Diagnosticul sindromului Gilbert

Diete

Sindromul Gilbert este o patologie transmisă de la părinți în care ficatul nu reușește să descompună bilirubina. Se manifestă printr-o creștere temporară a bilirubinei, icter. Pentru analiza sindromului Gilbert, va trebui să donezi sânge venos, numărul total de sânge luat de pe deget este, de asemenea, informativ.

Cauzele bolii

Sindromul Gilbert este o boală determinată genetic. Este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza enzimei glucuronil transferază. O cantitate insuficientă a acestei enzime duce la faptul că produsul de degradare a hemoglobinei nu este capabil să se alăture moleculei de acid glucuronic și să penetreze în veziculul biliar și de acolo în duoden.

În consecință, penetrează fluxul sanguin și concentrația sa depășește în mod semnificativ norma, ceea ce duce la faptul că petele de sânge în culoarea bilirubinei (galben). În cantități mari, bilirubina indirectă sau liberă afectează în mod negativ sistemul nervos central.

Descompunerea sa este posibilă numai în ficat și sub acțiunea glucuronil transferazei. În boala lui Gilbert, concentrația bilirubinei este redusă cu ajutorul medicamentelor.

Exacerbarea bolii poate apărea în următoarele situații:

  • terapie cu medicamente (anabolice, corticosteroizi);
  • consumul excesiv;
  • suprasolicitarea emoțională, stresul;
  • chirurgie, traumă;
  • boli infecțioase;
  • efort sporit fizic;
  • greșeli în dieta (o mulțime de alimente grase, post, lipsa de dietă, supraalimentarea).

Când este necesară analiza

Motivul pentru a suspecta patologia este prezența următoarelor simptome:

  • decolorarea pielii și a sclerei;
  • disconfort în ficat (senzație de greutate);
  • durere în hipocondrul drept;
  • flatulență;
  • indigestie (diaree sau obstructie intestinala);
  • greață, gust amar în gură;
  • tulburări de somn;
  • amețeli;
  • depresie.

Gradul de manifestare a icterului în fiecare se manifestă diferit: în unele, numai sclera devine galbenă, în al doilea, întreaga piele și membranele mucoase sunt colorate, iar în al treilea rând, petele galbene apar pe tot corpul. Dar este posibil ca, chiar si cu un salt semnificativ in bilirubina, icterul sa fie absent.

La un sfert dintre pacienții cu sindromul Gilbert, ficatul este mărit semnificativ și "înnegrează" dincolo de coaste, și nu există durere la palpare. La fiecare zece splină mărită.

Cum se desfășoară cercetarea

Diagnosticul sindromului Gilbert nu necesită un studiu lung. Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice și a rezultatelor cercetărilor de laborator. Din moment ce sindromul Gilbert este o boală genetică, pacientul este descoperit dacă există anomalii în funcționarea ficatului în rudele sale, adică este studiat un istoric familial. În scopul diagnosticării, sunt atribuite următoarele studii.

hemogramă completă

Vă permite să vedeți raportul dintre celulele sanguine. În sindromul Gilbert, indicele hemoglobinei este ușor redus (110-115 g / l) sau crescut la 160 g / l, la 15% dintre pacienți se găsesc eritrocite imature, la 12% rezistența osmotică a eritrocitelor este afectată.

Analiza urinei

Diferențele semnificative cu indicatorii normali nu ar trebui să fie. Dacă se determină urobilinogen sau bilirubina în urină, atunci aceasta indică o altă patologie hepatică - hepatită. Cu sindromul nu există pigmenți biliari și echilibrul electrolitic este normal.

Biochimie de sânge

Astfel de indicatori, cum ar fi zahărul, proteinele din sânge, fosfataza alcalină, AST, ALT sunt în limitele normale sau există abateri minore. Scăderea albuminei sugerează o patologie care apare în ficat sau rinichi.

De regulă, studiul arată o abatere semnificativă față de concentrația normală de bilirubină. În mod normal, acest indicator la bărbați este în limita a 17 mmol / l, boala Gilbert crescând la 20-50 mmol / l, și cu suprasarcină hepatică până la 50-140 mmol / l. Plasma conține mai puțin de 20% bilirubină directă.

Alte teste

Lista testelor continuă:

  • Probele cu fenobarbital. Pacientul ia fenobarbital timp de cinci zile, apoi concentrația bilirubinei este re-verificată. Dacă nivelul acesteia scade, aceasta este o confirmare a sindromului Gilbert.
  • Testați cu vitamina PP. Niacina se administrează intravenos. O creștere semnificativă a bilirubinei în 2-3 ore vorbește despre sindromul Gilbert sau despre o altă patologie a ficatului.
  • Proces cu post. După primul test de sânge, pacientului i se cere să mănânce alimentele cu o valoare energetică scăzută (până la 400 kcal pe zi) timp de două zile. Dacă al doilea test de sânge arată o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori, aceasta confirmă prezența sindromului Gilbert.
  • Analiza genetică. ADN-ul pacientului este verificat, mai exact, gena PDHT.

În patologie sa constatat polimorfismul UGT1A1. Această gena asigură producerea de uridină difosfat glucuronidază, care este implicată în glucorezare (adică în captarea bilirubinei indirecte și legarea acesteia, transformând-o într-una directă, capabilă să pătrundă în vezica biliară).

Dacă există o a șaptea repetare TA în gena, aceasta duce la o scădere a activității enzimei. Această analiză poate fi prescrisă dacă pacientul trebuie să ia medicamente pe termen lung care au un efect puternic asupra ficatului.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este cea mai rapidă și cea mai fiabilă confirmare a prezenței bolii hepatice asociate cu hiperbilirubinemia, însă este costisitoare și nu se poate face în toate clinicile. Pentru analiză, se iau sânge integral (2-3 ml) și se verifică prin PCR.

Puteți efectua acest studiu în laboratorul Invitro (costă aproximativ 4,5 mii ruble). Descifrarea rezultatului analizei genetice este simplă: dacă concluzia este scrisă UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, aceasta înseamnă că sindromul a fost confirmat.

Puteți dona o urină generală și un test de sânge la orice clinică municipală. Rezultatele analizei nu vor permite un diagnostic corect, dar sunt destul de informative pentru a respinge ipoteza unei boli mai grave.

