Diagnosticul sindromului Gilbert

Simptome

Sindromul Gilbert este o patologie transmisă de la părinți în care ficatul nu reușește să descompună bilirubina. Se manifestă printr-o creștere temporară a bilirubinei, icter. Pentru analiza sindromului Gilbert, va trebui să donezi sânge venos, numărul total de sânge luat de pe deget este, de asemenea, informativ.

Cauzele bolii

Sindromul Gilbert este o boală determinată genetic. Este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza enzimei glucuronil transferază. O cantitate insuficientă a acestei enzime duce la faptul că produsul de degradare a hemoglobinei nu este capabil să se alăture moleculei de acid glucuronic și să penetreze în veziculul biliar și de acolo în duoden.

În consecință, penetrează fluxul sanguin și concentrația sa depășește în mod semnificativ norma, ceea ce duce la faptul că petele de sânge în culoarea bilirubinei (galben). În cantități mari, bilirubina indirectă sau liberă afectează în mod negativ sistemul nervos central.

Descompunerea sa este posibilă numai în ficat și sub acțiunea glucuronil transferazei. În boala lui Gilbert, concentrația bilirubinei este redusă cu ajutorul medicamentelor.

Exacerbarea bolii poate apărea în următoarele situații:

  • terapie cu medicamente (anabolice, corticosteroizi);
  • consumul excesiv;
  • suprasolicitarea emoțională, stresul;
  • chirurgie, traumă;
  • boli infecțioase;
  • efort sporit fizic;
  • greșeli în dieta (o mulțime de alimente grase, post, lipsa de dietă, supraalimentarea).

Când este necesară analiza

Motivul pentru a suspecta patologia este prezența următoarelor simptome:

  • decolorarea pielii și a sclerei;
  • disconfort în ficat (senzație de greutate);
  • durere în hipocondrul drept;
  • flatulență;
  • indigestie (diaree sau obstructie intestinala);
  • greață, gust amar în gură;
  • tulburări de somn;
  • amețeli;
  • depresie.

Gradul de manifestare a icterului în fiecare se manifestă diferit: în unele, numai sclera devine galbenă, în al doilea, întreaga piele și membranele mucoase sunt colorate, iar în al treilea rând, petele galbene apar pe tot corpul. Dar este posibil ca, chiar si cu un salt semnificativ in bilirubina, icterul sa fie absent.

La un sfert dintre pacienții cu sindromul Gilbert, ficatul este mărit semnificativ și "înnegrează" dincolo de coaste, și nu există durere la palpare. La fiecare zece splină mărită.

Cum se desfășoară cercetarea

Diagnosticul sindromului Gilbert nu necesită un studiu lung. Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice și a rezultatelor cercetărilor de laborator. Din moment ce sindromul Gilbert este o boală genetică, pacientul este descoperit dacă există anomalii în funcționarea ficatului în rudele sale, adică este studiat un istoric familial. În scopul diagnosticării, sunt atribuite următoarele studii.

hemogramă completă

Vă permite să vedeți raportul dintre celulele sanguine. În sindromul Gilbert, indicele hemoglobinei este ușor redus (110-115 g / l) sau crescut la 160 g / l, la 15% dintre pacienți se găsesc eritrocite imature, la 12% rezistența osmotică a eritrocitelor este afectată.

Analiza urinei

Diferențele semnificative cu indicatorii normali nu ar trebui să fie. Dacă se determină urobilinogen sau bilirubina în urină, atunci aceasta indică o altă patologie hepatică - hepatită. Cu sindromul nu există pigmenți biliari și echilibrul electrolitic este normal.

Biochimie de sânge

Astfel de indicatori, cum ar fi zahărul, proteinele din sânge, fosfataza alcalină, AST, ALT sunt în limitele normale sau există abateri minore. Scăderea albuminei sugerează o patologie care apare în ficat sau rinichi.

De regulă, studiul arată o abatere semnificativă față de concentrația normală de bilirubină. În mod normal, acest indicator la bărbați este în limita a 17 mmol / l, boala Gilbert crescând la 20-50 mmol / l, și cu suprasarcină hepatică până la 50-140 mmol / l. Plasma conține mai puțin de 20% bilirubină directă.

Alte teste

Lista testelor continuă:

  • Probele cu fenobarbital. Pacientul ia fenobarbital timp de cinci zile, apoi concentrația bilirubinei este re-verificată. Dacă nivelul acesteia scade, aceasta este o confirmare a sindromului Gilbert.
  • Testați cu vitamina PP. Niacina se administrează intravenos. O creștere semnificativă a bilirubinei în 2-3 ore vorbește despre sindromul Gilbert sau despre o altă patologie a ficatului.
  • Proces cu post. După primul test de sânge, pacientului i se cere să mănânce alimentele cu o valoare energetică scăzută (până la 400 kcal pe zi) timp de două zile. Dacă al doilea test de sânge arată o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori, aceasta confirmă prezența sindromului Gilbert.
  • Analiza genetică. ADN-ul pacientului este verificat, mai exact, gena PDHT.

În patologie sa constatat polimorfismul UGT1A1. Această gena asigură producerea de uridină difosfat glucuronidază, care este implicată în glucorezare (adică în captarea bilirubinei indirecte și legarea acesteia, transformând-o într-una directă, capabilă să pătrundă în vezica biliară).

Dacă există o a șaptea repetare TA în gena, aceasta duce la o scădere a activității enzimei. Această analiză poate fi prescrisă dacă pacientul trebuie să ia medicamente pe termen lung care au un efect puternic asupra ficatului.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este cea mai rapidă și cea mai fiabilă confirmare a prezenței bolii hepatice asociate cu hiperbilirubinemia, însă este costisitoare și nu se poate face în toate clinicile. Pentru analiză, se iau sânge integral (2-3 ml) și se verifică prin PCR.

