit de important în bolile ereditare, deoarece acest tip se transmite boli metabolice ereditare: Cele mai fenilcetonurie (fenilpiruvic retard mintal), amavroticheskaya galactozemie idiotul de familie, degenerare hepato-lenticular (cm.) și un număr de alte boli (cm.).

Transmiterea bolilor prin tipul recesiv, legat de sex, se datorează localizării genei mutante în cromozomul X sexual. O femeie care poartă o genă mutantă rămâne clinic sănătoasă, deoarece acțiunea acestei gene este compensată de gena normală a celui de-al doilea cromozom X. Cu toate acestea, jumătate dintre fiii ei pot avea boli ereditare, jumătate din fiicele pot fi purtătoare ascunse ale genei mutante. Boli ereditare sunt adesea găsite în tatăl, fratele sau nepotul mamei. Prin tipul recesiv, legat de sex, sunt moștenite boli cum ar fi hemofilia (vezi), orbirea de culoare, miopatia Duchenne etc.

În unele cazuri apar boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale (boli cromozomiale). Fiecare cromozom uman conține multe mii de gene, prin urmare, încălcarea discrepanțelor cromozomiale în meioză (vezi), care conduce la apariția gameților, iar apoi zigotul cu un cromozom în plus sau, dimpotrivă, lipsa acestuia, perturbă grav dezvoltarea. Organismul dezvoltat dintr-un zigot, embrion moare de obicei în stadiul fetale, dar în unele cazuri, și devine un purtător supraviețuiește unei anomalii constituționale severe, de exemplu, sindromul Down, sindromul Klinefelter sau Shereshevscky - Turner, trisomia-X și colab.

Boli ereditare se pot manifesta la orice vârstă. Multe boli moștenite sunt dezvoltate în copilărie, unele dintre ele sunt detectate la naștere sau în primele zile ale vieții unui copil: (. Cm) boala hemolitica a nou-născutului (. Cm), miotonie congenitală, galactosemie. În primul an de viață, se manifestă fenilcetonuria, amyotrofia spinării, sindroamele asemănătoare cu rahitismul ereditar, boala Niemann-Pick etc.

Cu toate acestea, nu toate bolile congenitale sunt în mod necesar ereditare. În special, sifilisul congenital nu este ereditar, deoarece rezultă din infecția intrauterină fetală și nu se datorează modificărilor ereditare ale aparatului genetic.

In copilaria timpurie emerge și să devină imagine conturată clinic a unor forme de miopatii, scleroza tuberoasă, gargoilizm (cm.) Și t. D. vârsta preșcolară și școlară pot fi detectate degenerare hepato-lenticulară, amiotrofia neuronale, ataxie familia ataxia Friedreich (cm.) angiomatoză etc. Bolile ereditare separate apar la o vârstă mai târzie, uneori în senile. Un exemplu este coreea (a se vedea) Huntington. De regulă, se constată o relație între momentul apariției semnelor clinice ale unei boli ereditare și severitatea acesteia: cu cât apare o boală ereditară mai devreme, cu atât mai mult cu cât are loc maligia. Împreună cu tendința de apariție la o anumită vârstă și cu evoluția progresivă a unei boli ereditare, aceasta se caracterizează adesea printr-o leziune sistemică a unui număr de organe și țesuturi.

Există câteva semne comune care ajută la diagnosticarea unei boli metabolice ereditare. Astfel, cele mai multe boli metabolice ale aminoacizilor se caracterizează printr-o scădere a inteligenței, convulsii și diverse tulburări neurologice. Un exemplu tipic este fenilcetonuria. Multe încălcări ale metabolismului lipidic, în special lipoidoza intracelulară (vezi), boala Niemann-Pick (vezi), boala Gaucher (vezi), idiociul amaurotic, provoacă leziuni grave sistemului nervos, ochilor și organelor interne. Boli ale metabolismului carbohidraților sunt adesea manifestate prin hipotrofie, tulburări gastrointestinale, ficat mărit (galactosemie, intoleranță la dizaharide). Perturbarea schimbului de mucopolizaharide (gargoilism) conduce la modificări ale sistemului musculoscheletal, hepatomegalie, deteriorarea sistemului cardiovascular, tulburarea corneei oculare, demența.

Atunci când diagnosticăm bolile ereditare, trebuie să ne amintim despre fenocopiile lor - boli ale unor boli ereditare, asemănătoare clinic unei boli ereditare. Astfel, sindromul miopatic în colagenoză și unele afecțiuni endocrine trebuie să se diferențieze de miopatia adevărată, efectele traumei de naștere de la atetoza dublă (vezi), modificări ale sistemului musculo-scheletal și ale organelor interne cu rahitismul de la gargoilism etc. Analiza atentă a istoriei familiei, genealogice și simptome clinice ale bolii, observarea dinamicii ne permite să ne stabilim adevărata natură. Diagnosticul final poate fi clarificat folosind metode suplimentare de cercetare (biochimice, etc.).

  • Tratamentul bolilor ereditare

    Sfaturi de ajutor. Am pisică bolnavă.

    Alte 2 pisici trăiesc în apartament, cum să o facă pentru a nu se infecta? Unul, de asemenea, a fost bolnav în copilărie. Poate fi contaminată din nou? Este posibil să luați ceva pentru tratamentul prealabil?

    Deoarece practic toate sistemele de organe sunt afectate în timpul ciumei, poate fi dificil să se recunoască imediat, deoarece simptomele sunt foarte diverse. Există fulgere și forme acute ale bolii. În primul caz, animalele mor dintr-o dată, ca "din albastru", fără simptome vizibile. Forma acută de panleucopenie începe cu letargie, suprimarea apetitului, o creștere bruscă și accentuată a temperaturii la 40-41 ° C. Există vărsări frecvente în culoarea gălbuie. Poate fi diareea amestecată cu sânge sau constipație. Uneori pe piele apar pete roșiatice care cresc și se transformă în pustule umplute cu lichid seros. După uscare se formează cruste cenușiu-maronii. În cazul complicațiilor respiratorii, se observă descărcarea mucopurulentă din ochi.

    -analiza să aștepte o săptămână, desigur teribil... - De ce atât de mult?

    -în orice caz, au trebuit să dea droguri pentru a reduce temperatura, deoarece temperaturile ridicate sunt periculoase pentru pisici și câini...

    O mică pisică vaccinată? Dacă nu, atunci treime (1 dată pe zi) ar trebui să fie străpuns cu Vitafel. Și nici un contact cu bolnavii, ei înșiși trebuie să-și schimbe hainele și să-și spele bine mâinile. În ceea ce privește al doilea, este greu de spus. Acum multe tulpini diferite de ciumă (panleucopenie) și dacă există imunitate la alte tulpini nu au fost încă studiate.

    În general, mai repede la un medic bun, mai ales că tratamentul oricărui virus este cam la fel, și nu are sens să aștepți testele atât de mult timp.

    Istoria originii numelui Vereley

    În timp, această trăsătură de personalitate se concentrează în mod clar sub influența circumstanțelor vieții. Tipul de activitate ales devine o arie de aplicare a oportunităților tocmai ca o persoană pe care vă puteți baza întotdeauna. Uneori, toate forțele fizice și morale ajung să păstreze acest statut.