Metode suplimentare de diagnosticare a ficatului

Pentru a determina dacă patologia este prezentă în ficat și dacă este cazul, următoarele studii vor ajuta la evaluarea gradului:

  • Examinarea cu ultrasunete. Nu numai ficatul, ci și vezica biliară și rinichii sunt evaluate. Dacă nu există patologie, acest lucru va ajuta la eliminarea hepatitei. În timpul exacerbării creșterii ficatului. Medicul evaluează mărimea ficatului, arată dacă există modificări structurale sau inflamație în conductele biliare, elimină inflamația vezicii biliare.
  • Tomografia computerizată. Este necesar să se excludă dezvoltarea unei tumori și formarea de noduri.
  • Biopsia. Procedura implică colectarea țesutului hepatic utilizând un ac special. Este necesar să se verifice dacă există tumori maligne în ficat, precum și pentru a determina nivelul enzimei care împiedică bilirubina să pătrundă în creier.
  • Cercetarea radioizotopilor. Metoda este efectuată pentru a evalua circulația sângelui în ficat și funcția sa de absorbție-excreție, precum și pentru a verifica permeabilitatea conductelor tractului biliar.
  • Elastografia. Ea este numită pentru a determina gradul de fibroză hepatică.

Dacă funcția hepatică este afectată și anatomia este modificată, atunci există șansa ca cauza icterului să nu fie în sindromul Gilbert relativ inofensiv, ci într-o altă boală care împiedică înlăturarea bilirubinei din organism. Aceasta poate fi hepatita, ciroza, sindromul Crigler-Najjar, patologiile autoimune, cancerul hepatic.

Medicii recomanda, de asemenea, un studiu al glandei tiroide. Dacă este diagnosticat cu sindromul Gilbert, tratamentul special nu este prescris. Pacientul trebuie să urmeze dieta (să rămână o dietă echilibrată, să nu omiteți mesele) și să nu vă implicați în activitatea fizică.

Deși nu există o terapie specifică pentru patologie, pacientul trebuie testat și întrebat despre diagnosticul său pentru a preveni apariția hepatitei cronice și a bolii de biliară. Conducând stilul de viață corect, nu puteți deveni niciodată galben.

Ce teste sunt necesare pentru sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert sau icterul familial este o anormalitate destul de frecventă la nivel genetic. Boala trece adesea neobservată și curge în valuri. Exacerbările se înlocuiesc cu perioadele de remisiune. Deoarece boala poate deveni cronică, este necesară o analiză a sindromului Gilbert.

O caracteristică a patologiei este asociată cu lipsa enzimei glucuronil transferazei. Este destinat procesării bilirubinei dăunătoare. Analiza sindromului Gilbert arată că această enzimă este de 4 ori mai mică decât indicatorul obișnuit. Ficatul nu poate face față pigmentului biliar, care se acumulează în țesuturi și provoacă îngălbenirea.

Modalități de diagnosticare a bolii

Pentru a determina patologia este necesar să se efectueze un complex de analize. Este important să se stabilească nu numai prezența unui defect genic, ci și să se determine starea ficatului în momentul de față, precum și gradul de impact negativ asupra întregului corp.

Atunci când este nevoie de cercetare:

  • non-infecțioasă icter;
  • în prezența stării de căldură cronică, care este oprită de barbiturice;
  • cu o concentrație crescută de bilirubină (alți indicatori sunt normali);
  • pentru evaluarea riscului de complicații în tratamentul cu un medicament anticanceros.

A suspecta că boala lui Gilbert va ajuta la studiile de laborator care să evalueze starea generală a corpului.

Gene marker pentru defect

Analiza genetică este considerată cel mai precis studiu al sindromului Gilbert. Testul este destul de fiabil și rapid. Această metodă dezvăluie o genă mutantă responsabilă de sinteză, precum și funcționarea acidului glucuronic.

Pentru a exclude transferul patologiei la copil, soții ar trebui să facă o astfel de analiză. Rezultatul va ajuta la determinarea prezenței unei gene "defecte". Aceasta elimină nașterea copiilor bolnavi.

Această metodă confirmă diagnosticul la 100%. Testele rămase dezvăluie doar comorbidități: hepatită, cancer hepatic, boală de biliară și opisthorchiasis.

Preparare specială pe bază de substanțe naturale.

Prețul drogului

Evaluarea tratamentelor

Primele rezultate sunt resimțite după o săptămână de administrare.

Citiți mai multe despre medicament

Numai 1 dată pe zi, 3 picături

Instrucțiuni de utilizare

Testul se efectuează dacă se prescrie tratamentul cu medicamente hepatotoxice. Pregătirea pentru analiză nu este necesară.

Test de sânge clinic general

De obicei, indicatorii generali sunt în limitele normale. Uneori există o creștere a hemoglobinei de până la 160 de unități. Apropo, o situație similară apare în timpul deshidratării. În cazuri rare, unii pacienți sunt diagnosticați cu reticulocitoză (prezența eritrocitelor imature).

Nu trebuie să uităm că sângele se preda pe un stomac gol.

Test de sânge biochimic

Biochimia determină nivelul bilirubinei, care este principalul indicator al evoluției procesului. Pentru ca rezultatul analizei să fie corect, este necesară o anumită pregătire:

  • trebuie să renunțe la alcool și alimente grase;
  • opriți să luați medicamente care afectează cantitatea de pigment.

În mod natural, sângele trebuie donat pe stomacul gol. Rezultatele analizei vor fi următoarele:

  1. Nivelul bilirubinei. Fracțiunea indirectă este obligată să valideze. Există o comună și directă. Ele se disting prin asocierea lor cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul. Prezența bolii Gilbert este indicată de un conținut crescut de tip indirect.
  2. Transaminaze. Chiar și un nivel crescut de enzime hepatice nu indică această patologie.
  3. Fosfatază alcalină. Această enzimă asigură eliberarea de acid fosforic. Dacă este ridicată, atunci aceasta indică dezvoltarea unei tumori.