Puteți efectua acest studiu în laboratorul Invitro (costă aproximativ 4,5 mii ruble). Descifrarea rezultatului analizei genetice este simplă: dacă concluzia este scrisă UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, aceasta înseamnă că sindromul a fost confirmat.

Puteți dona o urină generală și un test de sânge la orice clinică municipală. Rezultatele analizei nu vor permite un diagnostic corect, dar sunt destul de informative pentru a respinge ipoteza unei boli mai grave.

Metode suplimentare de diagnosticare a ficatului

Pentru a determina dacă patologia este prezentă în ficat și dacă este cazul, următoarele studii vor ajuta la evaluarea gradului:

  • Examinarea cu ultrasunete. Nu numai ficatul, ci și vezica biliară și rinichii sunt evaluate. Dacă nu există patologie, acest lucru va ajuta la eliminarea hepatitei. În timpul exacerbării creșterii ficatului. Medicul evaluează mărimea ficatului, arată dacă există modificări structurale sau inflamație în conductele biliare, elimină inflamația vezicii biliare.
  • Tomografia computerizată. Este necesar să se excludă dezvoltarea unei tumori și formarea de noduri.
  • Biopsia. Procedura implică colectarea țesutului hepatic utilizând un ac special. Este necesar să se verifice dacă există tumori maligne în ficat, precum și pentru a determina nivelul enzimei care împiedică bilirubina să pătrundă în creier.
  • Cercetarea radioizotopilor. Metoda este efectuată pentru a evalua circulația sângelui în ficat și funcția sa de absorbție-excreție, precum și pentru a verifica permeabilitatea conductelor tractului biliar.
  • Elastografia. Ea este numită pentru a determina gradul de fibroză hepatică.

Dacă funcția hepatică este afectată și anatomia este modificată, atunci există șansa ca cauza icterului să nu fie în sindromul Gilbert relativ inofensiv, ci într-o altă boală care împiedică înlăturarea bilirubinei din organism. Aceasta poate fi hepatita, ciroza, sindromul Crigler-Najjar, patologiile autoimune, cancerul hepatic.

Medicii recomanda, de asemenea, un studiu al glandei tiroide. Dacă este diagnosticat cu sindromul Gilbert, tratamentul special nu este prescris. Pacientul trebuie să urmeze dieta (să rămână o dietă echilibrată, să nu omiteți mesele) și să nu vă implicați în activitatea fizică.

Deși nu există o terapie specifică pentru patologie, pacientul trebuie testat și întrebat despre diagnosticul său pentru a preveni apariția hepatitei cronice și a bolii de biliară. Conducând stilul de viață corect, nu puteți deveni niciodată galben.

Medinfo.club

Portal despre ficat

Test de sânge genetic pentru boala Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie rară de ereditate, constând în absența enzimelor care neutralizează bilirubina. Nu este o boală, ci are simptome de icter.

Definiție și cauze

Boala lui Gilbert a fost identificată la începutul secolului al XX-lea. Acum se numește hiperbilirubinemie benignă. Modificările patologice sunt asociate cu defectele genelor recesive autozomale, în care apare o deficiență a enzimei în ficat. Cu participarea sa, bilirubina se leagă de acidul glucuronic. Datorită acestei încălcări, o anumită parte a bilirubinei din sânge nu este capturate, ceea ce duce la creșterea nivelului și apariției hiperbilirubinemiei. Extern, la om, acest lucru se manifestă prin simptomele icterului.

Ficatul sub examinare macroscopică nu este afectat. Dar, în studiul histologiei în depozitele pigmentare vizibile de biopsie de culoare aurie, există obezitatea organului, epuizarea proteinelor hepatocitelor, fibroza. În stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei, boala nu se manifestă, dar pe măsură ce progresează boala, ficatul semnalează în mod invariabil încălcări.

Incidența patologiei în țările europene este scăzută - în medie, aproximativ 2-3%, dar printre locuitorii continentului african un sfert din populație suferă de sindromul Gilbert. Majoritatea bărbaților o au și diagnosticul se face la o vârstă fragedă (până la treizeci de ani), din cauza căruia patologia ereditară a primit cel de-al doilea nume icter intermitent juvenil. Boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

diagnosticare

Pentru a determina patologia, se efectuează o serie întreagă de analize. Atunci când analizăm sindromul Gilbert, este important să nu stabilim doar prezența unui defect genic, ci și să determinăm modul în care boala a afectat corpul și starea ficatului în momentul de față. În acest scop, diagnosticul implică o serie de teste.

Gene marker pentru defect

Pentru a sugera transmiterea patologiei la următoarea generație, este necesar să se facă o analiză genetică a unui cuplu căsătorit. Genetica ajuta pentru a determina prezența transportului de gene „defecte“, precum și stabilirea posibilității nașterii puilor nesănătos. Pentru aceasta, se face o analiză specială. Decriptarea vă permite să setați: dacă ambii părinți au transportul de sindrom Gilbert, diagnosticul prezintă următoarele rezultate: 50% din timpul unui copil se naște - un purtător al genei, 25% - un copil cu boala Gilbert, iar restul de 25% se nasc copii absolut sănătoși. În cazul în care un părinte este bolnav cu această boală, iar celălalt părinte este sănătos, toți copiii născuți de o astfel de căsătorie va fi purtătorii de sindrom Gilbert.

Test de sânge general

Numărul total de sânge nu este, de obicei, modificat. Nivelul hemoglobinei crește rar (până la 160 unități), iar la unii pacienți este posibilă diagnosticarea reticulocitozei.

Test de sânge biochimic

Analiza biochimică a sângelui vă permite să vedeți semne vitale avansate ale organismului. În special, medicii acordă atenție următorilor indicatori:

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ereditară non-periculoasă care nu necesită tratament special. Boala se manifestă cu o creștere periodică sau permanentă a bilirubinei din sânge, a icterului, precum și a altor simptome.