    Analiza detaliată a numelui lui Vereley

    despre numele lui Vereley

    apariția

    Numele de compatibilitate Vereley, manifestare în dragoste

    motivație

    La prima vedere, aceasta este viața unui sfânt. Dar nu toata lumea se bucura de grija constanta si de o manifestare obsesiva de participare. Chiar și cei mai apropiați oameni se pot plictisi de îngrijirea de zi cu zi. Mai mult decât atât - a suferi, deoarece, eliminând necesitatea de a face ceva pe cont propriu, le-ați lipsit de posibilitatea de a le dezvolta, transformându-le în "plancton".

    Deci, mai devreme sau mai târziu veți auzi un reproș. Și încrederea voastră că sacrificiul de sine este cu adevărat capabil să poarte fructele pe care le-ați sperat va fi lovit cu cruzime. Apoi, în loc de satisfacție, veți fi frustrați.

    Prin urmare, dorința de a prețui și de a proteja trebuie limitată la limite rezonabile. Amintiți-vă acest lucru și pacea minții voastre va fi mântuită.

    Dieta ta online

    Începeți o viață sănătoasă chiar acum

    Singurul program interactiv de pierdere în greutate al Rusiei.

    Ce este "Diet Online"?

    Dieta Online1 sau Dion este un sistem unic de viață sănătoasă și pierdere în greutate în siguranță pentru Rusia. Sloganul proiectului DIon: "Orice diete sunt rele!". Studiile afirmă că 95% dintre oameni, tentați de o altă promisiune - "Dieta noastră rapidă este pierderea ta efectivă în greutate!", Întoarceți-vă la greutatea lor anterioară în anul următor. Vă oferim o pierdere în greutate sănătoasă fără diete, cu care o viață sănătoasă vă va oferi o stare de spirit fericită și bunăstare. Citiți mai multe despre programul nostru de scădere în greutate!

    Metoda și programul nostru de scădere în greutate vor oferi efectul dorit pentru totdeauna fără o dietă rigidă. Site-ul conține materiale care includ o nutriție adecvată, fitness și motivație, care vă vor ajuta să realizați o pierdere rapidă în greutate fără o dietă dăunătoare și să păstrați rezultatul mult timp. O masă foarte extinsă de alimente calorice (mai multe nume și căutări de coduri de bare) și rețete speciale vor face o pierdere în greutate sănătoasă ușor și ușor.

    Dion știe că, atunci când comunică cu oameni asemănători, oamenii obțin rezultate de 3 ori mai repede decât cei pentru care propria metodă de pierdere în greutate sa transformat într-o luptă cu supraponderarea în monoterapie. Pentru a extinde experiența în probleme de nutriție adecvată sau o dietă sănătoasă, fitness și motivație, am creat forumuri de pierdere în greutate, bloguri, povesti de succes, grupuri de dietă. Prin urmare, cea mai buna pierdere in greutate fara o dieta eficienta in fata ta! Dion - o viață sănătoasă și un sistem excelent de scădere în greutate într-un cerc de oameni asemănători!

    Pierderea sistematică și eficientă în greutate este imposibilă fără o nutriție adecvată, efort fizic și o anumită motivație pentru a le pune în aplicare. Prin urmare, articolele noastre sunt aranjate în trei secțiuni principale, fiecare dintre acestea fiind dedicat uneia dintre aceste componente principale ale pierderii în greutate. În fiecare zi publicăm noi articole interesante care sunt scrise pentru noi de către specialiștii care cunosc cele mai bune metode de pierdere în greutate și organizarea de alimentație adecvată, formatori, instructori în domeniul fitness și psihologi. Toate materialele publicate sunt ușor de aplicat în practică. Cu ei veți spune cu siguranță: "Dieta rapidă rămas bun!", Veți dezvolta propria metodă individuală de pierdere în greutate și veți avea o viață sănătoasă.

    După cum am observat, comunicarea, schimbul de experiență, o discuție a rezultatelor obținute și utilizarea tabelului de calorii al produselor ajută la abandonarea cuvântului teribil "dietă" și la asigurarea unei pierderi rapide, ușoare și sănătoase în greutate. Orice participant la proiectul Diet Online din cadrul Grupului dietă poate crea o secțiune proprie pe teme de interes pentru ei. Aceste grupuri sunt ajutoarele indispensabile pentru pierderea efectivă în greutate și fac parte din ceea ce noi numim "programul de scădere în greutate DION", care nu poate rezista nici cea mai "dietă eficientă".

    Ideea originală a lui Dion - die-points este că pentru orice acțiune pe care o efectuați, de exemplu, selectarea felurilor de mâncare folosind o masă de calorii, introducerea unor noi exerciții în planul personal de fitness, refuzarea unei diete dăunătoare sau altceva, veți obține puncte sau altfel dieta puncte. Acestea sunt concepute pentru a vedea dinamica lor in a pierde in greutate, precum si pentru a monitoriza succesul lor pierdere in greutate de succes tot timpul, asigurand sanatoasa pierde in greutate si mândrie cu privire la rezultatele lor. Uita de ce este o dieta rapida! Sistemul nostru de pierdere în greutate este nutriția potrivită și viața sănătoasă!

    Centrul de informare

    Știri ale zilei

    În zilele noastre, avem acces aproape nelimitat la orice produs, indiferent de sezon. Pentru majoritatea dintre noi, așa-numitul "hrana sezonieră" este un concept foarte străin.

    Secțiunea conține articole cu recomandări practice privind organizarea unei alimentații adecvate, care oferă o pierdere eficientă în greutate. Articolele analizează, de asemenea, dietele, oferă modalități de a asigura o pierdere eficientă eficientă în greutate. Din articole veți afla ce diferențiază diferitele alimente, care dintre ele pot fi consumate și care dintre ele este mai bine să amânați, cum să planificați o dietă, fără a vă epuiza foamea. Alege calorii și gătești alimente de la ei.

    Aici veți citi despre metodele speciale de a juca sport, de formare adecvată, veți găsi programe de formare de forță și aerobic, precum și veți putea vedea materiale video despre efectuarea exercițiilor.

    Orice dietă sănătoasă în condiții de siguranță pierde din greutate datorită motivației puternice și controlului sistematic al autocontrolului. În acest caz, este posibilă o pierdere rapidă în greutate, dar la ce cost? O alimentație rapidă este dăunătoare sănătății și psihicului, pentru că în cele din urmă se dovedește a fi lipsită de sens: asigurarea pierderii rapide în greutate, revenirea la viața normală, alimentația se oprește și se restabilește imediat greutatea excesivă nedorită.

    Boli ereditare

    Boli ereditare sunt boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Termenii "boală ereditară" și "boală congenitală" sunt adesea folosiți în mod eronat ca sinonime, totuși bolile congenitale sunt acele boli care sunt deja prezente la nașterea unui copil și se pot datora atât factorilor ereditori, cât și celor exogeni. Acestea sunt, de exemplu, malformațiile asociate expunerii embrionului și fătului la radiațiile ionizante, compușii chimici, medicamentele luate de mamă, precum și infecțiile intrauterine.