Hemotest

Pentru a clarifica diagnosticul se efectuează hemotest. Se compune din următoarele:

  • Postul. Lipsa prelungită de alimente cauzează o creștere a bilirubinei de aproape două ori. Dacă se observă astfel de indicatori, atunci testul este clar pozitiv.
  • Injectarea acidului nicotinic. După introducere, după aproximativ 3 ore, nivelul bilirubinei va crește semnificativ. Deși testul este pozitiv, alte boli hepatice nu pot fi ignorate.
  • Primirea fenobarbitalului. O anumită doză administrată în câteva zile reduce conținutul de bilirubină, ceea ce înseamnă un test pozitiv.

Acest test confirmă diagnosticul.

Alte metode de cercetare

Examinările hardware nu diagnostichează sindromul Gilbert, dar rezultatele lor sunt foarte importante. Ele dezvăluie anomalii care au apărut deja, de exemplu, în ficat.

  • SUA. Aceasta este o procedură absolut nedureroasă care permite detectarea anormalităților în ficat: chisturi, dimensiuni anormale, tumori. În ajunul evenimentului este necesar să se abțină de la produsele care cauzează constipație. Puteți face chiar și o clismă.
  • Tomografia computerizată. Permite detectarea tumorilor maligne. Înainte ca studiul să efectueze în mod necesar o analiză genetică.
  • Elastografia. Metoda este nedureroasă și informativă.
  • Biopsia. Numiți pentru a exclude prezența cirozei sau inflamației în ficat. Metoda implică studiul țesutului organului. În sindromul Gilbert nu există modificări patologice.

Centrele medicale de testare sunt multe, dar ar trebui să fie un complex de clinici INVITRO. De câțiva ani de existență, a câștigat popularitate. În complexul de laborator, lucrarea se bazează pe tehnologii avansate. Costul analizei asupra sindromului Gilbert este de aproximativ 4000 de ruble.

Costul de decodare și analiză

La diagnosticarea acestei boli, se efectuează mai multe teste, deci este dificil de înțeles. Diagnosticul este confirmat dacă bilirubina depășește 20,5 μmol / L. Anxietatea trebuie să provoace și prezența în urină a unei substanțe toxice. Apropo, în sindromul Gilbert, markerii hepatitei virale nu sunt detectați.

Rezultatul analizei genetice arată ca o intrare alfa-numerică:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipul nu este asociat cu boala lui Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - se observă o inserție suplimentară, ceea ce indică riscul de manifestare a patologiei, dar într-o formă ușoară.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Testul ADN indică prezența unei boli grave.

Prețul studiului depinde de clinica unde se va lua sângele. De obicei, costul variază între 2500 și 4500 de ruble. Termen limită până la 7 zile.

Studiile biochimice sunt mult mai ieftine, nu mai mult de 600 de ruble. Totul depinde de numărul de indicatori. Răspunsul poate fi obținut chiar și în ziua livrării, dar de obicei nu mai mult de 2 zile.

Caracteristicile bolii și necesitatea de a diagnostica

Practic, boala nu necesită tratament. Medicii cred că sindromul Gilbert este o trăsătură individuală, nu o patologie. Trebuie doar să controlați cantitatea de enzime hepatice și să asistați organismul în timpul unei exacerbări.

Diagnosticul trebuie să fie diferențiat pentru a exclude alte patologii asemănătoare semnelor cu boala lui Gilbert.

  • Procesul inflamator în conductele biliare. Ficatul își pierde capacitatea de a utiliza bilirubina.
  • Anemie hemolitică. Distrugerea accelerată a celulelor roșii din sânge determină o creștere a bilirubinei.
  • Colestază. Bilă cu bilirubină nu este excretată din ficat.
  • Icter fals. Ineletea pielii este asociată cu o cantitate mare de beta-caroten.
  • Sindromul Crigler-Najjar. Bilirubinemia congenitală.

Sindromul Gilbert este adesea diagnosticat în adolescență. Boala este detectată cu ușurință, dacă antecedentele medicale sunt colectate corect.

În sine, această patologie nu dăunează ficatului și nu provoacă complicații. Principalul lucru. diferențiați tipurile de icter. Prognosticul bolii este favorabil, dar este supus unor examene preventive regulate.

№777718 Sindrom Gilbert: 2q37 (genă UGT1A1)

  1. Semne clinice și / sau de laborator ale sindromului Gilbert.
  2. Planificarea terapiei cu medicamente cu proprietăți hepatotoxice.
  3. Risc de complicații cu terapia cu irinotecan.

Interpretarea rezultatelor studiului conține informații pentru medicul curant și nu este un diagnostic. Informațiile din această secțiune nu pot fi utilizate pentru autodiagnosticare și auto-tratament. Diagnosticarea exactă este efectuată de către medic, utilizând atât rezultatele examinării, cât și informațiile necesare din alte surse: anamneza, rezultatele altor examinări etc.

№7003UGI, sindromul Gilbert, UGT1A1

  1. Semne clinice și / sau de laborator ale sindromului Gilbert.
  2. Planificarea terapiei cu medicamente cu proprietăți hepatotoxice.
  3. Risc de complicații cu terapia cu irinotecan.

Interpretarea rezultatelor cercetării conține informații pentru medicul curant și nu este un diagnostic. Informațiile din această secțiune nu pot fi utilizate pentru autodiagnosticare și auto-tratament. Diagnosticarea exactă este efectuată de către medic, utilizând atât rezultatele examinării, cât și informațiile necesare din alte surse: anamneza, rezultatele altor examinări etc.

