Sindromul Wilson - Konovalov

Tratament

Lasă un comentariu 2,396

Degenerarea hepoproenticulară sau boala Wilson-Konovalov apare în patologiile funcțiilor metabolice ale cuprului. În absența sintezei, cuprul este depozitat în organe, mai ales în ficat și creier. Acest lucru perturbă funcționarea unui astfel de organ, determinând treptat dezvoltarea patologiei. Se întâmplă rar - conform statisticilor, sunt înregistrate 30 de cazuri la 1 milion de persoane. Numit în onoarea doctorilor care au diagnosticat pentru prima dată boala.

Patologia sintezei de cupru din organism afectează sănătatea ficatului și se numește boala Wilson-Konovalov.

Informații generale

Tulburarea acestui tip de metabolism are o formă înnăscută. Patologia este provocată de o încălcare a sintezei unei proteine ​​care transportă mineralele. Gena ATP7 B, care este localizată pe cromozomul 13, cauzează boală. Echilibrul natural al prezenței cuprului în organism este perturbat: funcția de excreție a elementului împreună cu bila este blocată și, prin urmare, crește nivelul acesteia. Apoi, există o intoxicație extensivă a corpului. Aceasta afectează ficatul, rinichii și alte organe. Ca rezultat, provoacă ciroză hepatică, care este prezentă în toate cazurile acestei boli.

Formele bolii

  1. Abdominal - ficatul este grav afectat, poate fi fatal. Cel mai adesea, această formă de copii bolnavi. Durata bolii de la 2-3 luni la 5 ani.
  2. Early - se realizează rapid, apare din copilărie. Tonul muscular este rupt, mișcările devin lente și limitate. Poate o încălcare a dezvoltării intelectuale. Are o durată de până la 3 ani, de obicei este fatală.
  3. Shivering-rigid - cea mai comună formă. Începe în adolescență, se dezvoltă lent cu posibile etape de remisiune. În timpul unei recidive severe, pacientul este rigid, există un tremur puternic, iar mușchii sunt tensionați. Durata de viață este de până la 6 ani.
  4. Tremurând - apare la vârsta adultă, de obicei până la 30 de ani. Se dezvoltă încet - până la 20 de ani. Se caracterizează printr-un tremur puternic, o încetinire a vorbirii, schimbări în starea mentală și apariția frecventă a unei stări afective este posibilă. Se pot produce convulsii epileptice.
  5. Ciclul extrapiramidar este forma cea mai rară. Se caracterizează prin apariția bruscă a simptomelor neurologice cerebrale și focale, a afectării funcției cerebrale a sistemului piramidal, a parezei (absența parțială sau slăbirea mișcărilor). Boala mintală crește treptat, iar crizele epileptice încep. De regulă, este mortal după 7-8 ani.
Boala Wilson-Konovalov este o afecțiune exclusiv congenitală care se poate dezvolta dacă această genă este prezentă la ambii părinți. Înapoi la cuprins

Cauzele dezvoltării

Formarea sindromului Wilson-Konovalov implică 100% ereditate și numai atunci când tatăl și mama sunt purtători ai acestei tulburări genetice. Sursa inițială a bolii este o modificare patologică în gena ATR7 B. Mai mult de 75 de tipuri de tulburări au fost detectate. Cele mai periculoase sunt acele mutații care distrug complet gena. Aceasta accelerează cursul bolii și duce la forme severe ale bolii.

Ce se întâmplă

Cu cât începe dezvoltarea dezvoltării sindromului Wilson-Konovalov, cu atât este mai lent. De obicei, există o absorbție sănătoasă a cuprului în tractul intestinal, echilibrul fiind perturbat de absența sau deteriorarea eliberării de cupru din bilă. Aceasta determină acumularea de microelemente în organe. Apare o deficiență sau absența totală a proteinei tip P, care este responsabilă pentru transportul cuprului și eliberarea acestuia din organism. Cuprul nu este inclus în ceruloplasmina care trebuie să fie prezentă în sânge, ceea ce cauzează deficiența acesteia.

Perturbarea schimbului de cupru duce la acumularea nesănătoasă a acestuia în organism.

Nivelurile ridicate de cupru determină acumularea primară în ficat, astfel încât boala este mai des manifestată cu simptome de patologie a ficatului (în 49% din exemple). Violațiile apar de obicei între vârsta de 7 și 11 ani, chiar dacă nivelul aminotransferazelor este crescut de la naștere. Saturația hepatică cu cupru nu este exprimată prin nici un simptom, apoi este depozitată în restul organelor - rinichii, inima, în sistemul nervos central, în creier. Nivelurile de cupru pot crește cu mai mult de 50 de ori. Apoi, există tulburări mintale la nivelul neuronale care apar în 20-30 de ani.

În cazurile în care cuprul intră în sânge în cantități mari, el este atașat la eritrocite și formează compuși ai proteinelor. În timp, aceasta dezvoltă anemie hemolitică. Dacă se depune cupru pe membrana corneană, aceasta se produce în paralel cu manifestările simptomelor tulburărilor neuronale.

Simptomele bolii lui Wilson - Konovalov

Simptomele se pot manifesta în moduri diferite, depind de imaginea dezvoltării bolii și a formei ei. În cazul afectării hepatice în stadiile inițiale, se observă apariția degenerării nespecifice grase, schimbarea hepatocitelor și fibroza periportală. Dupa trecerea timpului, incepe progresia hepatitei cronice, apare icterul, creste prezenta aminotransferazelor si apare hipergammaglobulinemia.

Dacă boala Wilson are o evoluție ulterioară, apare ciroza hepatică, care se manifestă prin insuficiența celulelor hepatice și prin afectarea persistentă a circulației în vasele portal. Insuficiența hepatică fulminantă este un simptom rar. Este caracteristic pentru tinerii pacienți și adolescenți. Principalul simptom al acestei deficiențe va fi activitatea intensă a transaminazelor cu activitatea predominantă a aspartat aminotransferazei, o scădere a nivelului de albumină și o cantitate mare de cupru și bilirubină.

Boala Wilson-Konovalov provoacă distrofie, decolorare a corneei, icter.

Din punct de vedere vizual, prezența excesului de cupru poate fi determinată de efectul "ochiului pisicii" - corneea ochiului dobândește o culoare strălucitoare, cu o nuanță galben-verde. Doctorii numesc acest sindrom un inel Kaiser-Fleischer. Manifestarea bruscă a bolii se caracterizează prin apariția icterului, există o slăbiciune generală, temperatura crește brusc, dispare apetitul. Imediat dezvoltați insuficiență hepatică. În majoritatea cazurilor, boala este fatală. Dacă boala este cronică, manifestările pot fi absente până la 5-6 ani. Adesea, boala începe de la înfrângerea țesutului hepatic, deoarece în el începe să se depună inițial cupru.