    Cu toate acestea, nu toate Nb. atribuite congenitale, deoarece multe dintre ele apar după perioada neonatală (de exemplu, coreea Huntington este detectată clinic după 40 de ani).

    Boli ereditare și congenitale sunt cauza spitalizării copiilor în aproape 30% din cazuri și chiar mai mult (ținând seama de bolile de natură necunoscută, care pot fi în mare măsură cauzate de factori genetici).

    Ca sinonim pentru termenul de "boli ereditare", termenul "boli familiale" nu ar trebui să fie luat în considerare, deoarece bolile de familie pot fi cauzate nu numai de factorii ereditori, ci și de condițiile de trai, de tradițiile naționale sau profesionale ale familiei.

    În funcție de raportul rolului factorilor ereditori și exogeni în etiologia și patogeneza diferitelor boli, toate bolile umane pot fi împărțite în trei grupe.

    Primul grup este de fapt boli ereditare, adică boli în care manifestarea unei mutații patologice (a se vedea mutageneză) ca factor etiologic practic nu depinde de influența mediului, care în acest caz determină numai severitatea simptomelor bolii. Toate cromozomul și gena Nb sunt bolile primului grup. cu manifestare completă, de exemplu, boala lui Down (vezi Boala lui Down) fenilcetonurie, hemofilie (vezi Diateza hemoragică) și altele.

    Bolile din al doilea grup includ așa-numitele boli multifactoriale, care se bazează pe interacțiunea factorilor genetici și de mediu. Bolile acestui grup includ hipertensiune arterială, ateroscleroză, ulcer gastric și ulcer duodenal, diabet, boli alergice, multe malformații, anumite forme de obezitate.

    Factorii genetici reprezentați de un anumit sistem poligen determină predispoziția genetică care poate fi realizată atunci când este expusă la factorii de mediu adversi sau nocivi (oboseală fizică sau mentală, întreruperea dietei și echilibrul alimentației, etc.). Pentru unii dintre ei, influența mediului este mai importantă, pentru alții - mai puțin importantă.

    Afecțiunile multifactoriale includ, de asemenea, condiții în care o singură genă mutantă poate juca rolul unui factor genetic, dar această condiție apare și numai în anumite condiții. Un exemplu al unei astfel de condiții este deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

    Boli ale celui de-al treilea grup sunt asociate exclusiv cu efectele factorilor de mediu adversi sau nocivi, ereditatea în apariția lor practic nu joacă nici un rol. Acest grup include leziuni, arsuri, boli infecțioase acute. Cu toate acestea, factorii genetici pot avea un anumit efect asupra cursului procesului patologic, adică asupra ratei de recuperare, tranziției proceselor acute în cele cronice și dezvoltării decompensării funcțiilor organelor afectate. Boli ereditare sunt de obicei împărțite în trei grupe principale: monogene, poligene (multifactoriale, sau boli cu predispoziție ereditară) și cromozomale.

    Clasificarea clinică bazat pe principiile de organe și de sistem. În conformitate cu această clasificare, sunt izolate celulele nervoase, endocrine, respiratorii și cardiovasculare, ficatul, tractul gastro-intestinal, rinichii, sistemul sanguin, pielea, urechea, nasul, ochii etc..K. cele mai multe nb caracterizat prin implicarea în procesul patologic a mai multor organe sau a leziunilor sistemice tisulare.

    Bolile moștenite monogene pot fi autosomale dominante, autosomale recesive și legate de sex; conform manifestării fenotipice - prin fermentopatii (boli metabolice, inclusiv boli cauzate de tulburări de reparare a ADN): boli cauzate de patologia moleculară a proteinelor structurale; imunopatologie, incl. boli cauzate de tulburări în sistemul de complement; tulburarea sintezei proteinelor de transport (inclusiv a proteinelor din sânge) și a hormonilor peptidici; patologia sistemului de coagulare a sângelui; defecte ale mecanismului de transfer al substanțelor prin membrana celulară. Printre bolile monogene se distinge un grup de sindroame cu malformații congenitale multiple, în care defectul primar al genei mutante este nespecificat. Bolile monogene sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui Mendel (a se vedea ereditate). Cele mai multe dintre celebrul N. datorită mutațiilor genelor structurale (vezi Gene), posibilitatea rolului etiologic al mutațiilor genelor de regulator în unele boli este încă doar indirect dovedită.

    Tipul autosomal dominant al moștenirii este caracteristic pentru Nb, care se bazează pe o sinteză defectuoasă a proteinelor structurale sau a proteinelor care îndeplinesc funcții specifice (de exemplu, hemoglobină). În modul autosomal dominant al moștenirii, acțiunea genei mutante se manifestă aproape întotdeauna. Băieții și fetele băieți se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea apariției bolii la descendenți este de 50%. Noua mutație a gammei unuia dintre părinți poate duce la un caz sporadic de patologie dominantă. Autosomal dominant tip moștenit Sindromul Marfan, Boala lui Albright (vezi pseudohypoparathyreosis) dysostosis, otoscleroză, mioplegia paroxistică, talasemie (a se vedea anemie) și altele.

    În modul autosomal recesiv de moștenire, gena mutantă se manifestă numai în starea homozigotă. Băieții și fetele băieți se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Părinții copiilor bolnavi pot fi sănătoși fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante. Modul autosomal recesiv de moștenire este mai caracteristic pentru bolile în care funcția uneia sau mai multor enzime este afectată, așa-numita fermentopathia.

    Moștenirea recesivă legată de cromozomul X este că acțiunea genei mutante se manifestă numai în setul XY de cromozomi sexuali, adică în băieți. Probabilitatea nașterii unui băiat bolnav la mamă - purtătorul genei mutante - este de 50%. Fetele sunt sănătoase, dar jumătate dintre ele sunt purtători ai genei mutante (așa-numitele dirijori). Deseori, boala se găsește la fiii probandilor (persoana în legătură cu care se formează arborele genealogic) sau la verișoarele sale materne. Tatăl bolnav nu transmite boala fiilor săi. Acest tip de moștenire este caracteristic distrofiei musculare Duchenne progresive (a se vedea Distrofii progresive musculare), hemofilia A și B, sindromul Lesch-Nyhan (a se vedea gută), Boala Gunter, boala Fabry (a se vedea fermentopathy), unele forme de deficit genetic determinat de glucoză-6-fosfat-dehidrogenază.

    Moștenirea dominantă legată de cromozomul X este că efectul genei mutante dominante se manifestă în orice set de cromozomi sexuali (XX, XY, XO, etc.). Boala este mai severă la băieți. Printre copiii unui bolnav, în cazul acestui tip de moștenire, toți fiii sunt sănătoși, toate fiicele sunt uimite. Femeile victime transmit o genă modificată la jumătate din fii și fiicele lor. Acest tip de moștenire poate fi urmărit, de exemplu, în diabetul de tip fosfat (a se vedea Rachete bolile).