  1. Mutația nu a fost identificată.
  2. Mutația a fost detectată în starea heterozygică.
  3. Mutația identificată în starea homozigotă.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Studiul funcției conductive a nervilor periferici la pacienții cu tremor esențial, care poartă modificări în regiunea promotor UGT1 în starea homozigotă sau heterozigotă, cu o creștere a bilirubinei serice. // Materiale ale congresului național "Omul și medicina", Moscova, 2005, p.613.
  2. Shulyat'ev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanov-Smolenskaya IA, Markov ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Combinația de tulburări extrapiramidale cu sindromul Gilbert. / Proceedings of the XXXII session of the CNIIG. - Sat. - 2005 - p. 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Introducerea în regiunea promotor a genei UGT1 și a intoleranței la medicamente. / / Genetics Medical, 2005, Vol.4, No. 5, p.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 din xenobiotice. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - p. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, Identificare M. de UGT1A1 în promotorul genei UGT1A1 și hiperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Informații generale
  • Documente de completat

până la 10 zile lucrătoare

* Perioada specificată nu include ziua de luare a biomaterialului

Sânge complet (cu EDTA)

  • Profil *
  • Formularul de orientare 1 Boli și condiții monogene ereditare
  • Formularul de orientare 2 Predispoziții genetice

* Completarea chestionarului de cercetare genetică moleculară este necesară pentru ca un genetician să poată oferi pacientului cea mai completă concluzie pe baza rezultatelor obținute și, pe de altă parte, să formuleze recomandări individuale specifice pentru el. INVITRO garantează confidențialitatea și nedivulgarea informațiilor furnizate de pacient în conformitate cu legislația Federației Ruse.

În această secțiune, puteți afla cât costă finalizarea acestui studiu în orașul dvs., consultați descrierea testului și tabelul de interpretare a rezultatelor. Alegerea locului unde să se efectueze analiza "sindromul Gilbert, UGT1A1" la Moscova și alte orașe din Rusia, nu uitați că prețul analizei, costul procedurii biomateriale, metodele și calendarul cercetării în cabinetele medicale regionale pot varia.

Sindromul gilbert în invitro

Spuneți-mi, ce fel de analiză trebuie să faceți pentru a elimina sindromul lui Gilbert? Am văzut pe listă că există mai multe teste diferite pentru acest sindrom, pe care ar trebui să-l iau?
femeie de 29 de ani

Sindromul Gilbert este o boală caracterizată printr-o creștere a nivelului de bilirubină liberă în serul de sânge, datorită deficienței determinate genetic a enzimei glucuroniltransferazei. Boala este detectată în copilărie și la o vârstă fragedă, se manifestă clinic prin colorarea icterică neregulată a sclerei și a pielii, slăbiciune și oboseală crescută, sau se poate desfășura fără manifestări clinice. În studiul biochimic, a fost observată o creștere a nivelului de bilirubină la 80-100 μmol / l, ceilalți indicatori ai funcției hepatice rămânând neschimbate. În acest sens, vă recomandăm să efectuați un test de sânge biochimic (numărul de profil 57). Tipul de moștenire a acestei boli este autosomal recesiv și pentru a confirma sindromul Gilbert, se recomandă efectuarea unui studiu molecular molecular (testul nr. 7003UG). Pentru mai multe informații despre prețurile de cercetare și pregătire pentru acestea puteți găsi pe site-ul Laboratorului INVITRO în secțiunile: "Analize și prețuri" și "Profiluri de cercetare", precum și prin apelul 363-0-363 (referință unică a Laboratorului INVITRO).

Sindromul lui Gilbert

Aproximativ 5% dintre persoanele din Rusia suferă de sindromul Gilbert. Această afecțiune se manifestă prin simptome nespecifice: dureri abdominale, tulburări digestive (greață, râgâi, constipație, diaree), oboseală, stare generală de rău, anxietate și, uneori, blândeța pielii și a sclerei. Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei uridină fosfat glucuronil transferază, care crește concentrația de bilirubină în sânge. Diagnosticarea sa în timp util ne permite să diferențiem diagnosticul de boli hepatice și de sânge severe, să limităm în timp administrarea medicamentelor cu efect hepatotoxic, pentru a corecta stilul de viață până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este diagnosticul direct al ADN-ului, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) din gena UGT1A1, glucuronil transferaza uridină fosfat. O creștere a numărului acestor repetări este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. Tratamentul în majoritatea cazurilor nu este necesar. Principala prevenire a dezvoltării simptomelor clinice este evitarea factorilor provocatori.

Sinonime ruse

Hiperbilirubinemie biliară, icter intermitent juvenil.

Sinonime pentru limba engleză

OMIM # 143500, Gilbertsindrom, hiperbilirubinemie.

simptome

Simptomele principale: creșterea bilirubinei și icterului, care pot avea o severitate variabilă (de la icterul blând al sclerei la severitatea stării de stralucire a pielii și a membranelor mucoase)

Fenomene astenice: oboseală, slăbiciune, tulburări de somn.

Alte manifestări posibile: greutate în hipocondrul drept, grețuri, arsuri la stomac, dureri abdominale nespecifice, pete de pigment mai puțin frecvent pe corp, față.

Informații generale despre boală

Sindromul Gilbert apare în medie la 5% din populație. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin episoade de icter, care se dezvoltă ca urmare a creșterii bilirubinei serice indirecte. Baza sindromului Gilbert este o scădere a activității funcționale a enzimei hepatice uridină fosfat glucuronil transferază (UDHPT). Odată cu distrugerea eritrocitelor, se eliberează bilirubina directă, care apoi intră în sânge și, în mod normal, în hepatocite (celule hepatice) se leagă de acidul glucuronic sub influența UDPHT. Atunci când această enzimă este deficitară, captarea bilirubinei și conjugarea acesteia sunt perturbate, ceea ce duce la o creștere a nivelului de bilirubină și acumularea acesteia în țesuturi - explică icterul.

Enzima UDPHT este codificată de gena UGT 1A1. Mutația în regiunea promotor a genei UGT 1A1 este caracterizată de o creștere a numărului de repetări (TA) (în mod normal, numărul lor nu depășește 6). Dacă există 7 dintre ele într-o stare homozigotă sau heterozygică, activitatea funcțională a enzimei UDHPT scade - aceasta este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel mai ridicat de bilirubină și manifestări clinice pronunțate. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă, care se manifestă, de regulă, într-o creștere a nivelului de bilirubină.

Boala poate să apară la vârste diferite, la băieți mai adesea în adolescență. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice apar după o boală acută, în special etiologia virală, după efort emoțional sau fizic, consumul de alcool, administrarea unui număr de medicamente care sunt implicate în metabolizarea PDHHT. De asemenea, icterul poate fi declanșat de factori precum postul, expunerea la soare, tulburările de alimentație (consumul de grăsimi, conservele cu o cantitate excesivă de condimente).