Cauzele bolii lui Gilbert

Cauza bolii este o mutație a genei responsabile pentru activitatea enzimei hepatice a glucuroniltransferazei. Acesta este un catalizator special care este implicat în metabolismul bilirubinei, care este un produs al defalcării hemoglobinei. În condiții de lipsă de glucuroniltransferază în sindromul Gilbert, bilirubina nu poate comunica cu molecula de acid glucuronic în ficat și, ca rezultat, concentrația sa în sânge crește.

Bilirubina indirectă (liberă) otrăvește corpul, în special suferă sistemul nervos central. Neutralizarea acestei substanțe este posibilă numai în ficat și numai cu ajutorul unei enzime speciale, după care se excretă în formă legată din corp cu bilă. În sindromul Gilbert, bilirubina este redusă artificial cu ajutorul preparatelor speciale.

Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adică atunci când unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.

Factorii care provoacă exacerbarea bolii lui Gilbert sunt:

  • Acceptarea anumitor medicamente - steroizi anabolizanți și glucocorticoizi;
  • Exerciții fizice excesive;
  • Abuzul de alcool;
  • stres;
  • Operațiuni și răniri;
  • Afecțiuni virale și catarre.

Poate provoca dieta sindromului Gilbert, în special dezechilibrată, post, supraalimentare, precum și consumul de alimente grase.

Simptomele sindromului Gilbert

Condiția generală a persoanelor cu această boală este de obicei satisfăcătoare. Simptomele sindromului Gilbert includ:

  • Apariția icterului;
  • Senzație de greutate în ficat;
  • Durere intensă în hipocondrul drept;
  • Amărăciunea în gură, grețurile, răutatea;
  • Încălcarea scaunului (diaree sau constipație);
  • Distensie abdominala;
  • Oboseală și somn sărac;
  • amețeli;
  • Starea depresivă.

Situațiile stresante (stres psihologic sau fizic), procesele infecțioase în tractul biliar sau nazofaringe provoacă în plus apariția acestor semne.

Simptomul principal al sindromului Gilbert este icterul, care poate apărea periodic (după expunerea la anumiți factori) sau poate fi cronic. Gradul de manifestare este, de asemenea, diferit: de la icter numai sclera la o pronunțată difuză colorare a pielii și membranelor mucoase. Uneori există pigmentare a feței, mici plăci gălbui pe pleoape și pete împrăștiate pe piele. În cazuri rare, chiar și cu creșterea bilirubinei, icterul este absent.

La 25% dintre bolnavi, se constată o creștere a ficatului. În același timp, acesta se extinde la 1-4 cm de sub arc al coastei, consistența este normală și nu se simte o sensibilitate în timpul palpării.

La 10% dintre pacienți, splina poate fi mărită.

Diagnosticul bolii

Tratamentul sindromului Gilbert este precedat de diagnosticul acestuia. Nu este dificil să se detecteze această boală ereditară: se iau în considerare plângerile pacientului, precum și antecedentele familiale (identificarea purtătorilor sau a pacienților din rândul rudelor apropiate).

Pentru a diagnostica boala, medicul va prescrie un test complet de sânge și urină. Prezența bolii este indicată de nivelurile reduse de hemoglobină și de prezența eritrocitelor imature. Nu ar trebui să existe modificări în urină, dar dacă se detectează urobilinogen și bilirubină, aceasta indică prezența hepatitei.

Următoarele teste sunt de asemenea efectuate:

  • Cu fenobarbital;
  • Cu acid nicotinic;
  • Cu postul.

Pentru ultimul eșantion, o analiză a sindromului Gilbert se efectuează în prima zi și apoi după două zile, timp în care pacientul consumă alimente cu conținut scăzut de calorii (nu mai mult de 400 kcal pe zi). Creșterea nivelului de bilirubină cu 50-100% sugerează că o persoană are cu adevărat această boală ereditară.

O probă cu fenobarbital implică administrarea unei anumite doze de medicament timp de cinci zile. Pe fondul unei astfel de terapii, nivelul bilirubinei este redus semnificativ.

Introducerea acidului nicotinic se efectuează intravenos. După 2-3 ore, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Această metodă de diagnosticare a bolilor cu leziuni hepatice care este însoțită de hiperbilirubinemie este cea mai rapidă și mai eficientă. Este un studiu al ADN-ului, și anume gena PDHT. Dacă polimorfismul UGT1A1 este detectat, medicul confirmă boala lui Gilbert.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este de asemenea efectuată pentru a preveni crizele hepatice. Acest test este recomandat persoanelor care urmează să ia medicamente cu efect hepatotoxic.

Tratamentul sindromului Gilbert

De regulă, tratamentul special pentru sindromul Gilbert nu este necesar. Dacă urmați regimul adecvat, nivelul bilirubinei rămâne normal sau ușor înălțat, fără a produce simptome ale bolii.

Pacienții trebuie să elimine efortul fizic greu, să abandoneze alimentele grase și băuturile care conțin alcool. Pauzele lungi între mese, postul și luarea anumitor medicamente (anticonvulsivante, antibiotice etc.) sunt nedorite.

Periodic, medicul poate prescrie un curs de hepatoprotectori - medicamente care afectează pozitiv funcționarea ficatului. Acestea includ medicamente precum Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars și vitamine.

Dieta în sindromul Gilbert este o necesitate, deoarece o dietă sănătoasă și un regim favorabil au un efect pozitiv asupra ficatului și a procesului de înlăturare a bilei. Pe zi ar trebui să fie cel puțin patru mese în porții mici.