Tulburările hepatice și neurologice sunt detectate simultan și, dacă nu începeți tratamentul în timp util, există riscul apariției acestor două forme de boală. Nivelurile ridicate de cupru pot provoca dezvoltarea unor boli precum diabetul, boala vasculară, ateroscleroza, sindromul Fanconi.

diagnosticare

Diagnosticarea este efectuată de un specialist calificat, stabilind imediat dezvoltarea inițială și evoluția bolii în funcție de pacient. În primul rând, se pare că un astfel de diagnostic a fost prezent în rândul părinților și rudelor. Inspectați corneea, palparea ficatului. Decolorarea corneei este detectată în 80% din cazuri fără ajutoare. În continuare, efectuați teste de laborator:

  • Un număr întreg de sânge se face pentru a diagnostica o complicație a bolii sub formă de anemie, deoarece utilizând această analiză este imposibil să se diagnosticheze boala. Analiza biochimică a sângelui în prezența bolii va prezenta o scădere semnificativă a ceruloplasminului (sub 20 miligrame pe decilitru).
  • Se constată o creștere a valorilor ALAT și ASAT. Precizia acestei analize este de 90%. Nivelul de cupru este determinat. Se consideră ridicată dacă cantitatea de microelement este mai mare de 1500 mg / l.
  • Un test de urină pentru prezența cuprului. Cu un rezultat pozitiv, este prezent în cantitate de 100-1000 mcg pe zi.
  • Biopsia ficatului - analiza țesutului hepatic pentru conținutul de cupru cantitativ.
  • Uneori se folosește o metodă denumită "cupru etichetat" - când se introduce în corpul de cupru etichetat special și se observă transportul și acumularea acestuia.
  • Cercetarea genetică - se utilizează markeri ADN, care fac posibilă diagnosticarea aproape 100%. Principalul dezavantaj al acestei proceduri este imensa varietate de mutații genetice pe care le are boala lui Wilson.
Înapoi la cuprins

tratament

Un rezultat pozitiv poate arăta numai tratamentul sub supravegherea unui gastroenterolog sau terapeut. Scopul principal este de a elimina excesul de cupru din organism, controlând strict consumul de cupru din alimente. Tratamentul poate fi împărțit în 3 tipuri:

Terapia pentru boala Wilson-Konovalov include administrarea de pastile, dieta, chirurgie.

  1. Tratamentul medicamentos implică utilizarea medicamentelor care promovează îndepărtarea cuprului din corpul pacientului. Folosit în mod constant pe tot parcursul vieții. Principala substanță cu efect terapeutic este penicilamina. Ea normalizează prelucrarea cuprului și metabolismul său de succes. Cu tratament continuu corect, în medie, după 4 ani, majoritatea pacienților (mai mult de 75%) dispar simptomele bolii.
  2. Tratamentul non-medicament se bazează pe limitarea fluxului de cupru în organism. În acest scop, se folosește așa numita dietă numărul 5 - este interzisă consumul de alimente grase, prăjite și condimentate, precum și alimentele care conțin o mulțime de cupru (ciocolată, nuci, leguminoase), fructe de mare, fructe uscate. Este interzis consumul de alcool, medicamente hepatotoxice (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, aminoglicozide etc.). Puteți bea doar apă distilată, se recomandă abandonarea utilizării de sare.
  3. Tratamentul chirurgical este atribuit celor care au dezvoltat hipertensiune portală. Se efectuează manevrarea transjugulară a ficatului. Chirurgia este de asemenea folosită pentru a vindeca venele tractului gastro-intestinal sau ascita. În insuficiența hepatică fulminantă sau în ciroza progresivă, este indicată transplantul ortotopic al acestui organ.

Dacă pacientul trece cursul tratamentului cu precizie absolută, în 80% din cazuri prognoza pentru viitor este pozitivă. Pacientul scapă de manifestările bolii și, în viitor, se poate angaja în activitatea de muncă. Un prognostic nefavorabil poate fi doar în cazul unui diagnostic de insuficiență hepatică.

Posibile complicații

Consecințele care pot fi provocate de boala Wilson-Konovalov:

  • Insuficiența hepatică sau ciroza reprezintă formarea țesutului cicatrician pe organ. În cea de-a doua variantă, o disfuncție unică sau multiplă de organe provocată de distrugerea hepatocitelor (celule hepatice).
  • Ascite - lichidul se acumulează în peritoneu și, ca rezultat, se poate dezvolta inflamația abdominală.
  • Deteriorarea venelor din esofag - distrugerea integrității pereților datorită presiunii constante asupra lor din interior și posibila apariție a sângerărilor ca o patologie agravantă. Aceasta poate fi însoțită de vărsături de sânge, fecale negre, scăderea tensiunii arteriale și creșterea frecvenței cardiace.
  • Encefalopatia hepatică - conștiență defectuoasă, tulburare nervoasă, care se manifestă din cauza unei încălcări sau a lipsei funcțiilor esențiale ale ficatului.
  • Tumorile hepatice - carcinomul hepatocelular, care duce la o lipsă de filtrare și va duce la o intoxicație extinsă a sângelui.
  • Patologia intestinului sau a stomacului datorită circulației sanguine afectate.
  • Fluxul patologic al menstruației - lipsa unui ciclu obișnuit, un ciclu menstrual foarte abundent sau scant, absența completă.
  • Infertilitatea este posibilă ca rezultat al deteriorării sistemului endocrin.
Înapoi la cuprins

profilaxie

Nu există o prevenire clară împotriva dezvoltării bolii. Aceasta se datorează unei cauze congenitale a bolii, care provine din uter și este transmisă "mostenit" la nivelul genelor. Acțiunile preventive pot viza prevenirea dezvoltării oricăror sindroame și complicații ale bolii.

Copiii au nevoie de controale regulate ale unui pediatru (cel puțin 3-5 ori pe an înainte de vârsta de 7 ani și de până la 3 ori pe an pentru copiii sub 15 ani). Dacă se constată cea mai mică evoluție a exacerbărilor, se poate observa chiar și un sindrom minor, examinările trebuie efectuate de cel puțin 2 ori mai des. Controlul strict al consumului, al minimizării produselor care conțin cupru, utilizarea de droguri interzise de medic este interzisă. Este necesar să se conducă un stil de viață sănătos activ, să se renunțe la fumat și la alcool. Este recomandabil să luați suplimente multivitamine, pentru a expune prevenirea inflamației hepatice. Este necesar să se monitorizeze starea de sănătate a tractului gastro-intestinal.