O manifestare tipică a bolii lui Gilbert este icterul. S-au observat, de asemenea, tulburări asco-diverticulare: slăbiciune, tulburări de somn, oboseală. În cazul hiperbilirubinemiei pe termen lung, există depresii. De asemenea, caracterizat prin simptome dispeptice și greutate în hipocondrul drept. Rar sub influența luminii există o tendință de pigmentare a pielii. Potrivit unor rapoarte, sindromul Gilbert este combinat cu dischinezia biliară.

Hiperbilirubinemia (nivel crescut de bilirubină), cel mai adesea, nu depășește 100 mmol / l, cu o predominanță a fracției indirecte. Testele funcției hepatice rămase, de regulă, nu se schimbă.

Există frecvent asimptomatice, când sindromul Gilbert poate fi detectat cu anomalii aleatorii detectate în analiza biochimică a sângelui (indicele bilirubinei).

Cine este în pericol?

Persoanele care au rude apropiate cu sindromul Gilbert diagnosticat.

diagnosticare

  • Determinarea nivelului bilirubinei totale și a fracțiilor acesteia.
  • Diagnosticarea genetică Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este analiza ADN directă, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) în gena UGT1A1.
  • Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

tratament

De regulă, sindromul Gilbert nu necesită tratament. În manifestările clinice, este necesar să se evite provocarea factorilor de risc: efort fizic semnificativ, deshidratare, post și abuz de alcool. Pacienții cu sindrom Gilbert nu recomandă administrarea de medicamente care sunt implicate în metabolizarea enzimei UDHHT, deoarece este posibilă apariția reacțiilor hepatotoxice. Medicamentele prescrise de medic conform mărturiei, evaluând raportul beneficiu-risc, în funcție de prezența episoadelor de icter, nivelul bilirubinei. La exacerbarea sindromului Gilbert, se recomandă să se urmeze dieta nr. 5 a lui Pevzner, iar din terapia medicamentoasă se utilizează în principal fenobarbital. Hepatoprotectorii pot fi, de asemenea, utilizați în terapie, sunt prescrise de curs.

profilaxie

Diagnosticarea în timp util a sindromului Gilbert face posibilă diferențierea sa de alte boli ale ficatului și sângelui, limitarea în timp a administrării medicamentelor cu efect hepatotoxic, corectarea stilului de viață al pacientului până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Metode de diagnosticare pentru sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică congenitală specială. De regulă, principala manifestare a acestei boli este hiperbilirubinomia, care apare datorită bilirubinei libere indirecte.

O acumulare de pigment lipofuscin are loc în hepatocitele pacientului. De asemenea, această boală se caracterizează prin apariția icterului. Boala este transmisă prin linia ereditară, tipul dominant autosomal.

În acest articol veți afla toate cauzele și simptomele sindromului Gilbert, precum și diagnosticul și tratamentul acestei boli.

Simptomele sindromului Gilbert

Cel mai adesea, sindromul Gilbert se manifestă în bărbați, deoarece în ele apare de aproape 2-3 ori mai des decât în ​​rândul femeilor. De regulă, sindromul apare între vârsta de 3 și 13 ani și persistă de mulți ani și de multe ori pe viață.

Aproape întotdeauna în prezența bolii hepatice congenitale, un simptom pronunțat este absent sau este observat în manifestarea minimă, de aceea foarte des mulți experți numesc această boală fiziologică, nu o caracteristică fiziologică a organismului.

În aproape toate cazurile, manifestarea sindromului este doar în icter moderat, când există o colorare a membranelor mucoase și a suprafeței pielii în galben. Uneori albul ochilor este vopsit în această culoare. Simptomele rămase, de regulă, au severitate ușoară și sunt destul de rare.

Simptomele tulburărilor digestive în sindrom sunt:

  • Reducerea semnificativă a apetitului sau absența acestuia;
  • Arsuri la stomac frecvente;
  • Abdomenul abundent după masă;
  • Prezența unui gust amar în gură;
  • Apariția de greață și, în cazuri rare, de vărsături;
  • Apariția balonării;
  • Încălcarea scaunului, în majoritatea cazurilor, pacienții au constipație, persistând de la câteva zile până la câteva săptămâni, dar poate fi observată și diareea;
  • Senzația de supraaglomerare în stomac.

La unii oameni, în prezența sindromului, apare durerea, precum și disconfort în zona hipocondrului drept, care are un caracter trăgător, plicticos. Adesea, astfel de senzații apar după consumarea alimentelor picante sau grase. În unele cazuri, ficatul poate crește semnificativ dimensiunea.

Metode de diagnosticare pentru sindromul Gilbert

La determinarea sindromului Gilbert, medicii pot folosi mai multe metode de diagnosticare, efectuând un sondaj cuprinzător: în special, teste de laborator, analize genetice și studii instrumentale.

În majoritatea cazurilor, identificarea sindromului Gilbert se realizează:

  • Analizând istoricul existent al plângerilor pacientului și simptomele afecțiunii. În acest caz, medicul află toate punctele, de exemplu, când a apărut exact durerea, ce caracter are, ce medicamente are pacientul, ceea ce a mâncat înainte ca semnele bolii să apară. Atunci când se efectuează o examinare a albului ochilor și a pielii pentru prezența icterului;
  • Analiza istoricului existent al vieții pacientului, în care se constată întreaga afecțiune transferată de o persoană, în special în legătură cu pancreasul și glanda tiroidă. De asemenea, medicul constată dacă pacientul a avut episoade de icter mai devreme și dacă acestea sunt asociate cu o exercițiu fizic sever;
  • Studiul istoriei generale a familiei, în timp ce medicul află dacă există icter în familia apropiată, dacă oricare dintre aceștia a suferit de alcoolism;
  • Palparea abdomenului, în special a zonei hipocondrului drept.

De asemenea, au fost efectuate teste de laborator, constând într-un studiu general al sângelui, analiza sa biochimică, un studiu privind posibila prezență a hepatitei virale.

În procesul de diagnosticare a sindromului Gilbert, se efectuează un studiu al fecalelor și urinei pacientului, precum și teste speciale, în special:

  • Testați cu foamete;
  • O probă cu introducerea acidului nicotinic prin vena;
  • Cu aportul de fenobarbital;
  • Testul la rifampicină.