În sindromul lui Gilbert este permisă includerea supei de legume, a brânzei de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, a puiului sărat și a cărnii de vită, a cerealelor crud, a pâinii de grâu, a fructelor neacide, a ceaiului și a compotului. Sunt interzise produse cum ar fi untură, carne și pește grasă, înghețată, produse de patiserie proaspete, spanac, sorrel, piper și cafea neagră.

Nu puteți exclude complet carnea și rămâneți la vegetarianism, deoarece cu acest tip de alimente ficatul nu va primi aminoacizii necesari.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil, deoarece boala poate fi considerată una dintre variantele normale. Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament și, deși nivelurile ridicate de bilirubină persistă pe toată durata vieții, aceasta nu duce la o creștere a mortalității. Dintre posibilele complicații, pot fi observate hepatitele cronice și boala biliară.

Cuplurile, în cazul în care un soț este proprietarul acestui sindrom, înainte de a planifica o sarcină, este necesar să se consulte un genetician care va determina probabilitatea bolii la copilul nenăscut.

Nu există o prevenire specifică a bolii lui Gilbert, deoarece este determinată genetic, dar prin aderarea la un stil de viață sănătos și supus unui examen medical în mod regulat, este posibilă oprirea bolilor care provoacă exacerbarea sindromului.

Metode de diagnosticare pentru sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică congenitală specială. De regulă, principala manifestare a acestei boli este hiperbilirubinomia, care apare datorită bilirubinei libere indirecte.

O acumulare de pigment lipofuscin are loc în hepatocitele pacientului. De asemenea, această boală se caracterizează prin apariția icterului. Boala este transmisă prin linia ereditară, tipul dominant autosomal.

În acest articol veți afla toate cauzele și simptomele sindromului Gilbert, precum și diagnosticul și tratamentul acestei boli.

Simptomele sindromului Gilbert

Cel mai adesea, sindromul Gilbert se manifestă în bărbați, deoarece în ele apare de aproape 2-3 ori mai des decât în ​​rândul femeilor. De regulă, sindromul apare între vârsta de 3 și 13 ani și persistă de mulți ani și de multe ori pe viață.

Aproape întotdeauna în prezența bolii hepatice congenitale, un simptom pronunțat este absent sau este observat în manifestarea minimă, de aceea foarte des mulți experți numesc această boală fiziologică, nu o caracteristică fiziologică a organismului.

În aproape toate cazurile, manifestarea sindromului este doar în icter moderat, când există o colorare a membranelor mucoase și a suprafeței pielii în galben. Uneori albul ochilor este vopsit în această culoare. Simptomele rămase, de regulă, au severitate ușoară și sunt destul de rare.

Simptomele tulburărilor digestive în sindrom sunt:

  • Reducerea semnificativă a apetitului sau absența acestuia;
  • Arsuri la stomac frecvente;
  • Abdomenul abundent după masă;
  • Prezența unui gust amar în gură;
  • Apariția de greață și, în cazuri rare, de vărsături;
  • Apariția balonării;
  • Încălcarea scaunului, în majoritatea cazurilor, pacienții au constipație, persistând de la câteva zile până la câteva săptămâni, dar poate fi observată și diareea;
  • Senzația de supraaglomerare în stomac.

La unii oameni, în prezența sindromului, apare durerea, precum și disconfort în zona hipocondrului drept, care are un caracter trăgător, plicticos. Adesea, astfel de senzații apar după consumarea alimentelor picante sau grase. În unele cazuri, ficatul poate crește semnificativ dimensiunea.

Metode de diagnosticare pentru sindromul Gilbert

La determinarea sindromului Gilbert, medicii pot folosi mai multe metode de diagnosticare, efectuând un sondaj cuprinzător: în special, teste de laborator, analize genetice și studii instrumentale.

În majoritatea cazurilor, identificarea sindromului Gilbert se realizează:

  • Analizând istoricul existent al plângerilor pacientului și simptomele afecțiunii. În acest caz, medicul află toate punctele, de exemplu, când a apărut exact durerea, ce caracter are, ce medicamente are pacientul, ceea ce a mâncat înainte ca semnele bolii să apară. Atunci când se efectuează o examinare a albului ochilor și a pielii pentru prezența icterului;
  • Analiza istoricului existent al vieții pacientului, în care se constată întreaga afecțiune transferată de o persoană, în special în legătură cu pancreasul și glanda tiroidă. De asemenea, medicul constată dacă pacientul a avut episoade de icter mai devreme și dacă acestea sunt asociate cu o exercițiu fizic sever;
  • Studiul istoriei generale a familiei, în timp ce medicul află dacă există icter în familia apropiată, dacă oricare dintre aceștia a suferit de alcoolism;
  • Palparea abdomenului, în special a zonei hipocondrului drept.

De asemenea, au fost efectuate teste de laborator, constând într-un studiu general al sângelui, analiza sa biochimică, un studiu privind posibila prezență a hepatitei virale.

În procesul de diagnosticare a sindromului Gilbert, se efectuează un studiu al fecalelor și urinei pacientului, precum și teste speciale, în special:

  • Testați cu foamete;
  • O probă cu introducerea acidului nicotinic prin vena;
  • Cu aportul de fenobarbital;
  • Testul la rifampicină.

Instrumentele de diagnosticare instrumentale includ ultrasunete și CT, elastografie și biopsie hepatică. În unele cazuri, medicul poate trimite pacientul la o consultație genetică și terapeut.

Încercare de repaus

În prezența sindromului, pot fi efectuate diverse teste de diagnostic medical pentru a clarifica diagnosticul, în special testul de repaus alimentar. În prezența sindromului, o scădere accentuată a caloriilor consumate pe zi până la 400 ori foametea absolută provoacă o reacție specială în organism. Cu astfel de schimbări în nutriție în ser cresc brusc concentrația de bilirubină. Aici se bazează testul de diagnosticare.