Evitarea consecințelor serioase va ajuta la diagnosticarea în timp util. Boala Konovalov ar trebui detectată chiar și în perioada prenatală (înainte de nașterea fătului). Un astfel de diagnostic este efectuat de un genetician. Aceasta se numește prevenire primară. Secundar va fi numirea unui tratament pentru a preveni manifestările bolii, pentru care se efectuează testele necesare. După 4-8 ani (durata tratamentului este individuală), examenul este repetat. Pacientul trebuie să fie întotdeauna monitorizat de medicul curant și trebuie să fie înregistrat în spital.

Boala Wilson-Konovalov. Cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala lui Wilson (Wilson-Konovalov) este o patologie ereditară rară, ca urmare a excesului de cupru care se acumulează în ficat, creier și alte organe vitale. Simptomele încep de obicei să apară la vârsta de 12-23 de ani.

Cuprul joacă un rol-cheie în dezvoltarea unui sistem nervos sănătos, a oaselor, producția de colagen și melanina pielii pielii. În metabolismul normal, acest element intră în organism cu hrană, iar excesul se excretă în bilă - o substanță produsă de ficat.

Cu toate acestea, la persoanele cu boala lui Wilson, cuprul nu este excretat corect din organism și se acumulează în organele interne, uneori până la nivelul care amenință viața. Cu diagnosticul precoce, această boală gravă este tratabilă și mulți pacienți cu această patologie duc o viață normală.

simptome

Este dificil să se diagnosticheze corect boala lui Wilson: simptomele acestei tulburări sunt foarte asemănătoare cu simptomele altor boli mai frecvente. În plus, simptomele pot varia în funcție de organul respectiv care suferă cel mai mult din acumularea de cupru. Printre cele mai evidente semne de patologie se numără următoarele:

  • oboseală, pierderea apetitului sau durere abdominală;
  • icter - îngălbenirea pielii și a albului ochilor;
  • așa-numitul inel Kaiser-Fleischer este o patologie detectată în timpul unui examen oftalmologic;
  • debutul ușor și rapid al hematoamelor;
  • acumularea de fluid (umflarea) în picioare sau abdomen;
  • vorbire, înghițire sau coordonare;
  • mișcări involuntare ale corpului sau rigiditate musculară.

Dacă apar simptome de anxietate, ar trebui să consultați un medic cât mai curând posibil. Dacă ruda ta are boala lui Wilson, toți membrii familiei pot avea nevoie de un diagnostic.

motive

Această patologie se numără printre trăsăturile recesive autosomale. Boli ereditare de acest tip se dezvoltă numai în cazurile în care un copil primește două gene identice defecte - unul de la fiecare dintre părinți. Dacă aveți o singură genă cu patologie, nu suferiți de boală, dar sunteți transportatorul acesteia, ceea ce înseamnă că copiii dumneavoastră pot moșteni gena defectă.

Factori de risc

La risc sunt rude ale celor diagnosticați cu distrofie hepatocebrală. Dacă părinții sau frații tăi suferă de această boală, poate fi necesar să te supui unui examen genetic pentru a identifica genele patologice. Diagnosticul precoce crește semnificativ șansele unei vindecări reușite.

complicații

Boala poate provoca complicații grave. Printre acestea se numără:

  • Cicatricularea ficatului (ciroză). Pe măsură ce hepatocitele încearcă să vindece leziunile cauzate de excesul de cupru, se formează țesut conjunctiv în ficat. Excesul său interferează cu funcționarea normală a corpului.
  • Insuficiență hepatică. Această complicație poate să apară brusc (insuficiență hepatică acută) sau să se dezvolte lent de-a lungul anilor. Dacă boala progresează, un transplant de ficat poate fi singurul tratament eficient.
  • Tulburări neurologice permanente. Problemele neurologice dispar, de obicei, ca boala Wilson-Konovalov este tratata. Cu toate acestea, unii oameni au încălcări persistente, indiferent de eficiența terapiei.
  • Tulburări ale rinichilor. Boala luată în considerare poate afecta rinichii și poate duce la probleme cum ar fi apariția pietrelor și excreția unei cantități crescute de aminoacizi prin urină.
  • Tulburări psihice. Aceste complicații se manifestă sub forma restructurării personalității, depresiei, tulburării afective bipolare, psihozei.

Înainte de a vizita un medic

Pentru a face un diagnostic exact și prescrierea de terapie, trebuie să contactați un specialist în boli hepatice - un hepatolog. Cu toate acestea, dacă mai întâi mergeți la o unitate medicală care se plânge de simptome similare cu cele ale bolii Wilson, ar trebui să începeți prin a vizita un terapeut. Dacă este necesar, el vă va redirecționa către specialistul potrivit.

Deoarece consultările medicale sunt cel mai adesea limitate în timp, iar medicii tind să transmită pacienților cantitatea maximă de materiale, este mai bine să se pregătească pentru vizită în avans. Experții dau următoarele recomandări:

  • Specificați dacă există condiții și restricții care trebuie respectate înainte de vizita la medic. În unele cazuri, trebuie să urmați o anumită dietă sau să treceți în prealabil testele de sânge.
  • Faceți o listă detaliată a tuturor simptomelor care, în opinia dumneavoastră, indică prezența patologiei. Este important să înregistrați chiar semnele care, la prima vedere, nu sunt legate de problemă.
  • Scrieți datele personale cheie, inclusiv evenimentele recente care au dus la o suprasolicitare psiho-emoțională puternică (stres), schimbări în stilul de viață, detectarea bolii lui Wilson în istoria familiei.
  • Faceți o listă cu toate medicamentele, vitaminele și alte suplimente alimentare luate regulat.
  • Luați-vă de o rudă apropiată sau de un bun prieten. În unele cazuri, este dificil să înțelegeți imediat întreaga cantitate de informații oferite de medic și un prieten sau un membru al familiei este capabil să vă amintiți sau să scrieți detalii care ar putea scăpa de atenția dumneavoastră.

Întrebări către specialist

Încălcarea eliminării cuprului din organism, ca orice altă afecțiune ereditară, este un subiect destul de extins. În același timp, durata consultației medicale este limitată și, pentru a obține cantitatea totală de informații care vă interesează, este mai bine să pregătiți în prealabil o listă de întrebări către medic. Afișați ceea ce vă îngrijorează cel mai mult și clasați întrebările în funcție de importanță. Deci, în cazul confirmării diagnosticului de "degenerare hepatolenticulară" (cunoscută și sub numele de boala Wilson-Konovalov), este necesar să se clarifice cu un specialist câteva puncte:

  • Ce trebuie să treacă cercetarea?
  • Ce metode de tratament ați recomanda?
  • Ce efecte secundare sunt tipice pentru tipul de terapie recomandat?
  • Există și alte modalități de a vindeca această tulburare?
  • Am suferit de alte boli cronice. Cum afectează acest lucru terapia propusă?
  • Există restricții care trebuie respectate?
  • Ar trebui să evit alcoolul și medicamentele care pot dăuna ficatului?
  • Sunt rudele mele și membrii familiei mele să fie supuși unei examinări genetice pentru a detecta boala Wilson-Konovalov?
  • Aveți broșuri sau alte materiale tipărite care conțin informații despre această boală? Care site-uri de pe Internet le-ați recomanda?