Instrumentele de diagnosticare instrumentale includ ultrasunete și CT, elastografie și biopsie hepatică. În unele cazuri, medicul poate trimite pacientul la o consultație genetică și terapeut.

Încercare de repaus

În prezența sindromului, pot fi efectuate diverse teste de diagnostic medical pentru a clarifica diagnosticul, în special testul de repaus alimentar. În prezența sindromului, o scădere accentuată a caloriilor consumate pe zi până la 400 ori foametea absolută provoacă o reacție specială în organism. Cu astfel de schimbări în nutriție în ser cresc brusc concentrația de bilirubină. Aici se bazează testul de diagnosticare.

Pentru test, pacientul este recomandat pentru postul de repaus timp de 48 de ore, dacă nu există contraindicații în acest sens sau o reducere a consumului de calorii zilnic la minimum, când cantitatea totală de calorii consumate pe zi nu trebuie să depășească 350-400. În acest caz, dacă există o încălcare concentrația bilirubinei în serul de sânge va crește cu 2 - 3 ori.

După 2 zile de post, se ia oa doua probă de sânge pentru un studiu (în mod necesar pe un stomac gol). În acest caz, eșantionul este considerat pozitiv dacă nivelul bilirubinei a crescut cu 50% până la 100%. Dar este important să ne amintim că practic aceleași rezultate vor fi obținute la efectuarea unui test la pacienții cu diferite afecțiuni ale ficatului de natură cronică și cu hemoliză.

Test de acid nicotinic

O probă cu acid nicotinic necesită mult mai puțin timp pentru a conduce decât pentru postul. Pentru a testa pacientul, se injectează 50 mg de acid nicotinic pe cale intravenoasă, ceea ce contribuie la o creștere semnificativă a nivelului de bilirubină de tip neconjugat. Nivelul acestui element în prezența bolii crește de 2-3 ori literal în decurs de 3 ore după administrarea acidului nicotinic.

O astfel de reacție în organism este observată datorită creșterii rezistenței osmotice a eritrocitelor, precum și datorită sintezei îmbunătățite a bilirubinei în splină. Dar, în plus, cu introducerea de acid are loc și inhibarea activității UDFHT.

De asemenea, rezultatele pozitive ale acestor teste sunt adesea observate în prezența hemolizei și a diferitelor boli hepatice într-o formă cronică.

Testul fenobarbital

Fenobarbitalul, care intră în corpul uman cu patologia lui Gilbert, începe să stimuleze activitatea glucocuroniltransferazei, care este o enzimă particulară. Această acțiune conduce la faptul că nivelul bilirubinei este redus semnificativ. Testul sphenobarbital se bazează pe această proprietate.

Analiza genetică a sângelui pentru sindromul Gilbert și interpretarea rezultatelor

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiza sângelui pentru sindromul Gilbert pentru a obține rezultate fiabile. Este important ca eșantionarea sângelui să se efectueze nu mai devreme de 3-4 ore de la ultimul consum de alimente.

Debutul sindromului Gilbert la om este direct legat de un defect al genei specifice UGT1A1, care codifică enzima UDHHT (glucuroniltransferaza uridină diphospholus). Această enzimă joacă rolul principal în toate procesele de schimb de acizi biliari, bilirubină, precum și hormoni steroizi și alte substanțe derivate din anumite medicamente.

Apariția unei mutații conduce la creșterea nivelului de bilirubină în sânge, în timp ce tipul nelegat al elementului devine predominant, motiv pentru care apare o manifestare moderată a icterului. Adesea, simptomele sunt observate sub forma de slăbiciune, tulburări de somn și oboseală.

Determinarea prezenței unei mutații genetice este o parte indispensabilă a complexului general al măsurilor de diagnosticare în prezența sindromului suspectat.

Diagnosticul genetic al sindromului Gilbert apare prin polimorfoza rs8175347 a genei UGT1A1. În acest caz, diagnosticul este confirmat sau va fi respins. În special, dacă se detectează genotipul (TA) 6 / (TA) 6, atunci nu există motive obiective pentru a face un diagnostic al sindromului Gilbert.

Genotipurile (TA) 6 / (TA) 7, precum și (TA) 6 / (TA) 8 sunt heterozygioase. Acestea sunt asociate cu o scădere a sintezei proteinelor din organism în mod moderat și pot provoca apariția lui Gilbert și a dezvoltării acestuia.

În cazul în care o persoană în fundalul îngălbenirea pielii, globilor oculari, membranelor mucoase, care confirmă prezența concentrațiilor crescute de bilirubină și excluzând alte boli hepatice posibile, se constată aceste genotipuri (TA) 6 / (TA) 7 și (TA) 6 / (TA) el este diagnosticat cu sindromul Gilbert.

Genotipurile (TA) 7 / (TA) 7, precum și (TA) 8 / (TA) 8 sunt homozigote, prezența lor în prezența simultană a genotipul heterozigot (TA) 7 / (TA) 8 și semnele clinice generale ale bolii este considerata confirmarea diagnosticului.

Studii instrumentale

Desigur, pentru diagnosticarea exactă a testelor de sânge pentru indicatorii necesari, cercetarea genetică, precum și diverse eșantioane medicale de diagnostic nu vor fi suficiente.

Studiul radioizotopilor de țesut hepatic

Metoda de diagnosticare a radioizotopilor permite obținerea de date nu numai despre starea ficatului, nivelul circulației sângelui în acest organ, ci și despre evaluarea funcțiilor de absorbție și excreție. De asemenea, procedura vă permite să explorați simultan și permeabilitatea vezicii biliare.

Folosind cercetarea radioizotopilor, medicii au posibilitatea de a evalua mărimea globală a ficatului, a țesuturilor organelor, de a identifica leziunile și de a-și stabili amploarea pe baza distribuției izotopilor radioactivi în diferite părți ale corpului.

Pentru a investiga functiile absorptive-excretoare pacient soluție sterilă, administrată intravenos a crescut colorant bengal, suprafața ficatului pentru prima linie a axilei, ca la cadranul din stânga jos a abdomenului, senzori speciali pentru scintilație instalat deasupra sinusului venos al inimii si inima in sine.