    Fermentopatii legate de monogenic n. prin manifestarea fenotipică, ele constituie grupul cel mai extins și cel mai bine studiat din N. b. Defectele primare ale enzimei sunt decodificate pentru mai mult de 200 de fermentopatii. Sunt posibile următoarele cauze ale fermentopatiei: a) enzima nu este sintetizată deloc; b) secvența de aminoacizi este perturbată în molecula enzimei, adică structura sa primară a fost schimbată; c) coenzima enzimei corespunzătoare este absentă sau sintetizată incorect; d) activitatea enzimatică este modificată datorită anomaliilor din alte sisteme enzimatice; e) blocarea enzimei se datorează sintezei determinate genetic a substanțelor care determină inactivarea acestei enzime.

    O mutație genetică poate duce la o încălcare a sintezei proteinelor care efectuează funcții plastice (structurale). Încălcarea sintezei proteinelor structurale este o cauză probabilă a bolilor, cum ar fi osteodysplasia și osteogenesis imperfectă. Există dovezi ale rolului specific al acestor tulburări în patogeneza bolilor ereditare asemănătoare nefritei - sindromul Alport și hematuria familială. Dysplasia tisulară ca rezultat al anormalităților în structura proteinelor poate fi observată nu numai la nivelul rinichilor, ci și în orice alt organ. Patologia proteinelor structurale este caracteristică majorității Nb, moștenită într-o manieră autosomală dominantă.

    Mutația unei gene poate conduce la dezvoltarea bolilor cauzate de stările de imunodeficiență (a se vedea Imunopatologie). Agamaglobulinemia este cea mai gravă, în special în asociere cu aplazia glandei timus. Motivul pentru apariția hemoglobinei cu o structură anormală în anemia celulelor secerate este înlocuirea restului de acid glutamic cu un reziduu de valină în molecula sa. O astfel de înlocuire este rezultatul unei mutații genetice. Această descoperire a fost începutul unui studiu intensiv al unui grup mare de N. hemoglobinopathies.

    Un număr de gene mutante sunt cunoscute care controlează sinteza factorilor de coagulare a sângelui (a se vedea Sistem de coagulare a sângelui). Determinările genetice ale sintezei globulinei anti-hemofilice (factorul VIII) conduc la apariția hemofiliei A. Dacă o încălcare a sintezei componentei tromboplastice (factorul IX) dezvoltă hemofilie B. Un precursor de tromboplastină deficitar este baza patogenezei hemofiliei C.

    Mutațiile genetice pot provoca întreruperea mecanismului de transport al diferiților compuși prin membranele celulare. Cea mai studiată patologie moștenită a transportului aminoacizi în intestine și rinichi, sindromul malabsorbției de glucoză și galactoză (a se vedea hidrati de carbon), o întrerupere determinată genetic a funcționării normale a așa-numitei K +.

    Frecvența apariției Nb monogenice. variază în funcție de diferitele grupuri etnice din diferite zone geografice. În țările din Europa de Vest și URSS, cele mai frecvente sunt N. sunt galactosemia (1: 1:40 000), histidinemia (1), fenilcetonuria (1: 1:15 000), cistinuria (1:14 000), fibroza chistică (1: 1200-1: 5000). Frecvența apariției hiperlipoproteinemiei (incluzând și forme moștenite poligen) ajunge la 1: 100 - 1: 200. Se întâmplă frecvent N. includ hemofilie (1:10 000, băieții sunt bolnavi), hipotiroidism (1: 7000), sindrom de malabsorbție (1: 3000), sindrom adrenogenital (1: 5000 - 1:11 000). Frecvența apariției unui număr semnificativ Nb. schimbul nu a fost încă stabilit, deși acest lucru nu indică raritatea lor.

    Bolile ereditare poligenice (multifactoriale) sau bolile cu predispoziție ereditară se datorează interacțiunii mai multor (sau multor) gene în sistemele poligene și factorii de mediu. Patogenia bolilor cu predispoziție ereditară, în ciuda prevalenței lor, nu este bine înțeleasă.

    O mare importanță este căutarea markerilor fenotipici ai predispoziției ereditare la o anumită boală, de exemplu, diateza alergică poate fi diagnosticată pe baza unui conținut crescut de imunoglobulină E în sânge și o excreție urinară crescută a metaboliților minime de triptofan. Au fost determinați markerii biochimici ai predispoziției ereditare la diabet zaharat (toleranță crescută la glucoză, niveluri ale insulinei imunoreactive din sânge), obezitate exogenă constituțională și hipertensiune (hiperlipoproteinemie). Au fost realizate realizări în studierea relației dintre grupurile de sânge ABO, antigeni ai sistemului de histocompatibilitate HLA și posibilitatea dezvoltării anumitor boli. Sa stabilit că pentru persoanele cu haplotip de țesut HLA B8 există un risc ridicat de hepatită cronică, boală celiacă și miastenie; pentru persoanele cu haplotip HLA A2 - glomerulonefrita cronică, leucemie; pentru persoanele cu haplotip HLA DW4 - artrita reumatoida, pentru persoanele cu haplotip HLA A1 - alergie atopica. Corelația cu sistemul HLA a fost găsită pentru aproximativ 90 de boli umane, dintre care multe sunt caracterizate prin imunitate afectată.

    Bolile cu predispoziție ereditară au, de asemenea, caracteristici de distribuție în diferite țări. Astfel, în conformitate cu Shands (A.R. Shands), frecvența de despicare a buzelor și a palatului în Anglia este de 1: 515, în Japonia - 1: 333, iar dislocarea congenitală a șoldului în Japonia este observată de 10 ori mai des decât în ​​Anglia.

    Incidența tuturor bolilor cromozomiale la nou-născuți, conform lui Kebek (MM Kaback), este de 5,6: 1000, în timp ce toate tipurile de aneuploidie, inclusiv formele mozaice, sunt de 3,7: 1000, trisomia pe autozomi și schimbările structurale - 1,9: 1000. Jumătate din toate cazurile de rearanjări structurale ale cromozomilor sunt cazuri de familie, toate trisomiile sunt sporadice, adică rezultatul mutațiilor nou create. Potrivit lui P. Polani, aproximativ 7% din toate sarcinile sunt complicate de aberațiile cromozomiale ale fătului, care în majoritatea cazurilor duc la avort spontan.

    Diagnosticul unei serii de N. b. Nu prezintă dificultăți semnificative și se bazează pe datele obținute ca urmare a unui examen clinic general (de exemplu, diagnosticul bolii Down, hemofiliei, gargoilismului, sindromului adrenogenital). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor în diagnosticul de N. b. apar dificultăți serioase datorită faptului că multe dintre aceste boli sunt foarte asemănătoare în manifestările clinice cu bolile dobândite - așa-numita fenocopie a lui N. b. De asemenea, este cunoscută existența unui număr de boli fenotipice similare, dar genetic eterogene (de exemplu, sindromul Marfan și homocistinuria, galactosemia și sindromul scăzut, diabetul fosfat și acidoza tubulară renală).