Nu ezitați să întrebați alte întrebări, inclusiv clarificarea, în cazul în care nu înțelegeți niciunul dintre explicațiile medicului. Toate detaliile contează, deci țineți cont de informațiile cheie.

diagnosticare

Distrofia hepatocebrală este o problemă serioasă în ceea ce privește diagnosticul, deoarece semnele și simptomele acestei boli sunt caracteristice multor tulburări frecvente și mai frecvente ale funcționării ficatului (de exemplu, hepatita). Mai mult, multe semne apar treptat, și cu timpul își schimbă caracterul sau intensitatea cu totul. Astfel, modificările comportamentului care devin vizibile cu vârsta sunt cele mai dificil de asociat cu boala lui Wilson. Pentru diagnostic, medicii se bazează simultan pe informații despre simptome și pe rezultatele studiilor de diagnosticare.

cercetare

Următoarele metode sunt folosite pentru a diagnostica boala lui Wilson:

  • Urina și testele de sânge. Medicul va recomanda cel mai probabil un test de sânge pentru a monitoriza funcția hepatică și pentru a verifica nivelul de cupru. În plus, informațiile necesare pot fi extrase din rezultatele analizei urinei. Pentru a face acest lucru, probele de material biologic sunt predate la laborator în timpul zilei, iar lucrătorii instituției medicale măsoară cantitatea de cupru eliberată în timp.
  • Examinarea de către oftalmolog (oftalmolog). Folosind un microscop special cu o sursă de lumină puternică, oftalmologul verifică ochii pacientului pentru prezența unui maron auriu (inelul Kaiser-Fleischer). Această perturbare cauzează acumularea de cupru în ochi. În plus, din cauza bolii, o așa-numită cataractă de cupru sau o cataractă de floarea-soarelui se dezvoltă adesea - poate fi găsită și pe un examen oftalmologic.
  • Eliminarea unui eșantion de țesut hepatic pentru analiză. Într-o procedură cum ar fi o biopsie hepatică, medicul introduce un ac subțire prin piele în ficat. Specialistul recuperează apoi un mic eșantion de material biologic și îl trimite pentru analiza de laborator pentru a confirma sau a respinge suspiciunea prezenței excesului de cupru.
  • Examinarea genetică. În analiza sângelui, puteți determina tipul de mutație genetică care implică boli ereditare specifice. Dacă se știe că frații sau surorile dvs. au o tulburare congenitală a metabolismului de cupru, trebuie să faceți o examinare genetică pentru a preveni apariția simptomelor.

Boala lui Wilson: tratament

Medicul poate recomanda administrarea anumitor medicamente care favorizează formarea de chelați. Medicamentele de acest tip induc organele interne pentru a elibera excesul de cupru în sânge. Acesta este apoi filtrat de rinichi și se duce în urină. După această terapie se pune accentul pe prevenirea acumulării în continuare a elementului menționat. Dacă ficatul este grav afectat, poate fi necesar un transplant.

medicamente

Dacă un pacient are surditate și boala lui Wilson, medicamentele principale prescrise de specialiști sunt de obicei enumerate ca:

  • „Penicilamina“. Este un medicament de chelare. Din păcate, el are efecte secundare severe, inclusiv afecțiuni ale pielii, suprimarea activității măduvei osoase și agravarea simptomelor neurologice.
  • „Trientina.“ Acest medicament acționează în același fel ca Penicillamine, dar este mai puțin intens și are potențialul de a avea efecte secundare potențiale. Cu toate acestea, există o posibilitate de agravare a simptomelor neurologice, deși riscul este semnificativ mai mic decât la administrarea medicamentului menționat în paragraful anterior.
  • "Acetat de zinc" (acetat de zinc). Acest medicament previne absorbția de cupru din alimente. Rețineți: medicamentul poate provoca stomac deranjat.

Caracteristicile recepționează acetat de zinc

Mulți pacienți sunt interesați de o întrebare ambiguă: acumularea de zinc în organism dăunează, dat fiind că boala Wilson-Konovalov ar trebui tratată pe tot parcursul vieții?

Experții recomandă să nu vă faceți griji: deși nivelul zincului din organism crește ușor la începutul terapiei, în viitor, metabolismul acestui element este normalizat. În plus, zincul, spre deosebire de cupru, nu are o tendință anormală de a se acumula în țesuturile organelor interne. Singurul pericol real reprezentat de tratamentul pe termen lung cu medicamentul menționat mai sus este similar cu riscul asociat cu orice alt tratament pentru boala Wilson: este o supradoză care poate duce la deficiență de cupru. Acest lucru se întâmplă foarte rar, deoarece medicii participanți monitorizează întotdeauna nivelurile acestor două elemente, așa cum se reflectă în urina pacientului. Dacă cuprul devine prea puțin, puteți reduce doza de acetat de zinc și, astfel, puteți preveni dezvoltarea anemiei. Este suficient să treceți testele o dată pe an, deoarece nivelurile elementelor chimice indicate rămân stabile pentru o perioadă lungă de timp.

La începutul terapiei, administrarea medicamentului poate provoca stomac deranjat, greață și vărsături. Pentru a reduce intensitatea acestor reacții adverse, unii experți recomandă luarea unei doze de dimineață de carbonat de zinc în același timp cu o bucată mică de șuncă sau cârnați din carne de curcan. Este important să nu combinați medicația cu utilizarea de produse bogate în carbohidrați simpli și complexi. De regulă, greața și alte reacții adverse se estompează treptat, pe măsură ce urmați cursul prescris de tratament. În cazuri rare, chiar și timpul nu reduce intensitatea greaței, cu toate acestea, combinația de medicamente cu cârnați, destul de ciudat, ajută aproape toată lumea.

chirurgie

În caz de afectare gravă a ficatului, poate fi necesară transplantul de organe. În timpul intervenției chirurgicale, medicul îndepărtează ficatul afectat și îl înlocuiește cu un organ sănătos de transplant. Majoritatea transplanturilor provin de la donatori deja morți. Cu toate acestea, în unele cazuri, se ia o decizie privind transplantul de ficat de la o persoană vii, de exemplu, de la o rudă apropiată. Apoi chirurgul îndepărtează ficatul deteriorat și îl înlocuiește cu un fragment al organului donator.