Pentru test, pacientul este recomandat pentru postul de repaus timp de 48 de ore, dacă nu există contraindicații în acest sens sau o reducere a consumului de calorii zilnic la minimum, când cantitatea totală de calorii consumate pe zi nu trebuie să depășească 350-400. În acest caz, dacă există o încălcare concentrația bilirubinei în serul de sânge va crește cu 2 - 3 ori.

După 2 zile de post, se ia oa doua probă de sânge pentru un studiu (în mod necesar pe un stomac gol). În acest caz, eșantionul este considerat pozitiv dacă nivelul bilirubinei a crescut cu 50% până la 100%. Dar este important să ne amintim că practic aceleași rezultate vor fi obținute la efectuarea unui test la pacienții cu diferite afecțiuni ale ficatului de natură cronică și cu hemoliză.

Test de acid nicotinic

O probă cu acid nicotinic necesită mult mai puțin timp pentru a conduce decât pentru postul. Pentru a testa pacientul, se injectează 50 mg de acid nicotinic pe cale intravenoasă, ceea ce contribuie la o creștere semnificativă a nivelului de bilirubină de tip neconjugat. Nivelul acestui element în prezența bolii crește de 2-3 ori literal în decurs de 3 ore după administrarea acidului nicotinic.

O astfel de reacție în organism este observată datorită creșterii rezistenței osmotice a eritrocitelor, precum și datorită sintezei îmbunătățite a bilirubinei în splină. Dar, în plus, cu introducerea de acid are loc și inhibarea activității UDFHT.

De asemenea, rezultatele pozitive ale acestor teste sunt adesea observate în prezența hemolizei și a diferitelor boli hepatice într-o formă cronică.

Testul fenobarbital

Fenobarbitalul, care intră în corpul uman cu patologia lui Gilbert, începe să stimuleze activitatea glucocuroniltransferazei, care este o enzimă particulară. Această acțiune conduce la faptul că nivelul bilirubinei este redus semnificativ. Testul sphenobarbital se bazează pe această proprietate.

Analiza genetică a sângelui pentru sindromul Gilbert și interpretarea rezultatelor

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiza sângelui pentru sindromul Gilbert pentru a obține rezultate fiabile. Este important ca eșantionarea sângelui să se efectueze nu mai devreme de 3-4 ore de la ultimul consum de alimente.

Debutul sindromului Gilbert la om este direct legat de un defect al genei specifice UGT1A1, care codifică enzima UDHHT (glucuroniltransferaza uridină diphospholus). Această enzimă joacă rolul principal în toate procesele de schimb de acizi biliari, bilirubină, precum și hormoni steroizi și alte substanțe derivate din anumite medicamente.

Apariția unei mutații conduce la creșterea nivelului de bilirubină în sânge, în timp ce tipul nelegat al elementului devine predominant, motiv pentru care apare o manifestare moderată a icterului. Adesea, simptomele sunt observate sub forma de slăbiciune, tulburări de somn și oboseală.

Determinarea prezenței unei mutații genetice este o parte indispensabilă a complexului general al măsurilor de diagnosticare în prezența sindromului suspectat.

Diagnosticul genetic al sindromului Gilbert apare prin polimorfoza rs8175347 a genei UGT1A1. În acest caz, diagnosticul este confirmat sau va fi respins. În special, dacă se detectează genotipul (TA) 6 / (TA) 6, atunci nu există motive obiective pentru a face un diagnostic al sindromului Gilbert.

Genotipurile (TA) 6 / (TA) 7, precum și (TA) 6 / (TA) 8 sunt heterozygioase. Acestea sunt asociate cu o scădere a sintezei proteinelor din organism în mod moderat și pot provoca apariția lui Gilbert și a dezvoltării acestuia.

În cazul în care o persoană în fundalul îngălbenirea pielii, globilor oculari, membranelor mucoase, care confirmă prezența concentrațiilor crescute de bilirubină și excluzând alte boli hepatice posibile, se constată aceste genotipuri (TA) 6 / (TA) 7 și (TA) 6 / (TA) el este diagnosticat cu sindromul Gilbert.

Genotipurile (TA) 7 / (TA) 7, precum și (TA) 8 / (TA) 8 sunt homozigote, prezența lor în prezența simultană a genotipul heterozigot (TA) 7 / (TA) 8 și semnele clinice generale ale bolii este considerata confirmarea diagnosticului.

Studii instrumentale

Desigur, pentru diagnosticarea exactă a testelor de sânge pentru indicatorii necesari, cercetarea genetică, precum și diverse eșantioane medicale de diagnostic nu vor fi suficiente.

Studiul radioizotopilor de țesut hepatic

Metoda de diagnosticare a radioizotopilor permite obținerea de date nu numai despre starea ficatului, nivelul circulației sângelui în acest organ, ci și despre evaluarea funcțiilor de absorbție și excreție. De asemenea, procedura vă permite să explorați simultan și permeabilitatea vezicii biliare.

Folosind cercetarea radioizotopilor, medicii au posibilitatea de a evalua mărimea globală a ficatului, a țesuturilor organelor, de a identifica leziunile și de a-și stabili amploarea pe baza distribuției izotopilor radioactivi în diferite părți ale corpului.

Pentru a investiga functiile absorptive-excretoare pacient soluție sterilă, administrată intravenos a crescut colorant bengal, suprafața ficatului pentru prima linie a axilei, ca la cadranul din stânga jos a abdomenului, senzori speciali pentru scintilație instalat deasupra sinusului venos al inimii si inima in sine.

Măsurarea radioactivității se efectuează în interval de 1 - 1,5 ore de la momentul injectării colorantului, apoi la fiecare 2 - 4 ore medicul efectuează o înregistrare de date pe termen scurt. În general, diagnosticarea poate dura între 24 și 72 de ore.

Pentru a scana ficatul, în corpul pacientului se introduc izotopi coloidali de technețiu sau aur.