    Dacă bănuiți că N.b. Examinarea genetică a pacientului începe cu obținerea unor date detaliate clinice și genealogice bazate pe rezultatele studiului său privind starea de sănătate a rudelor imediate și la distanță, precum și o examinare specială a membrilor familiei, care permite pacientului să facă un pedigree medical și să determine natura moștenirii patologiei. Date auxiliare și, în unele cazuri, date obținute utilizând diverse metode paraclinice, inclusiv biochimice și citogenetice și studii moleculare genetice. Dezvoltate metode biochimice pentru diagnosticarea tulburărilor metabolice, pe baza utilizării cromatografia, electroforeză, ultracentrifugare etc. Pentru diagnosticarea bolilor cauzate de deficitul de enzime, se folosesc metode pentru a determina activitatea acestor enzime în plasma și celulele sanguine în materialul obținut în timpul unei biopsii de organe. Studiile biochimice se efectuează de asemenea asupra celulelor cultivate în cultură, ceea ce face posibilă detectarea unui număr de boli cauzate de tulburări metabolice ale lipidelor, glicozaminoglicanelor (mucopolizaharide), carbohidrați, aminoacizi, acizi nucleici - peste 100 de boli în total. Cele mai dezvoltate sunt metodele de diagnosticare a bolii Tay-Sachs (a se vedea Idiopatia amarotică), Sindromul Lesch-Nyhan (a se vedea gută), unii mucopolizaharide. Efectuarea de studii biochimice la N. b. schimbarea în unele cazuri necesită utilizarea testelor de stres cu compuși ai căror metabolism este considerat a fi perturbat.

    Cu toate acestea, metodele analitice complexe nu pot fi utilizate pentru anchetele în masă. În acest sens, în timpul examinărilor în masă, sondajul în două etape se realizează utilizând metode semi-cantitative simple și (cu rezultate pozitive ale sondajului în prima etapă) - metode analitice mai complexe, care sunt posibile numai în centre speciale. Aceste programe sunt numite programe de screening. Introducerea metodelor de analiză biochimică automată facilitează screening-ul în masă al copiilor pentru n. Examinările de masă ale contingentelor copiilor (în special contingentele nou-născuților) fac posibilă detectarea tulburărilor metabolice ereditare în stadiul preclinic, când terapia prin dietă și tratamentul adecvat cu medicamente pot preveni complet dezvoltarea unei dizabilități severe.

    Dezvoltarea de noi metode de cultură celulară, studii biochimice și citogenetice au făcut posibilă diagnosticarea prenatală a multor Nb, inclusiv a tuturor bolilor legate de cromozomi și X, precum și a unui număr de tulburări metabolice determinate genetic. Rezultatele acestor studii pot servi drept indicație pentru avort sau pentru începerea tratamentului anomaliilor metabolice în perioada prenatală. Diagnosticul prenatal Nb. prezentată în cazurile în care se constată o restructurare a cromozomilor la unul dintre părinți (translocație, inversiune), atunci când femeile gravide au vârsta de peste 35 de ani și când bolile moștenite dominante sunt urmărite în familie sau există un risc ridicat de boli ereditare recesive - autozomale sau X cromozom. Pentru diagnosticul antenatal se utilizează de asemenea raze X și ecografia fătului.

    Tratamentul și prevenirea bolilor ereditare. În cele mai multe cazuri, Nb. tratamentul simptomatic care vizează corectarea manifestărilor individuale este efectuat. Una dintre cele mai comune metode de tratare patogenetică a Nb. schimbul este terapia dieta. Efectuarea terapiei dieta necesită respectarea strictă a mai multor condiții: diagnosticarea exactă a anomaliilor metabolice, eliminarea erorilor asociate cu existența unor sindroame asemănătoare fenotipic; adaptarea maximă a dietei la nevoile organismului în creștere; control clinic și biochimic atent.

    Posibilitățile de corecție dietetică a metabolismului fenilalaninei în fenilcetonuria sunt studiate pe deplin. Au fost create preparate speciale pentru corecția dietei de galactozemie. Preparate cum ar fi enpita sunt utilizate cu succes în tratamentul altor N. (Sindromul Marfan, sindromul Lawrence-Moon-Beadle). De asemenea, au fost propuse diete speciale pentru tratamentul histidinemiei, homocistinuriei, cetoacidurii etc.

    Căutarea continuă pentru tratamentul pacienților cu fermentopatii ereditare. Terapia de substituție, care se bazează pe insuficiența enzimelor sau a proenzimelor lor implicate în procesele de scindare și absorbție (fibroză chistică, deficit de discharidază, tripsinogen etc.), este de a primi sucuri gastrice, pepsină, tripsină, pancreatină; studii clinice care utilizează lactază, sucroză de drojdie, gamma-amilază, care încalcă absorbția lactozei, zaharoză și amidon,

    Principalul obstacol în tratamentul fermentopatiei ereditare este metoda de introducere a enzimelor lipsă, adică metoda de terapie cu enzime de substituție, sunt reacții imune la introducerea unei proteine ​​străine. Utilizarea particulelor lipidice create artificial - lipozomi - deschide noi posibilități în această direcție. Celulele tisulare capătă lipozomi, sub acțiunea lipazelor celulare, carcasa lipozomului este distrusă, iar enzima este capabilă să-și manifeste acțiunea în interiorul celulei. Carcasa umbrei eritrocitelor pacientului, capsula de nailon, este, de asemenea, utilizată ca o coajă pentru enzima administrată în scopuri terapeutice. O nouă direcție în tratamentul lui N. b. este dezvoltarea metodelor de inducere a sintezei enzimelor cu ajutorul substanțelor chimice și hormonale. Astfel, sa stabilit, de exemplu, că barbituricele induc sinteza glucuronil transferazei, o enzimă necesară pentru formarea glucuronidelor. bilirubina (așa-numitul bilirubină directă), hormoni steroizi și un număr de alți compuși. O creștere semnificativă a activității glucuroniltransferazei sub influența fenobarbitalului la pacienții cu sindrom Kriegler-Nayar, caracterizată printr-o hiperbilirubinemie datorită deficienței determinate genetic a acestei enzime. Glucocorticoanele activează sinteza glucozo-6-fosfat dehidrogenazei și pot fi utilizate în tratamentul glicogenozelor de tip I (boala Gyrke) pentru a preveni afecțiunile hipoglicemice și pentru a reduce intensitatea acumulării de glicogen în țesuturi (vezi boala de stocare a glicogenului). Efectul inductiv al corticosteroizilor asupra sintezei și maturării sistemelor enzimatice intestinale, în special disaccharidaze, a fost stabilit. Hormonii estrogeni determină o creștere a concentrației de ceruloplasmin în sânge, astfel încât aceștia sunt utilizați în tratamentul distrofiei hepatocerebrale.