Măsurarea radioactivității se efectuează în interval de 1 - 1,5 ore de la momentul injectării colorantului, apoi la fiecare 2 - 4 ore medicul efectuează o înregistrare de date pe termen scurt. În general, diagnosticarea poate dura între 24 și 72 de ore.

Pentru a scana ficatul, în corpul pacientului se introduc izotopi coloidali de technețiu sau aur.

Ficat cu ultrasunete

Ecografia vă permite să determinați rapid și fiabil starea nu numai a ficatului, ci și a vezicii biliare și a canalelor sale, ceea ce contribuie în mare măsură la formularea unui diagnostic precis și adecvat, luând în considerare simptomele și istoricul existent, precum și rezultatele analizei.

De asemenea, cu ajutorul ultrasunetelor, medicul poate verifica starea conductelor biliare și poate determina dacă au un proces inflamator activ și alte afecțiuni patologice, cum ar fi pietrele. În același timp, se studiază starea vezicii biliare, starea și particularitățile sale de lucru, deoarece în diagnosticul multor boli hepatice, inclusiv a bolii lui Gilbert, starea vezicii biliare este departe de a fi ultima.

Biopsie hepatică

Puncția biopsiei hepatice în mai multe țări, inclusiv în Rusia, este considerată a fi practic standardul de aur pentru diagnosticarea diferitelor boli hepatice.

Esența procedurii este că, cu un ac special lung, foarte ascuțit și gol, este colectată o mică bucată de țesut hepatic. În cele mai multe cazuri, este posibil să se ia o bucată de numai 1,5-2 cm lungime și 1 mm în diametru. Pentru a face acest lucru, acul este introdus prin partea dreaptă a pacientului.

Anestezia în timpul puncției nu este de obicei folosită, dar pacienții care au suferit un astfel de diagnostic, spun că practic nu au avut dureri și disconfort în timpul eșantionării țesuturilor.

În țara noastră, astfel de diagnostice sunt recursă la aproape orice suspiciune de prezență a bolilor hepatice, deoarece această metodă este la fel de fiabilă și face posibilă diagnosticarea corectă a unei bucăți de țesut hepatic.

În țările occidentale, se consideră că este impractic să se efectueze o biopsie pentru a diagnostica boala Gilbert și că pentru realizarea unui astfel de diagnostic există rezultate mai mult decât suficiente din alte studii.

Alte metode și analize de diagnostic

Există și alte metode de cercetare pentru realizarea unui astfel de diagnostic, în special elastometria hepatică, fibromax și fibrotest, care sunt metode non-invazive și sigure alternative la biopsie.

Elastometria hepatică, altfel denumită fibroscan sau fibroscanning, este o tehnică sigură non-invazivă de diagnostic efectuată cu ajutorul unui aparat special dezvoltat în Franța. Folosind această tehnică, se poate detecta cu precizie prezența schimbărilor structurale în țesuturile unui organ și se pot recunoaște diverse tipuri de boli, inclusiv cele cronice. Rezultatele unui astfel de diagnostic nu sunt inferioare examinării țesutului efectuat prin biopsie.

Atunci când se efectuează fibromax și fibrotest, se utilizează echipamente speciale certificate, iar datele obținute cu ajutorul acestuia sunt prelucrate ulterior pe un calculator folosind un algoritm special.

În plus, la diagnosticarea sindromului Gilbert, se folosesc și alte metode, în special:

  • Testul Rafimpicin;
  • Introducerea radioizotopilor de crom;
  • Cromatografia în strat subțire;
  • Evaluarea clearance-ului diferitelor medicamente;
  • coagulare;
  • Analiza prezenței hepatitei virale;
  • Urină și fecale;
  • O varietate de teste de sânge.

Metode de tratament

De regulă, pacienții cu sindromul Gilbert nu au nevoie de tratament specializat. Această încălcare nu creează un anumit disconfort pacientului și îl poate însoți pe tot parcursul vieții sale, fără a afecta durata acestuia.

Sindromul Gilbert nu este o boală, este doar o condiție specială și o caracteristică individuală a corpului, prin urmare sunt necesare doar unele ajustări aici, precum și o organizare adecvată a dietei, a muncii și a odihnei, pentru a nu provoca apariția episoadelor de icter.

Pacienții trebuie să evite utilizarea băuturilor alcoolice sub orice formă și cantitate, precum și alimentele grase și prăjite, deoarece astfel de produse suprasolicite foarte mult ficatul și acționează ca un factor provocator pentru apariția icterului. Trebuie evitată efortul fizic grav și, în special, supraîncărcarea, de aceea nu se recomandă persoanelor cu acest sindrom să practice orice fel de sport.

În timpul exacerbării stării pacientului, poate fi prescrisă o dietă specială (nr. 5), medicamente coleretice și terapie cu vitamine, deși în majoritatea cazurilor acest lucru nu este necesar și episodul de icter care trece treptat pe cont propriu.

Dacă o persoană se simte rea și indicele de bilirubină atinge 50 μmol / l, medicul poate prescrie un curs individual de aport fenobarbital, calculat pentru o perioadă de 2 până la 4 săptămâni. În cazurile severe, care sunt foarte rare, pacientului i se pot prescrie medicamente speciale pentru hepatoprotectori.

Gilbert sindrom

Codul pe formular: GNP008 Termen limită: 5 zile

  • Sânge venos 200
  • Izolarea ADN (este un serviciu opțional suplimentar la comandă) 300

descriere

sindromul Gilbert - o boală ereditară caracterizată prin episoade de icter și niveluri crescute de bilirubină neconjugată (liberă indirectă) în serul sanguin. Mai frecvent la bărbați. Manifestările sindromul Gilbert poate aparea la orice varsta si sunt provocate de activitatea fizică, stres, foame, infecții virale, alcool, unele medicamente care au efecte hepatotoxice. În simptome nespecifice: dureri abdominale, greutate în cadranul din dreapta sus, tulburări digestive (greață, eructații, constipație, diaree), oboseală, stare generală de rău, anxietate. Principalul simptom - pătarea icterice a pielii și a mucoaselor și creșterea nivelului bilirubinei indirecte în sânge.