Ficat cu ultrasunete

Ecografia vă permite să determinați rapid și fiabil starea nu numai a ficatului, ci și a vezicii biliare și a canalelor sale, ceea ce contribuie în mare măsură la formularea unui diagnostic precis și adecvat, luând în considerare simptomele și istoricul existent, precum și rezultatele analizei.

De asemenea, cu ajutorul ultrasunetelor, medicul poate verifica starea conductelor biliare și poate determina dacă au un proces inflamator activ și alte afecțiuni patologice, cum ar fi pietrele. În același timp, se studiază starea vezicii biliare, starea și particularitățile sale de lucru, deoarece în diagnosticul multor boli hepatice, inclusiv a bolii lui Gilbert, starea vezicii biliare este departe de a fi ultima.

Biopsie hepatică

Puncția biopsiei hepatice în mai multe țări, inclusiv în Rusia, este considerată a fi practic standardul de aur pentru diagnosticarea diferitelor boli hepatice.

Esența procedurii este că, cu un ac special lung, foarte ascuțit și gol, este colectată o mică bucată de țesut hepatic. În cele mai multe cazuri, este posibil să se ia o bucată de numai 1,5-2 cm lungime și 1 mm în diametru. Pentru a face acest lucru, acul este introdus prin partea dreaptă a pacientului.

Anestezia în timpul puncției nu este de obicei folosită, dar pacienții care au suferit un astfel de diagnostic, spun că practic nu au avut dureri și disconfort în timpul eșantionării țesuturilor.

În țara noastră, astfel de diagnostice sunt recursă la aproape orice suspiciune de prezență a bolilor hepatice, deoarece această metodă este la fel de fiabilă și face posibilă diagnosticarea corectă a unei bucăți de țesut hepatic.

În țările occidentale, se consideră că este impractic să se efectueze o biopsie pentru a diagnostica boala Gilbert și că pentru realizarea unui astfel de diagnostic există rezultate mai mult decât suficiente din alte studii.

Alte metode și analize de diagnostic

Există și alte metode de cercetare pentru realizarea unui astfel de diagnostic, în special elastometria hepatică, fibromax și fibrotest, care sunt metode non-invazive și sigure alternative la biopsie.

Elastometria hepatică, altfel denumită fibroscan sau fibroscanning, este o tehnică sigură non-invazivă de diagnostic efectuată cu ajutorul unui aparat special dezvoltat în Franța. Folosind această tehnică, se poate detecta cu precizie prezența schimbărilor structurale în țesuturile unui organ și se pot recunoaște diverse tipuri de boli, inclusiv cele cronice. Rezultatele unui astfel de diagnostic nu sunt inferioare examinării țesutului efectuat prin biopsie.

Atunci când se efectuează fibromax și fibrotest, se utilizează echipamente speciale certificate, iar datele obținute cu ajutorul acestuia sunt prelucrate ulterior pe un calculator folosind un algoritm special.

În plus, la diagnosticarea sindromului Gilbert, se folosesc și alte metode, în special:

  • Testul Rafimpicin;
  • Introducerea radioizotopilor de crom;
  • Cromatografia în strat subțire;
  • Evaluarea clearance-ului diferitelor medicamente;
  • coagulare;
  • Analiza prezenței hepatitei virale;
  • Urină și fecale;
  • O varietate de teste de sânge.

Metode de tratament

De regulă, pacienții cu sindromul Gilbert nu au nevoie de tratament specializat. Această încălcare nu creează un anumit disconfort pacientului și îl poate însoți pe tot parcursul vieții sale, fără a afecta durata acestuia.

Sindromul Gilbert nu este o boală, este doar o condiție specială și o caracteristică individuală a corpului, prin urmare sunt necesare doar unele ajustări aici, precum și o organizare adecvată a dietei, a muncii și a odihnei, pentru a nu provoca apariția episoadelor de icter.

Pacienții trebuie să evite utilizarea băuturilor alcoolice sub orice formă și cantitate, precum și alimentele grase și prăjite, deoarece astfel de produse suprasolicite foarte mult ficatul și acționează ca un factor provocator pentru apariția icterului. Trebuie evitată efortul fizic grav și, în special, supraîncărcarea, de aceea nu se recomandă persoanelor cu acest sindrom să practice orice fel de sport.

În timpul exacerbării stării pacientului, poate fi prescrisă o dietă specială (nr. 5), medicamente coleretice și terapie cu vitamine, deși în majoritatea cazurilor acest lucru nu este necesar și episodul de icter care trece treptat pe cont propriu.

Dacă o persoană se simte rea și indicele de bilirubină atinge 50 μmol / l, medicul poate prescrie un curs individual de aport fenobarbital, calculat pentru o perioadă de 2 până la 4 săptămâni. În cazurile severe, care sunt foarte rare, pacientului i se pot prescrie medicamente speciale pentru hepatoprotectori.

Sindromul lui Gilbert

Aproximativ 5% dintre persoanele din Rusia suferă de sindromul Gilbert. Această afecțiune se manifestă prin simptome nespecifice: dureri abdominale, tulburări digestive (greață, râgâi, constipație, diaree), oboseală, stare generală de rău, anxietate și, uneori, blândeța pielii și a sclerei. Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei uridină fosfat glucuronil transferază, care crește concentrația de bilirubină în sânge. Diagnosticarea sa în timp util ne permite să diferențiem diagnosticul de boli hepatice și de sânge severe, să limităm în timp administrarea medicamentelor cu efect hepatotoxic, pentru a corecta stilul de viață până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este diagnosticul direct al ADN-ului, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) din gena UGT1A1, glucuronil transferaza uridină fosfat. O creștere a numărului acestor repetări este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. Tratamentul în majoritatea cazurilor nu este necesar. Principala prevenire a dezvoltării simptomelor clinice este evitarea factorilor provocatori.