    De asemenea, vitaminele pot induce sinteza enzimelor și acest lucru se poate observa în mod special în așa-numitele stări dependente de vitamine, care se caracterizează prin dezvoltarea hipo sau avitaminoză, nu datorită consumului limitat de vitamine în organism, ci ca urmare a încălcării sintezei proteinelor de transport specifice sau a apofermentelor enzime). Eficacitatea dozelor mari de vitamina B este bine cunoscută.6 (de la 100 mg și mai mult pe zi) în așa-numitele condiții și boli dependente de piridoxină (cistathioninurie, homocistinurină, anemie familială hipocromă, sindrom Klapp-Komrouer, boala Hartnup, unele forme de astm bronșic). Dozele mari de vitamina D (până la - ME pe zi) au fost eficiente în bolile heredatice asemănătoare cu rachetele (diabetul fosfat, sindromul Toney-Debreux-Fanconi, acidoza tubulară renală). Vitamina C în doze de până la 1000 mg pe zi este utilizată în tratamentul cu Alcaptonuria. Doze mari de vitamina A sunt prescrise pacienților cu sindroame Hurler și Gunter (mucopolizaharidoză). A fost observată o îmbunătățire a stării pacienților cu mucopolizaharidoză sub influența prednisodonei.

    Succesul chirurgiei plastice și reconstructive a determinat eficiența ridicată a tratamentului chirurgical al malformațiilor ereditare și congenitale. În practica tratamentului N. b. se introduc metode de transplant care vor permite nu numai înlocuirea corpului cu modificări ireversibile, ci și efectuarea de transplanturi pentru a restabili sinteza proteinelor și a enzimelor care sunt absente la pacienți. De mare interes poate fi transplantul de organe imunocompetente (timus, măduva osoasă) în tratamentul diferitelor forme de imunopatologie ereditară.

    Una dintre metodele de tratament N.b. este numirea medicamentelor care leagă produsele toxice, care rezultă din blocarea anumitor reacții biochimice. Astfel, pentru tratamentul distrofiei hepatocerebrale (boala Wilson - Konovalov) se utilizează medicamente care formează compuși solubili cu cupru (Unithiol, Penicillamine). Complexele, în mod special legarea fierului, sunt utilizate în tratamentul hemocromatozelor și complexelor, formând compuși solubili de calciu solubili, în tratamentul tubulopatiei ereditare cu nefrolitiază. În tratamentul hiperlipoproteinemiei, se folosește colestiramină, care leagă colesterolul în intestin și previne reabsorbția acestuia.

    Cu ajutorul lui ingineria genetică instrumente de terapie genică sunt, de asemenea, dezvoltate.

    Avansuri în prevenirea și tratamentul N. b. asociate în primul rând cu crearea îngrijirii dispensare a pacienților cu boli ereditare. În țara noastră sunt organizate săli de consultații pentru genetică și centre medicale. pe consiliere genetică, asupra patologiei ereditare la copii și asupra patologiei ereditare prenatale.

    Conservarea și îmbunătățirea sănătății populației depinde într-o mare măsură de prevenirea lui N. b. Acesta este rolul deosebit de important medicale genetice.

    Bolile ereditare selectate - consultați articolele despre numele bolii.

    Bibliografie: Diagnosticul ante-natal al bolilor genetice, ed. A.E.X. Emery, trans. din engleză., M., 1977: Barashnev Yu.I. și Veltishchev Yu E. Bolile metabolice moștenite la copii, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N.P. Genetica umană, M., 1978, bibliogr.; Kozlova S.I. sindroamele ereditare și consilierea genetică medicală, L., 1987; Lazyuk G.I., Lurie I.V. și Chastity E.D. Sindroamele ereditare ale malformațiilor congenitale multiple. M., 1983; Marincheva G.S. și Gavrilov V.I. Retardare mentală în bolile ereditare, M. 1988; Teratologia umană, ed. soldat Lazyuka, M., 1979.

    Boli ereditare

    Marea Enciclopedie Sovietică. - M.: Enciclopedie sovietică. 1969-1978.

    Vezi ce sunt bolile ereditare în alte dicționare:

    BOLI HEREDITARE - cauzate de mutații, predominant cromozomale sau gene, conform cărora bolile cromozomiale și ereditare (genice) se disting condițional. Acestea din urmă includ, de exemplu, hemofilie, orbire colorată, multe malformații,...... Dicționar encyclopedic mare

    boli ereditare - boli cauzate de mutații cromozomiale sau genetice; o persoană se distinge N.Z. cu manifestarea completă a mutațiilor (toate cromozomiale și unele gene), sindromul Down, hemofilia A, B, C, fenilcetonuria, etc., cu incomplete (în funcție de condițiile...... Cartea de referință a unui traducător tehnic

    Boli ereditare - bolile ereditare sunt boli, apariția și dezvoltarea cărora este asociată cu defecte ale aparatului programat de celule care sunt moștenite prin jocte. Termenul este utilizat în legătură cu bolile polietiologice, în contrast... Wikipedia

    boli ereditare - bolile ereditare boli ereditare. Boli cauzate de mutații cromozomiale sau genetice; o persoană se distinge N.Z. cu manifestarea completă a mutațiilor (toate cromozomiale și unele gena), sindromul Down,...... Biologie moleculară și genetică. Dicționar explicativ.

    BOLI HEREDITARE - boli cauzate de mutații, predominant cromozomale sau genetice; în transmiterea trăsăturilor ereditare la om, împreună cu transferul principalelor caracteristici calitative specifice părinților, pot fi transmise ca...... Activitatea psihomotorie: dicționarul-referință

    bolile ereditare sunt cauzate de mutații, în principal cromozomale sau gene, respectiv, conform cărora sunt izolate bolile cromozomiale și efective ereditare (genice). Acestea din urmă includ, de exemplu, hemofilie, orbire colorată, multe malformații,...... Dicționar enciclopedic

    BOLI HEREDITARE - cauzate de mutații, preim. cromozomal sau gena, în funcție de care se disting în mod condiționat bolile cromozomiale și ereditare (gene). Acestea din urmă includ, de exemplu, hemofilia, orbirea cu culoare, MI. malformații, boli moleculare... Știința naturii. Dicționar encyclopedic

    Boli ereditare - Boli care apar ca urmare a încălcării proceselor de stocare, transmitere sau vânzare a informațiilor genetice. Poate să apară ca urmare a acțiunii sau combinației de factori: intensificarea acțiunii genelor nefavorabile în sexul strâns legat...... cultura fizică adaptivă. Conciliu dicționar encyclopedic

    Boli ereditare finlandeze - Istoria decontării Finlandei. Zona formării etno-finlandeză (partea de sud a provinciei Savo) este marcată în roșu, zona de colonizare finlandeză timpurie este roșie umbrită (... Wikipedia

    BOLI ALE HEREDITARULUI NERVULUI VINICUL ȘI VIZUAL - miere. Boli ereditare ale retinei și ale nervului optic reprezintă un grup eterogen de boli care duc la scăderea sau lipsa completă a vederii. În funcție de leziunea predominantă a retinei sau a nervului optic,...... Ghidul bolilor

    Boala Verellei este

    În secțiunea Animale de companie privind întrebarea Consultați sfatul. Am pisică bolnavă. Cel mai bun răspuns dat de autorul Vereley este una dintre infecțiile sale periculoase și contagioase virale ale pisicilor este panleucopenia. După cum știți, aceasta este una dintre cele mai contagioase boli de origine virale, care altfel este numită ciumă felină. Agentul cauzal, parvovirusul, se găsește în saliva care este evacuată din nas, urină și fecale. Virozele panleucopenie sunt foarte rezistente; ele sunt răspândite nu numai prin excremente, ci și prin apă și alimente, și chiar, potrivit unor persoane, cu ajutorul insectelor bolnavi de sânge. Calea verticala de transmisie este, de asemenea, caracteristica: de la o mamica bolnave la urmai.