Auto-controlul bolii

Boala lui Wilson la copii și adulți se dezvoltă treptat, iar uneori puteți limita în mod semnificativ dezvoltarea sa pe cont propriu. Pentru a face acest lucru, medicii recomandă să vă revizuiți dieta normală și să reduceți cantitatea de cupru consumată sub formă de alimente. Dacă aveți o conductă de apă de cupru la domiciliu, va fi utilă măsurarea nivelului acestui element în apa curgătoare. Și, bineînțeles, ar trebui să evitați să luați vitamine și suplimente alimentare care conțin această substanță.

În special bogate în cupru și, prin urmare, potențial periculoase sunt următoarele produse alimentare:

Boala Wilson-Konovalov

În prezent, printre tineri există deseori diverse tulburări comportamentale. Unii au hiperactivitate, alții au tulburare de atenție, alții au hipersexualitate sau instabilitate emoțională, iar al patrulea, noncritic. Astfel de încălcări ale comportamentului părinților tinerilor și după ei - iar medicii explică adesea "epoca de tranziție", care este denumită științific perioada pubertală. O astfel de perioadă se manifestă, de obicei, la fete cu vârsta cuprinsă între 12 și 16 ani și la tinerii cu vârsta cuprinsă între 13 și 17 ani.

Dacă trece timpul, perioada de pubertate la fete și băieți se încheie, iar semnele unei "boli de epocă în tranziție" rămân sau, dimpotrivă, cresc, acesta este unul dintre simptomele unei alte boli mai grave. De regulă, boala determină o scădere a performanțelor academice atât la școală, cât și mai târziu în universitate, mai ales în primii ani, iar în fiecare zi devine din ce în ce mai greu pentru părinți să intre în contact cu copilul deja crescut. În același timp, tinerii și fetele sunt adesea abuzive și nepoliticoase față de bătrânii lor, adesea vorbind în voci ridicate, uneori înfruntând un strigăt, iar situația poate fi complicată lăsând un adolescent de acasă.

Dacă acest tânăr de multe ori devine neclară, există o lipsă de coordonare a mișcărilor, corp tremor necaracteristică, distonie, care se manifestă sub forma unor mișcări bizare ale membrelor, astfel de simptome au demonstrat necesitatea unui tratament precoce la un neurolog.

Această boală a fost diagnosticată pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea, în lumea occidentală, simptomele acesteia fiind descrise pentru prima dată de către omul de știință și cercetătorul AK. Wilson, iar în medicina internă, N. A. Konovalov a fost implicat în cercetarea unei astfel de boli neurologice neobișnuite, al cărei nume această boală a fost numită. O gena patologică care apare în corpul pacientului și provoacă boala lui Wilson este relativ recentă abia în 1993.

Boala studiată de Wilson și Konovalov este asociată cu o mutație, care duce adesea la o scădere a concentrației sanguine a proteinei cerruloplasmin, care este responsabilă pentru transportul cuprului. Aceasta duce la o cantitate insuficientă de cupru pentru fiecare celulă din corp și concentrația sa neuniformă în una sau alta parte a corpului. Dacă se acumulează o cantitate excesivă de cupru în corpul uman, nucleul lenticular al diencefalului și al ficatului suferă de acest lucru.

Simptomele sindromului Wilson-Konovalov

Manifestarea bolii Wilson-Konovalov poate fi dublă, debutul în fiecare dintre cele două forme diferă semnificativ. Dacă patologia afectează ficatul, pacientul poate dezvolta ulterior ciroză, iar în forma neurologică a sindromului Wilson-Konovalov, cerebelul și cortexul cerebral, ganglionii bazali, sunt afectați. Pentru forma neurologice ale bolii Wilson este caracterizată prin tremor și grimase, mișcarea membrelor coreeiformă, apariția ataxie, unii pacienți sunt frecvent observate convulsii.

Varianta bolii Wilson-Konovalov, în care ficatul este afectat, de regulă, începe să se dezvolte la adolescenți numai la vârsta de unsprezece ani. Forma neurologică apare de obicei după nouăzeci de ani, când perioada pubertă se încheie deja, dar la unii pacienți boala Wilson-Konovalov nu se dezvoltă la o vârstă fragedă, ci la o vârstă de pensionare sau înainte de pensionare.

În același timp, tulburările neurologice și hepatice se manifestă cu o frecvență relativ egală, iar în absența tratamentului medical modern, ambele forme de patologie se dezvoltă rapid la pacienți. De regulă, numai tulburările psihice sunt caracteristice stadiului inițial al bolii Wilson-Konovalov, dar chiar și tratamentul lung de către psihiatrii este ineficient și ineficient. Destul de des, debutul bolii este caracterizat de astfel de simptome ale sindromului Wilson-Konovalov ca febră și leziuni articulare, apariția anemiei hemolitice.

Supraofertă de cupru în organism, sindrom caracteristic-Wilson, cauzele comorbidități cum ar fi diabetul zaharat, ciroza, anevrism - modificari vasculare patologice, sindromul Fanconi, al cărei manifestare se aseamănă cu rahitism, în care arterioscleroza se dezvoltă rapid.

Diagnosticul sindromului Wilson-Konovalov

Pentru a detecta sindromul Wilson-Konovalov, trebuie efectuat un test detaliat de sânge pentru a verifica nivelul de cupru, ceruloplasmin și zinc din organism. Dar, pentru diagnosticul calitativ al testului de sânge nu este suficient, ca de cele mai multe ori cuprul acumulat în organism nu se acumulează în sânge, ci este adânc în țesuturi, iar sângele din sânge este, dimpotrivă, mult sub valoarea normală. La pacienții cu sindromul hepatic Wilson-Konovalov, așa-numitele enzime hepatice sunt adesea identificate, dacă în acel moment există deja o încălcare a rinichilor. Simptomele sindromului Wilson-Konovalov se manifestă și prin afectarea vizuală, apariția inelelor corneene, a căror prezență poate fi dezvăluită doar de oftalmolog, indică un exces de cupru în organism.

Tratamentul sindromului Wilson-Konovalov

Pentru tratamentul sindromului Wilson-Konovalov, D-penicilamina, cunoscută și ca cuprenil, este utilizată în mod activ. Eficacitatea tratamentului este posibilă numai cu terapia care are ca scop reducerea cuprului în organism, începută în stadiul incipient al dezvoltării sindromului Wilson-Konovalov și, dacă formele sunt neglijate, această boală nu poate fi tratată pe deplin.

Pentru prevenirea dezvoltării ulterioare este necesară o monitorizare regulată, care să permită determinarea corectă a nivelurilor de zinc, cupru și ceruloplasmin în organism. Diagnosticarea periodică a sindromului Wilson-Konovalov este necesară, examinarea medicală trebuie să fie însoțită de prelevarea de sânge în timp util pentru analize biochimice și generale, pacientul are nevoie de o monitorizare constantă de către un medic generalist și un neurolog.