Sinonime ruse

Hiperbilirubinemie biliară, icter intermitent juvenil.

Sinonime pentru limba engleză

OMIM # 143500, Gilbertsindrom, hiperbilirubinemie.

simptome

Simptomele principale: creșterea bilirubinei și icterului, care pot avea o severitate variabilă (de la icterul blând al sclerei la severitatea stării de stralucire a pielii și a membranelor mucoase)

Fenomene astenice: oboseală, slăbiciune, tulburări de somn.

Alte manifestări posibile: greutate în hipocondrul drept, grețuri, arsuri la stomac, dureri abdominale nespecifice, pete de pigment mai puțin frecvent pe corp, față.

Informații generale despre boală

Sindromul Gilbert apare în medie la 5% din populație. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin episoade de icter, care se dezvoltă ca urmare a creșterii bilirubinei serice indirecte. Baza sindromului Gilbert este o scădere a activității funcționale a enzimei hepatice uridină fosfat glucuronil transferază (UDHPT). Odată cu distrugerea eritrocitelor, se eliberează bilirubina directă, care apoi intră în sânge și, în mod normal, în hepatocite (celule hepatice) se leagă de acidul glucuronic sub influența UDPHT. Atunci când această enzimă este deficitară, captarea bilirubinei și conjugarea acesteia sunt perturbate, ceea ce duce la o creștere a nivelului de bilirubină și acumularea acesteia în țesuturi - explică icterul.

Enzima UDPHT este codificată de gena UGT 1A1. Mutația în regiunea promotor a genei UGT 1A1 este caracterizată de o creștere a numărului de repetări (TA) (în mod normal, numărul lor nu depășește 6). Dacă există 7 dintre ele într-o stare homozigotă sau heterozygică, activitatea funcțională a enzimei UDHPT scade - aceasta este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel mai ridicat de bilirubină și manifestări clinice pronunțate. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă, care se manifestă, de regulă, într-o creștere a nivelului de bilirubină.

Boala poate să apară la vârste diferite, la băieți mai adesea în adolescență. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice apar după o boală acută, în special etiologia virală, după efort emoțional sau fizic, consumul de alcool, administrarea unui număr de medicamente care sunt implicate în metabolizarea PDHHT. De asemenea, icterul poate fi declanșat de factori precum postul, expunerea la soare, tulburările de alimentație (consumul de grăsimi, conservele cu o cantitate excesivă de condimente).

O manifestare tipică a bolii lui Gilbert este icterul. S-au observat, de asemenea, tulburări asco-diverticulare: slăbiciune, tulburări de somn, oboseală. În cazul hiperbilirubinemiei pe termen lung, există depresii. De asemenea, caracterizat prin simptome dispeptice și greutate în hipocondrul drept. Rar sub influența luminii există o tendință de pigmentare a pielii. Potrivit unor rapoarte, sindromul Gilbert este combinat cu dischinezia biliară.

Hiperbilirubinemia (nivel crescut de bilirubină), cel mai adesea, nu depășește 100 mmol / l, cu o predominanță a fracției indirecte. Testele funcției hepatice rămase, de regulă, nu se schimbă.

Există frecvent asimptomatice, când sindromul Gilbert poate fi detectat cu anomalii aleatorii detectate în analiza biochimică a sângelui (indicele bilirubinei).

Cine este în pericol?

Persoanele care au rude apropiate cu sindromul Gilbert diagnosticat.

diagnosticare

  • Determinarea nivelului bilirubinei totale și a fracțiilor acesteia.
  • Diagnosticarea genetică Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este analiza ADN directă, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) în gena UGT1A1.
  • Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

tratament

De regulă, sindromul Gilbert nu necesită tratament. În manifestările clinice, este necesar să se evite provocarea factorilor de risc: efort fizic semnificativ, deshidratare, post și abuz de alcool. Pacienții cu sindrom Gilbert nu recomandă administrarea de medicamente care sunt implicate în metabolizarea enzimei UDHHT, deoarece este posibilă apariția reacțiilor hepatotoxice. Medicamentele prescrise de medic conform mărturiei, evaluând raportul beneficiu-risc, în funcție de prezența episoadelor de icter, nivelul bilirubinei. La exacerbarea sindromului Gilbert, se recomandă să se urmeze dieta nr. 5 a lui Pevzner, iar din terapia medicamentoasă se utilizează în principal fenobarbital. Hepatoprotectorii pot fi, de asemenea, utilizați în terapie, sunt prescrise de curs.

profilaxie

Diagnosticarea în timp util a sindromului Gilbert face posibilă diferențierea sa de alte boli ale ficatului și sângelui, limitarea în timp a administrării medicamentelor cu efect hepatotoxic, corectarea stilului de viață al pacientului până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Sindrom Gilbert

OMIM 143500

Echipa noastră de profesioniști vă va răspunde la întrebări.

Sindromul Gilbert este o hiperbilurubinemie benignă neconjugată ereditară non-hemolitică. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Frecvența apariției sindromului Gilbert este de 3-10% în diferite populații. Boala se clasează pe primul loc în frecvența hiperbilirubinemiei funcționale ereditare.