    Mortalitatea datorată bolii panleucopeniei depășește 90% și nu numai pisoii, ci și animalele adulte mor. Pisicile bolnave pot rămâne transportoare de virus pentru o lungă perioadă de timp, punând un pericol pentru animalele susceptibile. Perioada de incubație este de obicei 3-10 zile. Cel mai adesea, boala este înregistrată în primăvară și toamnă, deși pericolul de infecție persistă pe tot parcursul anului.

    Deoarece practic toate sistemele de organe sunt afectate în timpul ciumei, poate fi dificil să se recunoască imediat, deoarece simptomele sunt foarte diverse. Există fulgere și forme acute ale bolii. În primul caz, animalele mor dintr-o dată, ca "din albastru", fără simptome vizibile. Forma acută de panleucopenie începe cu letargie, suprimarea apetitului, o creștere bruscă și accentuată a temperaturii la 40-41 ° C. Există vărsări frecvente în culoarea gălbuie. Poate fi diareea amestecată cu sânge sau constipație. Uneori pe piele apar pete roșiatice care cresc și se transformă în pustule umplute cu lichid seros. După uscare se formează cruste cenușiu-maronii. În cazul complicațiilor respiratorii, se observă descărcarea mucopurulentă din ochi.

    Boala afectează toate organele (în primul rând - tractul gastrointestinal, nervos, sistemul respirator și măduva osoasă) și este teribil pentru complicațiile sale. Fara tratament, un animal (cel mai adesea pisicile si pisicile se imbolnavesc) pot muri in cateva zile, de obicei 4-5. Daca boala dureaza pana la 9 zile sau mai mult, pisicile supravietuiesc si dobandesc imunitate pe tot parcursul vietii, dar pot ramane purtatori de virusi de foarte mult timp. Prin urmare, mama bolnav poate infecta urmașii ei.

    Înainte de sosirea medicului, este necesar să începeți tratamentul cu fosprenil, pentru a vă asigura o pace, căldură și o bună grijă.

    Antibioticele ar trebui folosite pentru a preveni complicațiile. Dar analginul nu trebuie administrat unei pisici în caz de panleucopenie suspectată! Apropo, în ultimul număr al publicației veterinare BiovetInform, D. Alekseev subliniază că tratamentul cu fosprenil trebuie să fie efectuat împreună cu alte medicamente: antibiotice, vitamine etc., adică împreună cu terapia simptomatică. În calitate de medic care are deja mai mult de 6 ani de experiență cu fosprenil (anterior, a fost numit PP), afirm că acest lucru este adevărat (și este scris în instrucțiunile!). Faptul este că fosprenilul ameliorează organismul unei infecții virale, iar un animal poate muri din cauze similare, cel mai adesea dintr-o infecție bacteriană secundară (secundară). Acesta este tocmai motivul pentru utilizarea combinată a fosprenilului cu alte medicamente.

    Terapia bolilor virale trebuie să vizeze restabilirea barierelor protectoare ale membranelor mucoase, combaterea virusurilor, corectarea sistemului imunitar (stimularea rezistenței naturale, protejarea împotriva infecțiilor secundare), eliminarea sau slăbirea manifestărilor bolii (terapia simptomatică), precum și înlocuirea funcțiilor fiziologice afectate ale organismului terapie). În plus, în bolile virale, o dietă adecvată, un conținut echilibrat de vitamine, macro și microelemente este important. Aceasta nu este doar o componentă importantă a terapiei, ci și o modalitate de a elibera corpul de zgurii și toxinele acumulate în timpul bolii. Acest lucru este important în special dacă pisica a refuzat să mănânce sau, la recomandarea medicului, a fost plantată pe o dietă de foame.

    CONTINUARE sub link-uri.

    Sursa link - link - link

    Boli ereditare

    Înțelesul cuvântului "Boli ereditare"

    Boli ereditare, boli cauzate de încălcări în procesele de stocare, transmitere și vânzare a informațiilor genetice. Odată cu dezvoltarea geneticii umane, inclusiv a geneticii medicale, natura ereditară a multor boli și sindroame care au fost considerate anterior boli cu o etiologie necunoscută a devenit clară. Rolul factorilor ereditare este confirmat de incidența mai mare a unui număr de boli în unele familii în comparație cu populația generală. Studiul lui N. h. uman predominant implicat în genetica medicală.

    În inima orașului N. h. Există mutații, în principal cromozomale și, respectiv, gene, conform cărora acestea vorbesc în mod obișnuit despre bolile cromozomiale și bolile ereditare (genice) propriu-zise. Mutația conduce la întreruperea sintezei unei polipeptide specifice (proteină structurală sau enzimă). În funcție de rolul acestei polipeptide în activitatea vitală a organismului, pacientul are tulburări (modificări ale fenotipului) unei ordini locale sau sistemice. Clasificarea lui N este cea mai rațională. în funcție de natura tulburărilor metabolice: tulburări metabolice ale aminoacizilor (exemple: oligofrenă fenilpiruvic, tirozinoză, alcaptonurie); tulburări ale metabolismului lipidic (boala Niemann-Pick, boala Gaucher); tulburări metabolice ale carbohidraților (galactosemie, fructosurie); tulburări ale metabolismului mineral (distrofie hepatocebrală); tulburări ale metabolismului bilirubinei (sindromul Crigler-Natszhar, sindromul Dubinin-Johnson). (A se vedea, de asemenea, "Boli moleculare") Cu toate acestea, deoarece mecanismele biochimice ale majorității N. sunt cunoscute. sunt încă necunoscute și, prin urmare, clasificarea patogenetică nu poate fi încă completă, este suplimentată de o clasificare conform principiului sistemic al organelor: N. h. sânge (boala hemolitică a nou-născutului, hemoglobinopatie); sistem endocrin (sindrom adrenogenital, diabet zaharat); N. h. cu leziuni predominante ale rinichilor (diabet de fosfat, cistinoză); țesut conjunctiv (boala Marfan, mucopolizaharidoză); sistem neuromuscular (distrofie musculară progresivă), etc.

    În funcție de locul în care se află gena patologică (mutantă) - în autozomă sau în cromozomul sexual - și care este relația sa cu alela normală, adică mutația dominantă (gena normală este suprimată patologică) sau recesivă (gena patologică este suprimată normală), disting următoarele tipuri principale de moștenire: autosomal dominant, autozomal recesiv și legat de sex (sau limitat la sex). Tipul de moștenire este stabilit prin analizarea pedigree-ului. În compilarea acesteia din urmă, se ia în considerare distribuția în familie a bolii studiate și relația dintre pacienți. Construcția și analiza pedigreelor ​​fac obiectul cercetărilor clinice și genealogice.