Majoritatea pacienților care suferă de sindrom, tratamentul regulat al sindromului Wilson-Konovalov se efectuează cu D-penicilamină, ajută să se simtă aproape normal, să ducă o viață întreagă, chiar și să muncească. Dar din consumul acestui medicament la unii pacienți, însoțită de astfel de efecte secundare precum sindromul lupus (lupus eritematos sistemic), manifestări de greață, sindrom nefrotic, pemfigus.

EXAM 2015 / Răspunsuri teoretice la întrebări / boala Wilson-Konovalov

СЗГМУ им. II Mechnikov

Subiect: Boala Wilson-Konovalov.

Compilate de studentul anului 4

402 de grupuri - Kruglov Stepan Sergeevich

Profesor: Andrey Zuev

Boala Wilson-Konovalov (sau distrofie hepatocebrală) este o boală ereditară rară, care se bazează pe o întrerupere genetică a metabolismului de cupru, cu acumularea excesivă, în principal în ficat și sistemul nervos. Descris în 1883 de către Westfalen și în 1912 de Wilson. Termenul "distrofie hepatocebrală" este sugerat de N. V. Konovalov.

Etiologie și patogeneză.

Baza este o tulburare autosomală recesivă moștenită a metabolismului de cupru; gena este localizată în cea mai mare parte a cromozomului 13. Prevalența în diferite regiuni ale lumii este în medie 1: 30.000 cu o frecvență purtătoare heterozygică de aproximativ 1%.

Inițial, gena se exprimă în ficat, rinichi, placentă. Produsul gena este o proteină ATPază de tip P care transportă cationi. O consecință a unui defect genetic este severitatea variabilă a funcției depreciate a transportului intracelular de cupru. Aceasta duce la o scădere a excreției de cupru și a bilei și acumularea acesteia în hepatocite.

Cu alimente pe zi vine 2-5 mg de cupru. Acesta este absorbit în intestin, intră în ficat, unde se leagă de ceruloplasmina sintetizată de ficat, circulă în serul sanguin, este captată selectiv de organe și excretată în bilă.

În mod normal, excreția de cupru cu bila 2 mg pe zi, cu boala Wilson-Konovalov - numai 0,2-0,4 mg, ceea ce duce la o acumulare mai mare de cupru în organism.

Includerea cuprului în ceruloplasmina are loc în aparatul Golgi, cu participarea genei de distrofie hepatocebrală. O mică parte din cupru este în sânge în formă ionizată, ca un complex instabil cu albumină și este excretat în urină.

În boala Wilson-Konovalov, absorbția cuprului în intestin este mărită, iar excreția de cupru cu bila este redusă. Excreția de cupru redusă asociată cu gena defect gepatotserebralnoy distrofia definitoriu transport cupru la aparatul Golgi și izolarea ulterioară a lizozomii în bilă. A întrerupt procesul de includere a cuprului în ceruloplasmin. Datorită utilizării insuficiente a cuprului, acesta este depozitat în ficat, creier, rinichi și cornee. Cuprul depus în ficat inhibă din nou sinteza ceruloplasminului.

Nivelul ceruloplasminului din ser are o valoare diagnostică, dar nu patogenetică. La 5% dintre pacienți, nivelul normal al ceruloplasminului este determinat. În timpul biopsiei hepatice, acești pacienți au o cantitate de cupru în exces, conținutul de cupru în sânge și țesuturi crește, de asemenea, și se excretă în urină.

Cuprul, fiind un pro-oxidant, are un efect toxic asupra corpului. Acumularea sa duce la creșterea producției de radicali hidroxilici liberi. La examinarea pacienților cu boală Wilson-Konovalov și a animalelor cu supraîncărcare experimentală cu cupru în plasmă, se determină o scădere a nivelurilor de vitamina E, o creștere a produselor de peroxidare a lipidelor circulante; nivelurile scăzute ale glutatiunii reduse și ale vitaminei E sunt reduse în ficat.

Mitocondriile hepatice sunt ținte ale oxidanților. Perturbarea lanțului respirator și activitatea redusă a citocromului C-oxidază crește producția de radicali liberi datorită scurgerii de electroni din lanțul respirator.

Cuprul liber, care se acumulează în țesuturi, blochează grupările SH ale enzimelor implicate în reacțiile redox. Acest lucru duce la foametea din cauza energiei, la care sistemul nervos central este cel mai sensibil.

La debutul bolii, atunci când semnele clinice sunt absente (Istadiya), cuprul se acumulează în citosolul celulelor hepatice. Cuprul legat de grupurile SH de proteine ​​citosolice îngreunează hepatocitele să secrete proteine ​​și trigliceride. Steatoza hepatocitară începe și apare Mallori Taur.

În etapa II, cuprul este redistribuit din citozol la lizozomii hepatocitelor. O parte dintre ele intră în sânge. Datorită activității specifice scăzute a lizozomilor, excreția biliară a cuprului scade. Cuprul determină peroxidarea lipidelor și deteriorarea membranelor lizozomale, urmată de eliberarea de hidrolaze acide dăunătoare în citoplasmă. Necroza necunoscută a hepatocitelor, dezvoltarea hepatitei cronice și anemiei hemolitice.

În stadiul III, creșterea acumulării de cupru în ficat duce la fibroză și ciroză. Creșterea acumulării de cupru în creier, cornee și tubule renale distală conduce la o imagine dezvăluită a bolii.

Distrofia hepatică a hepatocitelor, fibroza periportală, necroza submăsură a hepatocitelor, ciroza macronodulară se observă în țesutul hepatic. În rinichi - degenerarea grăsimilor și a hidrogenului cu depunerea de cupru în tubulii proximali.

Ciroză hepatică, hepatită cronică activă, insuficiență hepatică fulminantă.

În faza inițială, modificările în ficat sunt nespecifice - degenerare grasă mică și medie grasă, necroză hepatocitelor singulare, fibroză periportală. În plus, se dezvoltă o clinică de hepatită cronică cu un grad ridicat de activitate cu icter, niveluri ridicate de aminotransferaze și hipergamaglobulinemie. Cu progresie - ciroză hepatică cu hipertensiune portală și insuficiență hepatocelulară.

Insuficiența hepatică fulminantă este o manifestare rară a distrofiei hepatocerebrale. Se dezvoltă la adolescenți și tineri. semne caracteristice, care permite să-l diferențieze de hepatită fulminantă de etiologie virală: o ușoară creștere a transaminazelor (dominată de creșterea activității AST), niveluri scăzute ale fosfatazei alcaline, un nivel extrem de scăzut de albumină în serul sanguin, un nivel ridicat al bilirubinei directe și indirecte (hemoliza intravasculara), hemoglobinuria, un nivel ridicat de cupru în serul ficatului și excreția acestuia în urină. Adesea însoțită de anemie hemolitică asociată cu eliberarea masivă de cupru din ficat.