Sindromul este caracterizat printr-o creștere a nivelului plasmatic al bilirubinei datorită valorilor fracției indirecte pot varia la 20 la 50 mol / l, împotriva stresului, exercitarea, jeun după prelungit sau boli infecțioase, poate crește nivelul de bilirubina până la 100 mmol / l. Alți indicatori biochimici ai sângelui și teste funcționale hepatice sunt în limite normale.
Creșterea concentrației bilirubinei indirecte asociate cu descreșterea activității funcționale a enzimei hepatice uridindifosfatglyukuronozil transferaza I. Această enzimă este implicată în conjugarea (legarea) în hepatocite bilirubina indirectă la glucuronic acid pentru a forma o formulare solubile în apă ale bilirubinei, care este potrivit pentru îndepărtarea bilei (bilirubină-diglucuronide). In sindromul observat scăderea Gilbert în activitatea uridindifosfatglyukuronozil transferaza I cu 25%.
Cauza bolii este o inserție Gilbert (inserție) în suplimentar dinucleotid TA repeta în regiunea promotor a genei UGT1A1 (2q37), care codifică enzima uridindifosfatglyukuronozil transferaza I.
În mod normal, numărul de TA repetă în promotorul este 6, creșterea numărului de TA se repetă până la 7 sau 8 conduce la o expresie a genei UGT1A1 de reducere și, în consecință, la o scădere a activității funcționale a enzimei uridindifosfatglyukuronozil transferaza I.
Boala se manifestă adesea la vârsta de 15-25 ani. Manifestările clinice ale sindromului Gilbert variază considerabil:

  • Boala poate fi asimptomatică sau manifestă ca episoade de icter ușor (icter al sclerei).
  • În cazuri rare, există manifestări clinice ale sistemului nervos central: oboseala, dureri de cap, pierderi de memorie, amețeli, depresie, iritabilitate, insomnie, dificultăți de concentrare, atacuri de panică, anxietate, tremor
  • În partea a tractului digestiv: greață, pierderea poftei de mâncare, sindromul de colon iritabil, dureri abdominale și hipocondrul drept, balonare, reacție hipoglicemică la alimente, intoleranță carbohidrați, alcool

Datorită faptului că enzima uridindifosfatglyukuronozil transferaza I este de asemenea implicat în metabolismul unor medicamente (anticancerigen, glucocorticoizi), reacții toxice se pot dezvolta în timpul tratamentului cu aceste medicamente.
Diagnosticul direct al ADN al sindromului Gilbert se bazează pe analiza numărului de repetări TA în regiunea promotor a genei UGT1A1. Sindromul Gilbert este considerat a fi confirmat atunci când repetările TA cresc la 7 și mai mult în ambele cromozomi A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
În Centrul pentru Genetica Moleculară, diagnosticul direct al ADN al sindromului Gilbert este efectuat pentru 3 lucrători.

În Centrul de Genetică Moleculară, diagnosticarea ADN directă a sindromului Gilbert este efectuată în 3 zile lucrătoare prin analiza genetică moleculară a regiunii promotor a genei UGT1A1.

Am dezvoltat un kit pentru diagnosticarea ADN a sindromului Gilbert. Kiturile sunt concepute pentru a fi utilizate în laboratoarele de diagnostic molecular profil molecular.

Dacă aveți întrebări, nu ezitați să apelați numerele de telefon listate în partea de jos a paginii. Consultanții noștri vă vor ajuta cu plăcere.

Tipuri de teste pentru sindromul Gilbert

Boala Gilbert este o patologie benignă, a cărei manifestare principală este hiperbilirubinemia. Se referă la bolile cu un mecanism de transmisie genetică. În sânge, nivelul bilirubinei crește datorită unei deficiențe enzimatice în ficat, care o utilizează.

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat la jumătatea masculină a populației cu vârste între 12 și 30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

Stresul fizic, stresul psiho-emoțional, postul, bolile hepatice infecțioase, intervențiile chirurgicale, alcoolismul sau utilizarea pe termen lung a medicamentelor hepatotoxice poate fi un factor provocator pentru apariția simptomelor.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației ficatului.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu analiza plângerilor și imaginea clinică. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acestuia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea culorii se observă în zona nazolabială, pe palme sau în regiunea axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, neatenție, scăderea memoriei și tulburarea somnului.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul este stabilit pe baza rezultatelor analizelor genetice, biochimice și metodelor instrumentale de cercetare. În timpul palpării (palpării) abdomenului, medicul detectează o ușoară creștere a ficatului. Fierul are o textura moale si o suprafata neteda. Marginea sa inferioară este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând cont de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Analiza clinică generală a sângelui pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, distrugerea acestuia fiind însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea de sânge. Acesta include:

  • eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
  • respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Deci, laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

  1. bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciilor indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că o creștere a nivelului de bilirubină poate fi observată la hepatită, icter tranzitoriu la sugari sau hemoliză, atunci când are loc distrugerea eritrocitelor.

  1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
  2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să-i evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cercetarea cea mai fiabilă este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și precisă de confirmare a diagnosticului. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție normală a genei și, prin urmare, boala nu este confirmată;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se constată o inserție suplimentară, ceea ce indică prezența unui risc de dezvoltare a patologiei într-o formă ușoară;
  3. Hemotesturile UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubația duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

  • cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea gazelor;
  • cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul biliar sunt anulate;
  • cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă în cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru colectarea de materiale. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau hipo-tipului vezicii urinare, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla fluxul de lichid enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnosticare este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

  1. excluderea alimentelor din dieta care cresc formarea gazelor;
  2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
  3. care administrează medicamente laxative sau clismă la persoanele care suferă de constipație.

Ecografia examinează dimensiunea, densitatea și structura ficatului. În plus, se evaluează starea vezicii biliare, a canalelor și a betonului.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului preluat prin puncția glandei. Ea necesită anestezie și pregătire morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, mai puțin dureroasă și mai sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate pe parcursul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubină în sânge. Acțiunea medicamentelor vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul formei indirecte.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibil să se suspecteze și să se confirme boala. Există mai multe tipuri de mostre:

  1. cu acid nicotinic, în timpul căruia se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Bilirubina crescută se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. De asemenea, testul poate fi pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
  2. cu fenobarbinal. O formă de tabletă a medicamentului trebuie administrată în termen de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie medicamentul cu o doză de 0,1 mg, un pacient de 80 kg pe zi trebuie să ia 2,5 comprimate;
  3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.