    În bolile moștenite de un tip dominant autosomal, gena mutantă se manifestă deja în starea heterozigotă (a se vedea Heterozygozitatea); bolnavii și fetele bolnavi se nasc cu aceeași frecvență; Ereditatea patologică poate fi urmărită în pedigree "vertical"; cel puțin unul dintre părinții bolnavului este de asemenea bolnav. Caracteristica pedigree a tipului de moștenire autosomal dominant este prezentat în Fig. 1.

    Potrivit autorilor, acestea sunt moștenite, de exemplu, arachnodactyly, achondroplasia, brachidactylah, pacienții hemoragici

    În bolile moștenite într-o manieră autosomală recesivă, gena mutantă se manifestă numai în starea homozigotă (a se vedea Homozygozitatea); bolnavii și fetele bolnavi se nasc cu aceeași frecvență; părinții pacienților sunt sănătoși fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante; Ereditatea patologică este trasată pe linia familiei "orizontal"; probabilitatea nașterii copiilor bolnavi crește în cazul conviețuirii părinților Caracteristica pedigree a tipului de moștenire autosomală recesivă este prezentată în Fig. 2. Dacă unul dintre părinți este homozigot pentru gena patologică recesivă, iar celălalt este purtătorul său heterozygos, atunci în jumătate din cazuri copiii pot fi bolnavi și se creează impresia de moștenire a bolii în funcție de tipul dominant (pedigree în figura 3). Acest fenomen se numește pseudo-dominanță. Se deosebeste de dominatia adevarata prin aceea ca pacientii cu o mutatie recesiva in casatorie cu oameni sanatosi vor produce intotdeauna copii sanatosi, iar persoanele sanatoase in casatorie cu transportatorii heterozygosi cu o anumita frecventa (25%) vor avea copii bolnavi. Dacă urmăriți pedigreea prezentată în Fig. 3, într-o altă generație, poate arăta, de exemplu, ca în Fig. 4. Într-un tip autosomal recesiv, se mostenesc agammaglobulinemia, alkaptonuria, albinismul, idiocul amaurotic, distrofia hepatocebrală, distonia musculară deformantă, fibroza chistică, anemia celulelor seceră etc.

    Din bolile legate de sex sau limitate la sex, bolile asociate cu mutații recesive în cromozomul X sunt de o importanță deosebită pentru clinică (acest tip de moștenire este de asemenea numit cromozomal X). Femeile cu acest tip de mutație sunt în general fenotipice sănătoase, deoarece alela normală a celuilalt cromozom X este opusă genei patologice recesive. La bărbați, gena mutantă este reprezentată în singular și determină patologia fenotipului. În bolile transmise prin tipul cromozomului X, acțiunea genei mutante se manifestă numai în sexul heterogametic (adică la bărbați); în familiile împovărate, jumătate dintre fii se îmbolnăvesc și jumătate dintre fiice sunt purtători ai genei mutante (dirijori); părinții sunt sănătoși din punct de vedere clinic. Boala se găsește adesea la fiii surorilor pacientului (proband) sau la verișoarele sale materne. Tatăl bolnav nu trece gena defectă la fiii săi. Un pedigree tipic este prezentat în Fig. 5.

    Pe tipul cromozomului X, hemofilia A, hemofilia B, paralizia periodică, pigmentia retinită, diabetul de fosfat, orbirea colorată etc. sunt moștenite.

    Aceste tipuri de moștenire implică în principal boli monogene (determinate de mutația unei gene). Totuși, starea patologică poate depinde de două sau mai multe gene mutante. Un număr de gene patologice au redus penetrarea. Mai mult, prezența lor în genom, chiar și în starea homozigotă, este necesară, dar nu este suficientă pentru dezvoltarea bolii. Astfel, nu toate tipurile de moștenire a bolilor umane se încadrează în aceste scheme.

    Deoarece fiecare fenotip, atât normal cât și patologic, este determinat nu numai de genotip și este rezultatul interacțiunii genotipului și mediului, polimorfismul clinic semnificativ este inerent patologiei ereditare: într-o unitate nosologică pot să apară diferite sindroame clinice, severitatea bolii variază de asemenea. Variabilitatea mare a manifestărilor clinice și a cursului N. h. uneori chiar și printre membrii aceleiași familii. Pentru o evaluare obiectivă a rolului corelat al factorilor ereditori și al mediului în etiologia și patogeneza lui N. h. Este important să se studieze caracteristicile imaginii clinice și cursul lor în gemeni identici și fraterni.

    Afilierea nozologică N. z. stabilită pe baza unor teste clinice cuprinzătoare (inclusiv clinice și genealogice) și de laborator. Metodele biochimice, electrofiziologice, citomorfologice, imunologice și alte metode de laborator care deseori identifică nu numai boala, ci și transportul heterozygos al genei mutante, au o mare valoare diagnostică. Uneori, diagnosticul este facilitat de efectul pleiotropic al genelor, adică de multitudinea manifestărilor fenotipice care depind de acestea. În special, efectul unei gene patologice se poate manifesta nu numai într-o boală, ci și într-o serie de alte, de obicei indiferente pentru organism, semne care, în cazuri îndoielnice, stabilesc prezența genei "vinovat".

    Datorită evoluției geneticii medicale și extinderii ideilor cu privire la natura moștenirii diferitelor boli și influența factorilor de mediu asupra manifestării genelor mutante, modalitățile de tratament și prevenire a NH au devenit mult mai clare. Principiile de bază ale tratamentului: excluderea sau restricționarea produselor, a căror transformare în organism în absența enzimei necesare duce la o stare patologică; terapia de substituție cu o enzimă deficitară sau cu un produs final normal al unei reacții pervertite; inducerea enzimelor deficitare. O importanță majoră este acordată factorului de actualitate al terapiei, care trebuie început înainte de apariția tulburărilor pronunțate la pacienți. Unele defecte biochimice pot fi parțial compensate cu vârsta. În viitor se vor pune mari speranțe în ingineria genetică, ceea ce înseamnă intervenție directă în structura și funcționarea aparatului genetic - îndepărtarea sau corectarea genelor mutante, înlocuindu-le cu cele normale.

    Cea mai importantă sarcină a geneticii medicale rămâne N. h. Prevenirea, care se desfășoară în principal prin consiliere genetică medicală.

    Lit.: Davidenkov SN, Boli ereditare ale sistemului nervos, 2 ed., M., 1932; propria lui, Genetica Medicală, în cartea: The Big Medical Encyclopedia, 2 ed., vol. 6, M., 1958; Handbook of Clinical Genetics, ed. L. O. Badalyana, M., 1971; Schreier, K., Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttg., 1963; Mc Kusick V. A., Moștenirea mendeliană în om, Bait., [1966]; Baza metabolică a bolii moștenite, ed. J. B. Stanbury [a. o.], N.Y. - [a. o.], 1972.

    Fig. 3. Pseudo-dominanță.

    Fig. 4. Același pedigree, urmărit într-o altă generație.

    Fig. 2. Moștenire prin tip recesiv autosomal.

    Fig. 1. Moștenire prin tip dominant autosomal.