Există o formă abdominală de Kerara - leziunile hepatice predomină pe tot parcursul bolii și sunt complicate mai devreme de insuficiența hepatică. În debut - dezvoltarea sindromului edemato-ascitic, a cărui severitate nu corespunde severității altor semne de hipertensiune portală. Prezența constantă a unor cantități mari de cupru în ser nelegate și depunerea crescută a nu numai în ficat, dar și în alte organe duce la leziuni ale creierului, cornee, rinichi, schelet, hemoliza eritrocitelor.

Tulburări neurologice - extrapiramidale, cerebeloase, pseudobulbare, convulsii.

Cele două forme principale ale bolii - aritmia rigidă - hiperkinetică, sau devreme și tremurătoare - variază considerabil în manifestările clinice. Primul este caracterizat prin dezvoltarea rapidă a rigidității generale și a prezenței hiperkinesiei atetoide non-ritmice sau torsion-spastice. Rigiditatea se extinde la mușchii trunchiului, membrelor și mușchilor implicați în înghițire și vorbire. Amymia, disfagia, dizartria sunt notate. Gait-ul devine strâns legat. Rigiditatea musculară poate crește paroxistic, mai ales în legătură cu mișcările voluntare și sub influența emotiilor. Pacienții adesea îngheață în cele mai neconfortabile poziții. În extremitățile distale formează adesea contracții. Creșterea rigidității conduce rapid la imobilitate completă. Această formă a bolii începe în copilărie - de la 7 la 15 ani. Tulburările vasculare pot apărea mai devreme - la vârsta de 3-5 ani. De regulă, se exprimă semne de patologie hepatică, care deseori preced evoluția simptomelor neurologice.

Tulburare extensivă a flexorului. Gravitatea sa variază de la tremurul abia perceptibil al mâinilor la tremurul întregului corp. Tremorul este agravat de agitație și acțiuni intenționate. Tremorul moderat la un număr de pacienți poate avea un accent pe o parte. Tremurul degetelor brațelor întinse este tipic, "fluturând".

Distonie musculară se observă la toți pacienții. Manifestări ale formei tremurând-rigide a diferitelor manifestări. Hipomimia, hipersalivația, discursul monoton dificil, inteligența redusă sunt determinate. Forma acineto-rigidă este însoțită de un sindrom rigid pronunțat care afectează diferite grupuri musculare. In stadiul avansat detectat hiperkinezie de tip „aripi casante“, care pot fi atașate intentsionnogo componente, dizartria, disfagie, tulburări cerebeloase, mioclonus. Fără terapia specifică, creșterea simptomelor conduce la contracturi pronunțate, imobilitate și demență severă.

La pacienții cu patologie extrapiramidală se poate dezvolta mono- și hemipareză piramidală. Astfel de cazuri se referă la forma corticală extrapiramidală a distrofiei hepatocerebrale, care diferă de alte forme printr-o leziune semnificativă a cortexului cerebral. Pacienții au adesea convulsii epileptice de natură generală și mai ales Jacksoniană, tulburări mintale severe cu tulburări de personalitate bruște. Tulburările psihice pot apărea la pacienții cu alte forme ale bolii. Acestea se caracterizează prin schimbări în sfera emoțional-voluntară, o scădere a activității mentale și a inteligenței. Odata cu aceasta, există cazuri desigur benigne gepatotserebralnoy distrofie atunci când bolnav pentru o lungă perioadă de timp nu există nici un simptom neurologice sau au simptome foarte ușoare care nu afectează capacitatea lor de a lucra. Acești pacienți, de regulă, sunt detectați întâmplător atunci când examinează familiile pacienților cu o imagine detaliată a bolii.

Tulburări psihice în sfera emoțională, psihoză, tulburări comportamentale, activitate cognitivă.

Hematologic - hemoliză, anemie, trombocitopenie, tulburări de coagulare. La 15% dintre pacienți, se poate produce hemoliză intravasculară acută. Hemoliza este, de obicei, temporară, trece pe cont propriu, precedând semnele clinice stricte de leziuni hepatice de mai mulți ani. Uneori poate apărea simultan cu insuficiență hepatică acută. Se presupune efectul unor cantități mari de cupru liber în plasmă pe membranele eritrocitare și hemoglobină.

Tulburări renale-tubulare (sindrom Fanconi parțial sau complet), reducerea filtrării glomerulare, nefrolitiază.

Leziunile renale se manifestă prin edeme periferice, microematurie, proteinurie minore și o creștere a concentrației plasmatice a creatininei. Ca simptom precoce, pot fi observate macro- și microhemataturie. Cel mai frecvent în urină se găsesc treonină, tirozină, lizină, valină, fenilalanină.

Inelul oftalmic - Kaiser-Fleischer, cataractă (care conține depuneri de cupru în capsula lentilei).

Endocrinologică-amenoree, avorturi spontane, dezvoltare sexuală întârziată, ginecomastie, hirsutism, obezitate, hipoparathyroidism.

Cardiovascular - cardiomiopatie, aritmie.

Osteomalacia musculo-scheletică, osteoporoza, artropatia, artralgia.

Gastrointestinale - colelitiază, pancreatită, peritonită bacteriană spontană.

Gauri dermatologice-albastre în patul unghiilor, purpura vasculară, hiperpigmentarea pielii, acantozinigranianii.

Sam N.V.Konovalov identificat cinci forme: formă abdominale rigidnoaritmogiperkineticheskaya sau prima formă, forma-tremor rigid, forma tremurături, extrapiramidale, forma cortical. DHF poate începe să se manifeste în copilărie, adolescență, tinerețe și maturitate și foarte rar în 50-60 de ani. În 40-50% din cazuri, boala se manifestă cu leziuni hepatice, în 35-50% - cu diferite tulburări neurologice și / sau psihiatrice.

Forma abdominală se caracterizează prin manifestarea bolii până la 40 de ani și prin afectarea hepatică severă prin tipul de hepatită cronică; ciroza hepatică; rapid (cu fulminant) hepatită.

Rigid-aritmohyperkinetic - debutează în copilărie. Simptomele inițiale pot fi dificultate în efectuarea mișcărilor mici, există rigiditate musculară, bradykinezie, amiezie, tulburări de vorbire, convulsii frecvente epileptice, tulburări psihiatrice și o scădere moderată a inteligenței; Cursul bolii este progresiv, cu episoade de exacerbări și remisiuni. Forma tremurând-rigidă este una dintre formele cele mai frecvente de DHF, cu un vârf de manifestare în epoca juvenilă. Simptomele principale și de vârf sunt rigiditatea musculară și tremurul, agravate de efort fizic și dispariția în somn. În unele cazuri, există hiperkineză athetoidă și corectivă, tulburări de înghițire și vorbire.