Boala se caracterizează prin creșterea moderată intermitentă a bilirubinei în sânge (până la 80-100 pmol / L, cu o preponderență semnificativă a fracției indirecte), alți indicatori biochimici din sânge și testele funcționale hepatice - în intervalul normal. Cu toate acestea, la mulți pacienți, această cifră nu depășește 50 mmol / l. Creșterea nivelului de bilirubină în HG provocat erori semnificative de sarcină fizică și emoțională comestibile, primirea de anumite medicamente, infecții. Pacienții se plâng de oboseală și disconfort în abdomen.

Motivul pentru dezvoltarea sindromului este o scădere a activității enzimei hepatice uridină difosfat glucuroniltransferază (PDHGT), care este codificată de gena UGT 1A1. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel inițial mai ridicat al bilirubinei și mai multe manifestări clinice severe. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă a bolii.

În mod normal, în defalcarea celulelor roșii din sânge, bilirubina indirectă este eliberată, care trebuie scoasă din organism. Când intră în celulele hepatice, se leagă de acidul glucuronic sub influența enzimei UDPHT. Combinația de bilirubină cu acidul glucuronic îl face solubil în apă, ceea ce face posibilă mutarea bilei și excreția în urină. Datorită unei mutații în gena UGT1A1, conjugarea bilirubinei indirecte este întreruptă, ceea ce duce la o creștere a concentrației sale în sânge. Creșterea conținutului de bilirubină în sânge contribuie, la rândul său, la acumularea sa în țesuturi, în special în țesutul elastic (conținut în pereții vaselor de sânge, piele, sclera) - explică icterul.

Indicatii pentru analiza:

  1. În diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert și a altor boli manifestate prin hiperbilirubinemie.
  2. Pentru a confirma diagnosticul de "sindrom Gilbert".
  3. Înainte de începerea tratamentului cu medicamente care au efecte hepatotoxice.
  4. Pentru predicția efectelor secundare în timpul tratamentului cu medicamentul "Irinotecan" (medicament antitumoral) la pacienții cu cancer (cancer colorectal).
  5. Cu icter ușor neinfecțios.
  6. Cu stralucire cromatică, oprită de barbiturice.
  7. Cu concentrație crescută de bilirubină.
  8. Cu un istoric familial de (icter non-infecțios, hiperbilirubinemie).

Compoziția complexului (Gene: polimorfism):

Polipeptida 1A din familia UDF-glucuroniltransferaza 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Serviciu suplimentar!
Încheierea unui genetician într-un tip de cercetare (efectuat numai pentru complexe de cercetare genetică) - codul de pe formularul GN002.
O concluzie detaliată a unui medic de genetică medicală bazată pe rezultatele unui complex de cercetare genetică efectuată la Laboratorul Gemotest include o interpretare completă a polimorfismelor identificate, precum și recomandări privind nutriția, stilul de viață, examinarea suplimentară și corecția.

Nu este necesară pregătirea specială pentru studiu. Trebuie să urmați regulile generale de pregătire pentru cercetare.

REGULI GENERALE DE PREGĂTIRE PENTRU CERCETARE:

  1. Se recomandă donarea de sânge dimineața, între orele 8 și 11, pe stomacul gol (între ultima masă și luarea sângelui ar trebui să fie de cel puțin 8 ore, apa se poate bea ca de obicei), în ajunul studiului o cină ușoară cu un aport limitat de alimente grase.
  2. În ajunul studiului (în decurs de 24 de ore), excludeți alcoolul, exerciții fizice intense, luați medicamente (după cum sa convenit cu medicul).
  3. 1-2 ore înainte de donarea de sânge, abține de la fumat, nu beți suc, ceai, cafea, puteți bea apă necarbonată. Eliminați stresul fizic (alergarea, scările rapide de alpinism), excitarea emoțională. Cu 15 minute înainte de donarea de sânge se recomandă să vă odihniți, să vă liniștiți.
  4. Nu trebuie să donezi sânge pentru cercetări de laborator imediat după proceduri fizioterapeutice, examen instrumental, studii radiografice și ultrasunete, masaj și alte proceduri medicale.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea bilirubinei în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

  • boli infecțioase și virale;
  • traumatisme;
  • menstruație;
  • încălcarea regimului alimentar;
  • post;
  • insolație;
  • lipsa de somn;
  • deshidratare;
  • exercitarea excesivă;
  • stres;
  • luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
  • consumul de alcool;
  • intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Niveluri ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la copii din cauza icterului fiziologic al nou-născutului. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați cu vârsta de 20-30 ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icteric (icter) al sclerei și, uneori, al pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

  • durere la nivelul hipocondrului drept;
  • arsuri la stomac;
  • gustul metalic în gură;
  • pierderea apetitului;
  • greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
  • flatulență;
  • senzație de burtă plină;
  • constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

  • slăbiciune generală și stare generală de rău;
  • oboseala cronică;
  • dificultate de concentrare;
  • amețeli;
  • inima palpitații;
  • insomnie;
  • frisoane (fără febră);
  • dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

  • depresie;
  • propensitatea pentru comportamentul antisocial;
  • frica și panica nerezonabilă;
  • iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-sugestie (testarea constantă, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

  • număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (valori crescute ale celulelor roșii din sânge imatur) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
  • analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
  • Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge - este normală sau ușor redusă; proteinele din sânge sunt în limite normale; fosfatază alcalină, AST, ALT - sunt normale, iar testul timol este negativ.
  • sânge bilirubinei - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorată indiciului indirect.
  • coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
  • markerii hepatitei virale sunt absenți.
  • Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, calculi biliari, pancreatita cronica.

Se recomandă, de asemenea, investigarea funcției glandei tiroide și efectuarea unui test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea totală de legare a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

  • Proces cu post.
    Postarea în 48 de ore sau restricționarea calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere accentuată (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
  • Teste cu fenobarbital.
    Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
  • Testați cu acid nicotinic.
    Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic într-o doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge de 2-3 ori în decurs de trei ore.
  • Examinați cu rifampicină.
    Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucuri de fructe de bumbac neîndulcite (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncare - de cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În perioadele de exacerbare este programată o programare:

  • hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru restabilirea peristalticii intestinale și cu greață sau vărsături severe utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Diagnosticul simptomelor

Aflați bolile dvs. probabile și la ce medic trebuie să mergeți.