Forma tremurată - începe în a doua sau a treia decadă a vieții. Tremorul prevalează în imaginea clinică. Simptomele frecvente sunt bradilalia, bradikinezia, sindromul psiho-organic sever, convulsii frecvente epileptice. Forma corticală extrapiramidală - este mai puțin frecventă decât alte forme, de obicei începe ca una dintre formele de mai sus. Tipic pentru această formă de tulburări extrapiramidale și piramide DHF, crize epileptice și deficit intelectual pronunțat.

Boala suspectată de Wilson-Konovalov ar trebui să apară atunci când:

etiologia nespecificată a hepatitei cronice și a cirozei;

fulminant insuficiență hepatică;

o creștere inexplicabilă a nivelurilor de aminotransferază;

prezența schimbărilor neurologice adecvate de etiologie necunoscută, schimbări de comportament;

simptome mintale combinate cu semne de boală hepatică;

inexplicabilă anemie hemolitică dobândită;

istoric familial de distrofie hepatocebrală.

Teste de bază (screening) pentru diagnosticarea bolii Wilson-Konovalov:

Detectarea inelului Kaiser-Fleischner: nu poate fi detectată la 50-62% dintre pacienții fără simptome neurologice; poate să nu apară la 5% dintre pacienții cu semne inițiale de afectare a sistemului nervos central;

detectarea unei scăderi a conținutului seric al ceruloplasminului la nivel);

creșterea conținutului de cupru din organe, în special în probele cu biopsie hepatică (peste 250 μg / g greutate uscată);

creșterea excreției de cupru în urină (mai mult de 200 mcg pe zi la o rată de 1500 mcg, în mod normal, nu se observă o creștere semnificativă a excreției de cupru în urină;

nivel înalt de încorporare a izotopului de cupru în ceruloplasmin - normal - fără vârf de includere după 48 de ore; testul este semnificativ din punct de vedere diagnostic numai la pacienții cu niveluri normale de ceruloplasmin;

studii genetice: semnificative la frații și alți membri ai familiei proband.

Pentru determinarea cantitativă a cuprului în biopsii hepatice, se utilizează spectrofotometria și analiza difracției cu raze X.

De asemenea, utilizat pentru diagnosticul de absorbție a cuprului radioactiv din ficat. Raportul dintre radioactivitatea hepatică după 24 și 2 ore după administrarea intravenoasă a radionuclidului de cupru este în mod normal egal cu 1,4-9, iar pentru boala Wilson-Konovalov, 0,2-0,3. Purtătorii heterozigoși și pacienții cu alte boli hepatice au un raport egal cu unul. Kinetica cuprului radioactiv face posibilă diferențierea bolii Wilson-Konovalov de sindromul hepatocebral la bolile hepatice.

Cu CT / IRM ale creierului, atrofia emisferelor cerebrale și a cerebelului, nucleele bazale sunt vizualizate, în unele cazuri, focare de necroză în proiecția cochiliei.

Terapia vizează eliminarea excesului de cupru din organism pentru a preveni efectele sale toxice.

Alocați dieta numărul 5, bogată în proteine, cu restrângerea produselor care conțin cupru (miel, pui, rață, cârnați, pești, crustacee, ciuperci, castravete, păstăi, praz, cacao, miere, piper, etc.).

Baza terapiei este folosirea medicamentelor care leagă cuprul și îl îndepărtează din organism:

British anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) - injectat intramuscular la 1,25-2,5 mg / kg de 2 ori pe zi timp de 10-20 de zile, intervalul dintre cursuri este de 20 de zile. O altă metodă de aplicare: introducerea a 200-300 mg de 2 ori pe zi timp de câteva luni pentru a obține efectul. Utilizarea medicamentului este limitată datorită durerii injectărilor și apariției semnelor de intoxicare cu tratament pe termen lung.

Unithiol5% - 5-10 ml zilnic sau în fiecare zi, pentru un curs de 25-30 injecții intramusculare. Cursuri repetate în 2-3 luni.

D-penicilamina Creste eliminarea cuprului in urina: formeaza complexe care sunt usor filtrate prin glomeruli. Doze de la 0,3-1,3 până la 3-4 grame pe zi, în funcție de amploarea excreției de cupru în urină. Doza optimă a medicamentului este de 0,9-1,2 grame pe zi.

Doza de medicament trebuie stabilită anual și cu tratament pe termen lung la fiecare 2 ani, pe baza excreției de cupru în urină, a biopsiei hepatice de control și determinării conținutului de cupru în biopsiile hepatice.

Îmbunătățirea clinică sub influența tratamentului este exprimată prin netezirea simptomelor neurologice, prin reducerea activității procesului inflamator în ficat. Cu o terapie de succes cu D-penicilamina, excreția de cupru cu urină crește de 3-5 ori. În primele 2-3 săptămâni de la începerea tratamentului, poate apărea o creștere a simptomelor neurologice și o deteriorare a stării funcționale a ficatului, care este apoi înlocuită de îmbunătățire, de obicei după câteva săptămâni sau luni. Există descrieri ale dispariției totale a activității de hepatită cronică și ciroză în funcție de biopsia hepatică de după utilizarea medicamentului.

Este indicat în caz de insuficiență hepatică fulminantă, progresia insuficienței hepatice pe fondul hepatitei cronice și cirozei cu eșecul terapiei medicamentoase.

Boala progresează, ducând la dizabilitate. Prognosticul se îmbunătățește atunci când se prescrie o terapie adecvată în stadiile incipiente ale bolii. Terapia la o etapă târzie nu afectează în mod semnificativ dezvoltarea complicațiilor.

Decesul apare predominant la o vârstă fragedă, de regulă, de la complicații ale cirozei (sângerări din varicele esofagiene, insuficiență hepatică) sau hepatită fulminantă, mai puțin frecvent la complicațiile asociate cu deteriorarea SNC.

Diagnosticul precoce al bolii. Atunci când o gena defectă este identificată într-o stare homozigotă, tratamentul cu medicamente de chelatare a cuprului poate fi început în copilărie.

SD Podymova. Boli hepatice: Un ghid. - ediția a 4-a, revizuită și extinsă. - M.: Editura OJSC "Medicina", 2005. - 768 p. (pp. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Boli ale ficatului și ale tractului biliar: Un ghid practic: Tradus din limba engleză / Editat de Z.G. Aprosinoy, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (pp. 476-483).

Medic de referință în gastroenterologie / Editat de V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sportul sovietic, 1999. - 432 p. (pp 175-177).

Ghidul lui Harrison pentru bolile interne / Editat de C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson și alții - St Petersburg: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (sb 786-787).

TM Ignatov. Diagnosticul precoce al bolii Wilson-Konovalov: îmbunătățirea radicală a prognosticului. Doctor, 2004, nr. 12, p. 36-39.

Articolul Precedent

Hepatita virală A și E